Альбинизм у людей

Альбинизм
Альбинизм
	; Мальчик альбинос
МКБ-10	E70.3
МКБ-9	270.2
OMIM	203100
DiseasesDB	318
MedlinePlus	001479
eMedicine	derm/12
MeSH	D000417

Альбинизм — редкое, генетически наследуемое заболевание, характеризующееся у человека полным или частичным отсутствием пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах. Альбинизм связан с рядом дефектов зрения, таких как светобоязнь, нистагм и амблиопия. Отсутствие пигментации кожи делает её более восприимчивой к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как синдром Чедиака–Хигаши, альбинизм может быть связан с недостатком транспорта гранул меланина. Это также влияет на основные гранулы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекции^[1]. Лечение при альбинизме паллиативное, симптоматическое. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, лечению не поддаётся^[2].

Причиной заболевания является повреждение тирозиназы — фермента, который осуществляет синтез меланина^[3].

Термин происходит от латинского albus, «белый».

Признаки и симптомы

Существует два основных типа альбинизма: глазокожный, поражающий глаза, кожу и волосы, и глазной, поражающий только глаза.

Существуют различные типы глазокожного альбинизма в зависимости от того, какой ген претерпел мутацию. У некоторых вообще нет пигмента. Другой конец спектра альбинизма — это форма альбинизма, называемая рыжим глазокожным альбинизмом, который обычно поражает темнокожих людей^[4].

Согласно данным Национальной Организации по альбинизму и гипопигментации, «при глазном альбинизме цвет радужной оболочки глаза может варьироваться от синего до зелёного или даже коричневого, а иногда и темнеет с возрастом. Однако, когда офтальмолог исследует глаз, направляя свет со стороны глаза, свет сияет обратно через радужную оболочку, так как присутствует очень мало пигмента»^[5].

Поскольку у людей с альбинизмом кожа полностью лишена меланина, который помогает защитить кожу от ультрафиолетового излучения Солнца, их кожа может легче обгорать от чрезмерного воздействия^[6].

Человеческий глаз обычно производит достаточно пигмента, чтобы окрасить радужку в синий, зелёный или коричневый цвет и придать глазу непрозрачность. На фотографиях люди с альбинизмом чаще демонстрируют «красный глаз», поскольку красный цвет сетчатки виден через радужную оболочку. Недостаток пигмента в глазах также приводит к проблемам со зрением, как связанным, так и не связанным с фоточувствительностью.

Люди с альбинизмом, как правило, так же здоровы, как и остальная часть населения (но смотрите соответствующие расстройства), причем рост и развитие происходят нормально, и альбинизм сам по себе не вызывает смертности, хотя отсутствие пигмента, блокирующего ультрафиолетовое излучение, увеличивает риск рака кожи и других проблем.

Проблемы со зрением

Развитие зрения сильно зависит от наличия меланина. По этой причине уменьшение или отсутствие этого пигмента у людей с альбинизмом может привести к:

Неправильному прорастанию ретиногенных проекций, приводящему к аномальному пересечению волокон зрительного нерва^[6].
Светобоязни и снижению остроты зрения из—за рассеяния света внутри глаза (окулярный рассеянный свет)^[6], светобоязнь возникает именно тогда, когда свет попадает в глаз, неограниченно - с полной силой. Это болезненно и вызывает крайнюю чувствительность к свету.
Снижению остроты зрения из-за гипоплазии фовеальной ткани и, возможно, вызванного светом повреждения сетчатки^[6].

Глазные заболевания распространенные при альбинизме включают в себя:

Нистагм — нерегулярное быстрое движение глаз взад-вперед или круговыми движениями.
Амблиопия — снижение остроты зрения одного или обоих глаз.
Гипоплазия зрительного нерва — недоразвитие зрительного нерва.

Неправильное развитие пигментного эпителия сетчатки, который в нормальных глазах поглощает большую часть отраженного солнечного света, еще больше усиливает блики из-за рассеяния света внутри глаза. Возникающая чувствительность (светобоязнь) обычно приводит к дискомфорту при ярком свете, но это может быть уменьшено с помощью солнцезащитных очков.

Распространенность

Альбинизм поражает людей всех этнических групп; по оценкам, его частота во всем мире составляет примерно один случай из 17 000. Распространенность различных форм альбинизма варьируется в зависимости от численности населения^[] и в целом наиболее высока среди лиц африканского происхождения, проживающих в странах Африки к югу от Сахары^[7]. Сегодня распространенность альбинизма в странах Чёрной Африки составляет около 1 из 5000, в то время как в Северной Америке и Европе ту или иную форму альбинизма имеет каждый из 17 000−20 000 человек^[8]. В Танзании им затронут 1 человек из 1 400, а распространенность по некоторым группам населения в Зимбабве и южной части Африки, как сообщается, составляет 1 человек на 1000^[9].

Некоторые этнические группы и популяции в изолированных районах проявляют повышенную восприимчивость к альбинизму, предположительно из-за генетических факторов. К ним относятся, в частности, индейские племена Куна, Зуни и Хопи; Япония, в которой одна конкретная форма альбинизма необычно распространена; и остров Укереве, население которого демонстрирует очень высокую распространенность альбинизма.

Преследование людей с альбинизмом

Люди с альбинизмом часто сталкиваются с социальными и культурными проблемами (даже угрозами), поскольку это отличие часто является источником насмешек, дискриминации или даже запугивания и насилия.

В таких африканских странах, как Танзания^[10], Бурунди^[11] и Малави^[12], в последние годы наблюдается беспрецедентный рост связанных с колдовством убийств людей с альбинизмом, поскольку их части тела используются в зельях, продаваемых колдунами^[13]. Многочисленные инциденты произошли в Африке в течение XXI века^[14]^[15]^[13]^[16]. Например, в Танзании в сентябре 2009 года трое мужчин были осуждены за убийство 14-летнего мальчика-альбиноса и отрубание ему ног, чтобы продать их для колдовских целей^[17]. Американское Национальное географическое общество подсчитало, что в Танзании полный набор частей тела альбиноса стоит 75 000 долларов США^[18].

Ещё одно ложное убеждение состоит в том, что секс с женщиной-альбиносом излечит мужчину от ВИЧ. Это приводит (в частности, в Зимбабве) к изнасилованиям и распространению ВИЧ-инфекции через заражение изнасилованных^[19].

В наличии имеется мало информации из других регионов, таких как Азия, Южная Америка, Тихий океан и т. д. Однако, по некоторым сообщениям, в Китае и других азиатских странах дети-альбиносы сталкиваются с тем, что они покидаются и отторгаются их семьями^[2].