Схематическое изображение движения воды через канал аквапорина
Аквапорин 2 — белок собирательных трубочек почек, формирующий поры для переноса воды в мембранах клеток. Может находиться на мембранах апикальной части клеток и во внутриклеточных везикулах. В организме человека кодируется геном AQP2, расположенным на 12-й хромосоме.
Это единственный аквапорин, регуляция которого осуществляется при помощи гормона вазопрессина[1].
Регуляция аквапорина 2 вазопрессином бывает двух видов:
быстрая регуляция (минуты) осуществляется путём доставки везикул с аквапорином в апикальную часть клетки, где они сливаются цитоплазматической мембраной
длительная регуляция (дни) реализуется путём увеличения экспрессии гена аквапорина 2
Также уровень аквапорина регулируется приемом пищи. Голодание снижает экспрессию аквапорина независимо от вазопрессина (антидиуретического гормона).
Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides. (англ.) // Gene[англ.] : journal. — Elsevier, 1994. — Vol. 138, no. 1—2. — P. 171—174. — doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. — PMID8125298.
Deen P.M., Verdijk M.A., Knoers N.V., et al. Requirement of human renal water channel aquaporin-2 for vasopressin-dependent concentration of urine. (англ.) // Science : journal. — 1994. — Vol. 264, no. 5155. — P. 92—5. — doi:10.1126/science.8140421. — PMID8140421.
Mulders S.M., Knoers N.V., Van Lieburg A.F., et al. New mutations in the AQP2 gene in nephrogenic diabetes insipidus resulting in functional but misrouted water channels. (англ.) // J. Am. Soc. Nephrol.[англ.] : journal. — 1997. — Vol. 8, no. 2. — P. 242—248. — PMID9048343.
Ma T., Yang B., Umenishi F., Verkman A.S. Closely spaced tandem arrangement of AQP2, AQP5, and AQP6 genes in a 27-kilobase segment at chromosome locus 12q13. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1997. — Vol. 43, no. 3. — P. 387—389. — doi:10.1006/geno.1997.4836. — PMID9268644.
Canfield M.C., Tamarappoo B.K., Moses A.M., et al. Identification and characterization of aquaporin-2 water channel mutations causing nephrogenic diabetes insipidus with partial vasopressin response. (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 1998. — Vol. 6, no. 11. — P. 1865—1871. — doi:10.1093/hmg/6.11.1865. — PMID9302264.
Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., et al. Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library. (англ.) // Gene[англ.] : journal. — Elsevier, 1997. — Vol. 200, no. 1—2. — P. 149—156. — doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. — PMID9373149.
Vargas-Poussou R., Forestier L., Dautzenberg M.D., et al. Mutations in the vasopressin V2 receptor and aquaporin-2 genes in 12 families with congenital nephrogenic diabetes insipidus. (англ.) // J. Am. Soc. Nephrol.[англ.] : journal. — 1998. — Vol. 8, no. 12. — P. 1855—1862. — PMID9402087.
Mulders S.M., Bichet D.G., Rijss J.P., et al. An aquaporin-2 water channel mutant which causes autosomal dominant nephrogenic diabetes insipidus is retained in the Golgi complex. (англ.) // J. Clin. Invest. : journal. — 1998. — Vol. 102, no. 1. — P. 57—66. — doi:10.1172/JCI2605. — PMID9649557.
Goji K., Kuwahara M., Gu Y., et al. Novel mutations in aquaporin-2 gene in female siblings with nephrogenic diabetes insipidus: evidence of disrupted water channel function. (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab.[англ.] : journal. — 1998. — Vol. 83, no. 9. — P. 3205—3209. — doi:10.1210/jc.83.9.3205. — PMID9745427.
Saito T., Ishikawa S., Ito T., et al. Urinary excretion of aquaporin-2 water channel differentiates psychogenic polydipsia from central diabetes insipidus. (англ.) // J. Clin. Endocrinol. Metab.[англ.] : journal. — 1999. — Vol. 84, no. 6. — P. 2235—2237. — doi:10.1210/jc.84.6.2235. — PMID10372737.
Похожие исследовательские статьи
Аквапорины — интегральные мембранные протеины, формирующие поры в мембранах клеток. Семейство аквапоринов входит в более крупное семейство основных внутренних белков, наиболее типичный представитель которых — основной внутренний белок волокон хрусталика (MIP).
Аквапорин 4 — белок, представитель семейства аквапоринов, образующих водопроводящие каналы в клеточных мембранах. Аквапорин 4 является преобладающим водным каналом клеток мозга. Высокая концентрация белка отмечена в ножках астроцитов, образующих гематоэнцефалический барьер; здесь аквапорин играет ключевую роль в завершающем этапе работы глимфатической системы. Кроме того, аквапорин 4 наряду с аквапорином 3 находится в базолатеральной мембране главных клеток собирательных трубок почки, где играет важную роль в реабсорбции воды.
Хлоридный канал 2 — потенциал-зависимый хлоридный канал из суперсемейства CLCN.
Хлоридный канал Kb — потенциал-зависимый хлоридный канал—антипортер из суперсемейства CLCN, один из 9 белков этого семейства. Экспрессирован в почках. Наиболее близок по структуре к хлоридному каналу Ka. Мутации гена CLCNKB приводят к наследственному нарушению функции почек, синдрому Барттера.
Аквапорин 1 — белок группы аквапоринов, водный канал, широко представлен во многих тканях, особенно высоко экспрессирован в почках.
Аквапорин 7 — белок группы аквапоринов, образует канал, проницаемый для воды и глицерина.
Аквапорин 8 — белок группы аквапоринов, водный канал. Чувствителен к ртути, не проницаем для глицерина и мочевины.
DIDMOAD-синдро́м — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва, которые выявляют до 16-летнего возраста. Сочетается с двусторонней прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, несахарным диабетом центрального генеза, дисфункцией автономной нервной системы, приводящей к развитию нейропатического мочевого пузыря и другим проявлениям нейродегенерации, включающими мозжечковую атаксию, миоклональную эпилепсию и атрофию ствола головного мозга. Развёрнутая клиническая картина (фенотипически) встречается приблизительно у 75 % пациентов. Сахарный диабет неаутоиммунного генеза, клинические проявления недостаточности инсулина проявляются приблизительно в 6-летнем возрасте. Средняя продолжительность жизни достигает 30 лет, в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома.
CD30, также известный как TNFRSF8 — протеин клеточной мембраны из семейства рецепторов для Факторов некроза опухоли. CD30 может быть представлен в двух формах — мембранно-связанной и растворимой, секретируемой активированным лимфоцитом. Мембранно-связанная форма CD30 появляется на поверхности активированных Т и В клеток и её взаимодействие с сигнальными белками TRAF2 и TRAF5 приводит к активации NF-kB.
Pax6, или белок аниридии II типа, или окулоромбин — белок, тканеспецифический транскрипционный фактор. У человека закодирован в гене PAX6.
Регулятор GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита — фермент, который у человека кодируется геном RPGR.
Инозин-5'-монофосфатдегидрогеназа 1, также известная как IMP дегидрогеназа 1 — фермент, который у человека кодируется геном IMPDH1.
Белок палочно-колбочного гомеобокса — белок, что у человека кодируется геном CRX.
Бестропин-1 — белок, который у человека кодируется геном BEST1. Он может быть связан с вителиформной макулярной дистрофией.
цГМФ-зависимый канал бета 1, также известный как CNGB1, является геном человека, кодирующим белок ионного канала.
Ушерин — белки, который у человека кодируется геном USH2A. Этот ген кодирует белок Ушерин, который содержит EGF мотивы ламинина, домен пентаксин, и многие мотивы фибронектина III типа. Данный белок, ассоциированный с базальной мембраной, может играть важную роль в развитии и гомеостазе внутреннего уха и сетчатки. Мутации в пределах этого гена были связаны с синдромом Ушера II-го типа и пигментным ретинитом типа 39. Существуют альтернативные варианты транскриптов сплайсинга, которые кодируют различные изоформы.
Гамартин, также известный как туберозный склероз 1 — белок, кодируемый у человека геном TSC1.
Аладин (англ. Aladin), также известный как адракалин — белок, кодируемый у человека геном AAAS (англ. Aladin).
Рецептор вазопрессина — GPCR, лигандом которого служит вазопрессин. Известны V1, V2 и V3 подтипы рецепора вазопрессина. Эти три подтипа отличаются по локализации, функции и механизмам трансдукции сигнала.
Десмопрессин — препарат, применяемый для лечения несахарного диабета, энуреза, гемофилии A, болезни Виллебранда, полидипсии после операций на гипофизе, никтурии у взрослых, а также уремии. При гемофилии A и болезни Виллебранда его следует использовать только для лечения легких и умеренных случаев этих заболеваний. Пути введения: интерназально, внутривенно, внутрь или сублингвально. Является синтетическим аналогом гормона вазопрессина.
Эта страница основана на статье Википедии. Текст доступен на условиях лицензии CC BY-SA 4.0; могут применяться дополнительные условия. Изображения, видео и звуки доступны по их собственным лицензиям.
Информация в Викиданных ?
