Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны и разнообразны по проявлениям.
Невроло́гия — группа медико-биологических научных дисциплин, которая изучает нервную систему как в норме, так и в патологии. Занимается вопросами возникновения заболеваний центральной и периферической частей нервной системы, а также изучает механизмы их развития, симптоматику и возможные способы диагностики, лечения и профилактики.
Слепота́ — медицинский термин, подразумевающий полное отсутствие зрения или его серьёзное повреждение.
Митохондриа́льные заболева́ния — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариот, в частности, человека. На 2021 год известно более 350 генов, приводящих к таким заболеваниям.
Боле́знь Тея — Са́кса (GM2 ганглиозидоз, ранняя детская амавротическая идиотия) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее центральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингеальные оболочки). Относится к группе лизосомных болезней накопления. Названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея (англ. Warren Tay, 1843—1928) и американского невролога Бернарда Сакса (англ. Bernard Sachs, 1858—1944), которые впервые описали это заболевание независимо друг от друга в 1881 и 1887 годах соответственно.
Синдро́м Альстрёма — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, прогрессирующей нейросенсорной глухотой, дилятационной кардиомиопатией, сахарным диабетом и нефропатией. Впервые описан в 1959 году шведским психиатром Карлом-Генри Альстрёмом.
CRB1 — белок человека, в высокой степени гомологичный белку дрозофилы crumbs. CRB1 обнаруживается во внутренних сегментах фоторецепторов млекопитающих. Описаны разные варианты белка, порождённые альтернативным сплайсингом.
Цилиопатии — генетически обусловленные заболевания, возникающие при нарушении структуры или функции цилий.
Амавро́з — абсолютная слепота, возникшая без видимых анатомических изменений в глазном яблоке.
Родопсинкиназа, или GRK1, — фермент протеинкиназа из группы киназ рецепторов, связанных с G-белками (GRK-киназ), участвующий в процессе фототрансдукции. Продукт гена человека GRK1.
Наследственная оптическая нейропатия LHON Лебера, или атрофия зрительного нерва Лебера , является наследственной митохондриальной дегенерацией ганглионарных клеток (РСК) сетчатки и их аксонов, что приводит к острой или почти острой потере центрального зрения; это влияет преимущественно на молодых мужчин. Тем не менее, LHON передается только по материнской линии, прежде всего, из-за мутаций в митохондриальном геноме, и только яйцеклетка способствует митохондрии в зародыше. LHON, как правило, связана с одной из трех патогенных митохондриальных ДНК (мтДНК) точечных мутаций. Эти мутации действуют на нуклеотиды и репозиционируют 11778 G в А, 3460 G в А и 14484 T в C, соответственно, в ND4, ND1 и Nd6 субъединицах генов в комплексе I окислительного фосфорилирования цепочек в митохондриях. Мужчины не могут передать болезнь своему потомству.
Хориодеремия — наследственное рецессивное дегенеративное заболевание сетчатки, которое приводит к дегенерации хориокапиляров пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторов глаза.
Ретиношизис — глазное заболевание, характеризующееся аномальным расщеплением нейросенсорных слоев сетчатки, как правило, в наружном плексиформном слое. Наиболее распространенные формы являются бессимптомными, некоторые редкие формы приводят к потере зрения в соответствующем поле.
GM2-ганглиозидо́з — тяжёлое наследственное заболевание, развивающееся в результате дефицита или недостаточной активности фермента гексозаминидазы и накопления в клетках ганглиозидов. Относится к лизосомным болезням накопления и имеет три варианта, связанные с мутациями в разных генах, которые оказывают вляние на активность общей гексозаминидазы. Два варианта заболевания больше известны под индивидуальными именами, полученными в честь авторов, впервые описавших их клиническую картину: болезнь Тея — Сакса, болезнь Сандхоффа. Третий вариант этой болезни носит название GM2 ганглиозидоз, вариант АБ. Болезнь Тея — Сакса вызвана мутацией в гене HEXA, кодирующий альфа-субъединицу гексоаминидазы А. Болезнь Сандхоффа вызвана мутацией в гене HEXB, кодирующий бета-субъединицу гексоаминидаз А и Б. GM2 ганглиозидоз, АБ вариант связан с нарушением в гене GM2, кодирующий белок-активатор GM2A.
Пигментный ретинит (RP) — наследственное, дегенеративное заболевание глаз, которое вызывает сильное ухудшение зрения и часто слепоту. Прогрессирование RP не является последовательным. Некоторые люди могут иметь симптомы с детства, другие могут заметить симптомы позднее. В общем, чем позже начало, тем быстрее ухудшение зрения. Те, кто не имеют RP имеют 90-градусное периферийное зрение, в то время как люди, имеющие RP имеют периферийное зрение менее 90 градусов.
Зрительный нерв содержит аксоны нервных клеток, которые образуют сетчатку, покидают глаз сквозь диск зрительного нерва, и следуют к зрительной коре, где входящие сигналы от глаз перерабатывается в изображение. Всего существует 1,2 миллиона волокон зрительного нерва, которые выходят из ганглионарных клеток внутренней сетчатки. Оптическая нейропатия — повреждение зрительного нерва по какой-либо причине. Повреждение и гибель этих нервных клеток, или нейронов, приводит к характерных особенностям оптической нейропатии. Основным симптомом является потеря цветового зрения. При медицинское обследовании зрительного нерва, оптическая нейропатия может быть визуализирована с помощью офтальмоскопа. Бледный диск характерен для давней оптической невропатии. Во многих случаях только один глаз влияет и пациенты могут не знать о потере цветового зрения, пока врач не попросит их закрыть здоровый глаз.
Доминантная атрофия зрительного нерва , или доминантная атрофия зрительного нерва типа Кьер — аутосомное наследственное заболевание, которое влияет на зрительный нерв, что приводит к снижению остроты зрения и слепоте, начиная с детства. Это обусловлено митохондриальной дисфункцией, опосредующей смерть волокон зрительного нерва. Доминантная атрофия зрительного нерва была впервые описана клинически Баттеном в 1896 году и названа оптической нейропатией Кьера в 1959 году в честь датского офтальмолога Poul Kjer, который исследовал 19 семей с болезнью. Хотя домининантная атрофия зрительного нерва является наиболее распространённой аутосомной наследственной оптической нейропатией и не связана с глаукомой, последняя часто ошибочно диагностируется вместо Кьер.
Болезнь Штаргардта или жёлтопятнистая абиотрофия сетчатки , является унаследованной формой ювенильной макулярной дегенерации, которая вызывает прогрессирующее ухудшение зрения, как правило, до точки официальной слепоты. Прогрессирование обычно начинается в возрасте от шести до двенадцати лет, и выравнивается вскоре после быстрого снижения остроты зрения. Несколько генов ассоциированы с этим расстройством. Симптомы обычно развиваются до возраста двадцати лет, и включают волнистое видение, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения, и трудности с адаптацией при тусклом освещении.
Гуанилатциклаза сетчатки 1, также известная как гуанилатциклаза сетчатки 2D, — фермент, который у человека кодируется геном GUCY2D.
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — группа генетических заболеваний, встречающихся у определенных пород собак и, реже, у кошек. Подобно пигментному ретиниту у людей, она характеризуется двусторонней дегенерацией сетчатки, что приводит к прогрессирующей потере зрения, ведущей к слепоте. Болезни этой группы почти во всех породах наследуются как аутосомно-рецессивный признак, за исключением сибирского хаски и бульмастифа. На данный момент не существует лечения от этой группы заболеваний.
Медиафайлы на Викискладе