Амавроз Лебера

Перейти к навигацииПерейти к поиску
Амавроз Лебера
МКБ-10H53.0
МКБ-9362.76
OMIM204000
DiseasesDB33192
MeSHD057130
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки. Из-за дефектного гена RPE65 или иных генов (см. ниже) в сетчатке умирают и не восстанавливаются светочувствительные клетки. Проявляется на первых месяцах жизни или даже при рождении. По статистике, от амавроза Лебера страдает один человек на 81 тысячу.[1]

Заболевание было описано немецким офтальмологом Теодором Лебером в XIX веке.

Симптомы

Болезнь сопровождается ослаблением или полной потерей зрения без анатомического нарушения структуры органов. К симптомам относится нистагм, а также отсутствие реакции зрачка на свет.

Генетика

В базе данных OMIM различаются 11 типов заболевания (LCA — аббревиатура от английского названия болезни, Leber’s congenital amaurosis).

ТипOMIMГенЛокус
LCA1204000GUCY2D17p13.1
LCA2204100RPE651p31
LCA3604232SPATA714q23.3
LCA4604393AIPL117p13.1
LCA5604537LCA56q14
LCA6605446RPGRIP114q11
LCA7602225CRX19q13.3
LCA8604210CRB11q31-q32.1
LCA9608553LCA91p36
LCA10610142CEP29012q21.33
LCA11146690IMPDH17q31.3-q32
LCA13 612712RDH12 14q24.1

См. также

Ссылки

Примечания