Оптикомиелит — воспалительное демиелинизирующее заболевание, характеризующееся селективным поражением зрительного нерва и спинного мозга. Оптикомиелит считался тяжёлым вариантом рассеянного склероза (РС) и часто неправильно диагностируется, как рассеянный склероз, но прогноз и лечение являются различными. На данный момент, в связи с выделением специфического маркера (NMO-IgG), который не встречается при рассеянном склерозе, и особенностями течения, — оптикомиелит выделен в отдельную нозологическую единицу.
Аквапорины — интегральные мембранные протеины, формирующие поры в мембранах клеток. Семейство аквапоринов входит в более крупное семейство основных внутренних белков, наиболее типичный представитель которых — основной внутренний белок волокон хрусталика (MIP).
Аквапорин 4 — белок, представитель семейства аквапоринов, образующих водопроводящие каналы в клеточных мембранах. Аквапорин 4 является преобладающим водным каналом клеток мозга. Высокая концентрация белка отмечена в ножках астроцитов, образующих гематоэнцефалический барьер; здесь аквапорин играет ключевую роль в завершающем этапе работы глимфатической системы. Кроме того, аквапорин 4 наряду с аквапорином 3 находится в базолатеральной мембране главных клеток собирательных трубок почки, где играет важную роль в реабсорбции воды.
Аквапорин 2 — белок собирательных трубочек почек, формирующий поры для переноса воды в мембранах клеток. Может находиться на мембранах апикальной части клеток и во внутриклеточных везикулах. В организме человека кодируется геном AQP2, расположенным на 12-й хромосоме.
2-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом и вторая по величине, одна из 44 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований, что составляет почти 8 % всего материала ДНК человеческой клетки. 2-я хромосома, вероятно, содержит 3080 генов, в том числе кластер генов HOXD гомеобокса.
12-я хромосо́ма челове́ка — одна из человеческих хромосом. Содержит почти 134 млн пар оснований, что составляет от 4 до 4,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. По последним данным хромосома содержит от 1000 до 1300 генов.
Аквапорин 1 — белок группы аквапоринов, водный канал, широко представлен во многих тканях, особенно высоко экспрессирован в почках.
Аквапорин 3 — белок группы аквапоринов, водный канал, локализуется на базолатеральной мембране собирательных канальцев в почках. Впервые клонирован в 1994 году. Аквапорин 3 эритроцитов определяет группу крови Гилла (GIL).
Аквапорин 7 — белок группы аквапоринов, образует канал, проницаемый для воды и глицерина.
Аквапорин 8 — белок группы аквапоринов, водный канал. Чувствителен к ртути, не проницаем для глицерина и мочевины.
Аквапорин 9 — белок группы аквапоринов, канал с широким спектром проницаемости. Обеспечивает перенос через мембрану низкомолекулярных незаряженных соединений, включая такие как карбамиды, полиолы, пурины и пиримидины, а также мочевина и глицерин. Непроницаем для аминокислот, циклических сахаров, ионов Na+, K+, Cl- и депротонированных монокарбоксилатов. Чувствителен к ингибированию флоретином и ртутью.
Аквапорин 6 — белок группы аквапоринов, водный канал, специфичен для почек.
Основной внутренний белок волокон хрусталика — белок группы аквапоринов, водный канал, является родовым представителем одноимённого семейства белков, одно из его устаревших названий — аквапорин 0. Специфичен для волокон хрусталика глаза, эпителиальных клеток, образующих вещество хрусталика. Ген MIP образует кластер с аквапоринами 2, 5 и 6 в 12-й хромосоме человека.
Аквапорин 10 — белок группы аквапоринов, водный канал, играет важную роль в транспорте воды в верхних отделах тонкого кишечника. Проницаем для воды и глицерина.
Аквапорин 11 — белок группы аквапоринов, водный канал. Играет важную роль в транспорте воды в почках.
Основные внутренние белки — большое семейство порообразующих трансмембранных белков, объединённых на основе сходства аминокислотной последовательности. Белки этого семейства обладают двумя основными характеристиками каналов: (1) специфический транспорт воды аквапоринами и (2) транспорт низкомолекулярных незаряженных молекул, таких как глицерин переносчиками глицерина.
Аквапорин 12B — белок группы аквапоринов, водный канал из семейства основных внутренних белков.
Кулли́н 5 — белок, кодируемый у человека геном CUL5. Входит в состав SOCS/BC-box/eloBC/CUL5/RING E3-убиквитинлигазного комплекса, который осуществляет убиквитинирование белков и направляет их на разрушение в протеасомах.
Гетеротетраме́р — четвертичная структура белка в которой белковый комплекс состоит из четырёх не идентичных и не ковалентно связанных субъединиц. Гомотетрамер содержит четыре идентичные субъединицы.
RHAG — мембранный белок из семейства транспортёров растворённых веществ, переносчик аммония, продукт гена RHAG. Мутации гена RHAG могут приводить к наследственному стоматоцитозу.
Информация в Викиданных ?