Синдро́м — совокупность симптомов с общей этиологией и единым патогенезом.
Невроло́гия — группа медико-биологических научных дисциплин, которая изучает нервную систему как в норме, так и в патологии. Занимается вопросами возникновения заболеваний центральной и периферической частей нервной системы, а также изучает механизмы их развития, симптоматику и возможные способы диагностики, лечения и профилактики.
Ревматология — специализация внутренней медицины, занимается диагностикой и лечением ревматических заболеваний. Сам термин «ревматология» происходит от греч. ρεύμα, означающего «поток, река», и логос, означающего «изучение».
Ипохо́ндрия — состояние человека, проявляющееся в постоянном беспокойстве по поводу возможности заболеть одной или несколькими соматическими болезнями, жалобах или озабоченности своим физическим здоровьем, восприятии своих обычных ощущений как ненормальных и неприятных, предположениях, что, кроме основного заболевания, есть какое-то дополнительное. При этом человек может считать, что знает, какое у него «на самом деле» заболевание, но степень его убеждённости обычно раз от раза меняется, и он считает более вероятным то одно заболевание, то другое.
Синдром (болезнь) Марфана аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата, наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.
Астени́я, астени́ческое состоя́ние, астени́ческий синдро́м, астени́ческая реа́кция, не́рвно-психи́ческая сла́бость — болезненное состояние, проявляющееся повышенной утомляемостью с крайней неустойчивостью настроения, ослаблением самообладания, нетерпеливостью, неусидчивостью, нарушением сна, утратой способности к длительному умственному и физическому напряжению, непереносимостью громких звуков, яркого света, резких запахов. У больных также наблюдаются раздражительная слабость, выражающаяся повышенной возбудимостью и быстро наступающей вслед за ней истощаемостью, аффективная лабильность с преимущественно пониженным настроением с чертами капризности и неудовольствия, а также слезливостью, возможны расстройства памяти.
Мышечная гипотония — состояние пониженного мышечного тонуса, часто в сочетании со снижением мышечной силы (парезом). Гипотония — неспецифическое мышечное расстройство, которое может являться проявлением множества различных заболеваний, поражающих мотонейроны, контролируемые центральной нервной системой. Распознать гипотонию, даже в раннем младенчестве, обычно несложно; более сложно, зачастую невозможно, выявить причину данного состояния. Долгосрочные эффекты гипотонии в развитии ребёнка и дальнейшей жизни зависят в первую очередь от тяжести мышечной слабости и от природы заболевания. Некоторые расстройства подлежат специфической терапии, однако ведущим методом лечения большинства гипотоний идиопатической и неврологической природы является физиотерапия и/или трудотерапия.
Плейотропи́я — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена.
Дисплазия соединительной ткани — системное заболевание соединительной ткани, генетически гетерогенное и клинически полиморфное патологическое состояние, обусловленное нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Характеризуется дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. Синонимы: соединительнотканная дисплазия, наследственное нарушение соединительной ткани, врожденная соединительнотканная недостаточность, системное невоспалительное заболевание соединительной ткани, гипермобильный синдром, наследственная коллагенопатия.
Болезнь Рейно — относится к вазоспастическим заболеваниям, представляет собой ангиотрофоневроз с преимущественным поражением мелких концевых артерий и артериол. Заболевание поражает верхние конечности, как правило, симметрично и двусторонне. Встречается у 3-5 % населения, у женщин в 5 раз чаще, чем у мужчин.
Впервые описана в 1862 году французским врачом Мори́сом Рейно́ (1834—1881).
Мегалокорнеа — исключительно редкое непрогрессирующее врожденное увеличение роговицы, диаметр которой достигает и превышает 13 мм. Отмечается у некоторых пациентов с синдромом Марфана. Предполагается наличие двух подтипов мегалокорнеа: один наследуется по аутосомному пути, другой связан с Х-хромосомой. Последний подтип встречается чаще. Около 90 % случаев мегалокорнеа отмечается у лиц мужского пола.
Синдром Стиклера — группа наследственных коллагенопатий, впервые описанная Г. Стиклером в 1965. Другое название — наследственная артроофтальмопатия. Заболевание характеризуется измениями лица, поражением глаз, потерей слуха и патологией суставов.
Системная склеродермия — аутоиммунное заболевание соединительной ткани, с характерным поражением кожи, сосудов, опорно-двигательного аппарата и внутренних органов, в основе которого лежит нарушение микроциркуляции, воспаление и генерализованный фиброз.
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.)
Синдром Маринеску — Шёгрена — редкое наследственное заболевание, характеризующееся двусторонней врождённой катарактой, мозжечковой атаксией, мышечной гипотонией, умственной отсталостью, задержкой роста, костными аномалиями. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Синдром Маринеску — Шёгрена связан с мутациями гена SIL1. Заболевание получило своё название в честь румынского невропатолога Георге Маринеску (1863—1938) и шведского психиатра Торстена Шёгрена.
Эмиль Шарль Ашар — французский врач-терапевт, доктор медицины, профессор, известный описанием нескольких клинических синдромов, а также первым клиническим описанием паратифов.
Антуа́н Берна́р-Жан Марфа́н — французский педиатр. Один из основоположников французской педиатрии. Профессор кафедры гигиены и клиники детского возраста Парижского университета.
Синдром Денни-Марфана — синдром, при котором наблюдается связь с спастическими парезами или параличами нижних конечностей, эпилептическими припадками, умственной отсталостью у детей с врождённым сифилисом и признаками синдрома Аргайла Робертсона. При этом возможны катаракты, нистагм.
Систе́мное заболева́ние — заболевание, поражающее ряд органов и тканей или поражающее организм в целом.
Медиафайлы на Викискладе