CD47 — поверхностный клеточный гликопротеин, играющий роль в межклеточном взаимодействии, предотвращает захват нормальных эритроцитов фагоцитарными клетками. Лиганд рецептора SIRPA.
Стероидная сульфатаза (стероидсульфатаза) — сульфатаза человека, участвующая в метаболизме стероидов. Кодируется геном STS на X-хромосоме, расположенным вблизи псевдоаутосомной области.
Митохондриальная тРНК лейцина 1 — тРНК человека, кодируемая митохондриальным геном MT-TL1. Представляет собой молекулу транспортной РНК длиной в 75 нуклеотидов, основной функцией MT-TL1 является перенос остатка аминокислоты лейцина к растущей полипептидной цепочке при трансляции митохондриальных мРНК на рибосомах митохондрий.
Ге́тероплазми́я — различия в последовательности ДНК каких-либо органоидов в одном и том же организме, зачастую даже в одной клетке. Источники гетероплазмии — соматические мутации, гетероплазмия в ооците, либо передача части митохондриальной ДНК по отцовской линии.
Гаплогруппа O2a — Y-хромосомная гаплогруппа. Предок — гаплогруппа O2.
NAIP — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор, продукт гена NAIP, ингибирует апоптоз.
Дезоксирибонуклеаза I — эндонуклеаза, закодированная геном DNASE1 в геноме человека. Синтезируется в основном в тканях пищеварительного тракта. Высокий уровень в моче, также присутствует в семенной жидкости и слюне.
Сухой кератоконъюнктивит, также называемый синдромом сухого глаза или сухим кератитом, представляет собой глазное заболевание, вызываемое сухостью глаз, которая, в свою очередь, вызывается либо пониженной выработкой слёз, либо повышенным испарением слезы. Он обнаружен у человека и некоторых животных. ССГ — это одно из самых распространённых заболеваний, поражающее 5—6 % населения. Частота заболеваемости повышается до 6—9,8 % у женщин в период постменопаузы и составляет целых 34 % у пожилых людей. Фраза «keratoconjunctivitis sicca» — латинская, и её переводом является «сухость (воспаление) роговой оболочки и конъюнктивы».
5-HT2C-рецептор — подтип серотониновых рецепторов подсемейства 5-HT2-рецепторов, который связывается с эндогенным нейромедиатором серотонином (5-гидрокситриптамином, 5-HT). Это метаботропный G-белок-сопряжённый рецептор, который связан с альфа-субъединицей белка Gq/G11 и медиирует возбуждающую нейротрансмиссию. Человеческий ген белка этого рецептора называется HTR2C. У человека он находится в хромосоме Х. Поскольку у мужчин имеется всего одна копия этого гена, а у женщин две, причём одна из копий этого гена репрессируется (и в разных клетках репрессированными могут оказаться разные аллели этого гена), то полиморфизмы этого гена влияют на поведенческие характеристики и на предрасположенность к тем или иным заболеваниям в разной степени у мужчин и у женщин.
CHD7 известный также как АТФ-зависимая хеликаза CHD7 — фермент, который у человека кодируется геном CHD7.
Тройной синдром (ААА), также известный как синдром Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии или синдром Оллгрова , — редкий аутосомно-рецессивный врожденный порок. В большинстве случаев характеризуется отсутствием семейной истории о нём. Синдром был обнаружен Джереми Оллгроувом и его коллегами в 1978 году. ААА представляет аббревиатуру синдрома ахалазии-аддисонианизма-алакримии. Алакримия является обычно ранним проявлением. Это прогрессирующее заболевание, которое может длиться годами, чтобы развить полноценную клиническую картину.
Микрогомологичное соединение концов (МСК), также известное как альтернативное негомологичное соединение концов (Альт-НСК), является одним из путей репарации двунитевых разрывов в ДНК-цепи. Как рассмотрено Маквеем и Ли, главным отличительным свойством МСК является использование микрогомологичных последовательностей, состоящих из 5-25 пар оснований (п.о.) МСК часто связано с хромосомными аномалиями, такими как делеции, транслокации, инверсии и другие сложные перестройки.
Рецептор простагландина D2, тип 2 (англ. Prostaglandin D2 receptor 2; PTGDR2), или рецептор, сопряжённый с G-белком, 44 ((англ. G Protein-Coupled Receptor 44; GPR44) — белок семейства рецепторов, сопряжённых с G-белком, продукт гена человека PTGDR2. Относится к группе прастагландиновых рецепторов и вместе с PTGDR1 связывается простагландин D2. Активация рецептора простагландином D2 или другими лигандами связана с определёнными физиологическими и патологическими реакциями, преимущественно ассоциированными с аллергией, воспалением и некоторыми заболеваниями человека.
40S рибосомный белок S19 ) — рибосомный белок, у человека продукт гена RPS19.
Бета-цепь 3 Na+/K+-АТФ-азы (ATP1B3) (англ. Sodium/potassium-transporting ATPase subunit beta-3; CD298) — белок, некаталитический компонент фермента, продукт гена человека ATP1B3. Бета-цепь Na+/K+-АТФ-аза, принадлежит к семейству бета-цепей Na+/K+-АТФ-аз и Н+/К+-АТФаз.
Синдром Смит — Магенис (СМС) — наследственное заболевание, имеет такие проявления, как умственная отсталость, аномалии лица, проблемы со сном и многочисленные поведенческие проблемы, в том числе и такие, как самоповреждение. Частота синдрома Смит — Магенис составляет 1 случай на 15 000-25 000 человек. Синдром Смит — Магенис, как правило, обусловлен микроделецией в коротком плече 17-ой хромосомы (17p), и иногда его называют 17p-синдром.
PTGFRN — мембранный белок. Продукт гена человека PTGFRN.
IGSF8 — мембранный белок суперсемейства иммуноглобулинов, продукт гена IGSF8.
RHCE — мембранный белок, продукт гена RHCE.
MSR1 — мембранный белок, скавенджер-рецептор макрофагов, продукт гена MSR1.