Альдостеронсинтаза

Перейти к навигацииПерейти к поиску
Альдостеронсинтаза
Обозначения
СимволыCYP11B2; CYP11B
Entrez Gene1585
HGNC2592
OMIM124080
RefSeqNP_000489
UniProtP19099
Другие данные
Шифр КФ1.14.15.4
Локус8-я хр. , 8q21-q22
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

Альдостеронсинтаза — фермент человека, кодируемый геном CYP11B2 (англ. cytochrome P450, family 11, subfamily B, polypeptide 2) на 8-й хромосоме. Альдостеронсинтаза принадлежит к суперсемейству цитохрома P450 и обеспечивает синтез гормона альдостерона. Ген CYP11B2 в высокой степени гомологичен гену CYP11B1, кодирующему 11-бета-гидроксилазу.

Функции

Фермент катализирует три реакции, ключевые в синтезе альдостерона:

Заболевания

Слияние генов CYP11B1 и CYP11B2 в результате мутации вызывает глюкокортикоид-корригируемый альдостеронизм (OMIM 103900).