Психо́з, или психоти́ческое расстро́йство — явно выраженное нарушение психической деятельности, при котором психические реакции совершенно не соответствуют происходящему, что отражается в расстройстве восприятия действительности и дезорганизации поведения.
CD30, также известный как TNFRSF8 — протеин клеточной мембраны из семейства рецепторов для Факторов некроза опухоли. CD30 может быть представлен в двух формах — мембранно-связанной и растворимой, секретируемой активированным лимфоцитом. Мембранно-связанная форма CD30 появляется на поверхности активированных Т и В клеток и её взаимодействие с сигнальными белками TRAF2 и TRAF5 приводит к активации NF-kB.
Метахромати́ческая лейкодистрофи́я — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ. Данная нозологическая единица из разряда лейкодистрофий относится к сфинголипидозам. Характеризуется недостаточностью арилсульфатазы А (цереброзидсульфатазы) — фермента лизосом, участвующего в метаболизме сфинголипидов, что вызывает накопление цереброзида сульфата.
Мно́жественная сульфата́зная недоста́точность — очень редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Болезнь развивается в результате недостаточности формилглицинсинтезирующего фермента, активирующего некоторые сульфатазы, среди которых три изофермента арилсульфатазы A, B, C и другие сульфатазы. Клиническая картина заболевания напоминает позднюю инфантильную форму метахроматической лейкодистрофии и мукополисахаридоза.
RecBCD — фермент бактерии Escherichia coli, инициирующий процесс гомологичной рекомбинации при репарации двух- и одноцепочечных повреждений молекулы ДНК, возникающих в результате ионизирующего излучения, ошибок в процессе репликации, ошибок в работе эндонуклеаз или в результате окислительного стресса. RecBCD — это одновременно и хеликаза, раскручивающая двойную спираль ДНК, и нуклеаза, которая её разрезает.
CD38 (кластер дифференцировки 38), представляет собой гликопротеин массой ∼45 кДа, который кодируется геном CD38, расположенным на хромосоме 4p15. CD38 обнаружен на поверхности многих иммунных клеток (лейкоцитов). Являясь многофункциональным ферментом гидролазой (гликогидролаза (ЕС 3.2.2.6)), он катализирует деградацию НАД или же НАДФ с образованием циклической АДФ-рибозы и никотинамида. Продукты этой реакции необходимы для регулирования внутриклеточного пула Ca2+, самой древней и универсальной системы сигнализации клеток. Поэтому он участвует также в таких процессах как сокращение гладких мышц, гибель клеток и апоптоз, нейронная и гормональная сигнализация, оплодотворение яиц и ряде других процессов.
Галактозилгалактозилксилозилпротеин-3-бета-глюкуронозилтрансфераза типа 1 — фермент из семейства глюкуронозилтрансфераз, продукт гена человека B3GAT1. Активность фермента образует эпитопы CD57 на поверхности других клеток. В иммунологии антиген CD57 — эпитоп, содержащий остатки углевода сульфоглюкуронила, связанные с несколькими белками адгезии нервной системы.
CEACAM5 — гликопротеин семейства раково-эмбриональных антигенов (CEA), продукт гена человека CEACAM5.
Галактозид-3(4)-L-фукозилтрансфераза — фермент фукозилтрансфераза, продукт гена человека FUT3. Участвует в синтезе системы антигенов Lewis.
Галактозид-2-альфа-L-фукозилтрансфераза 2 — фермент трансфераза (фукозилтрансфераза), продукт гена человека FUT2. Участвует в гликозилировании белков.
Никотинамидмономнуклеотид-аденилилтрансфераза 1 — фермент трансфераза, продукт гена человека NMNAT1. Относится к группе ферментов никотинамидмономнуклеотид-аденилилтрансфераз. Участвует в синтезе кофермента НАД.
Ангиотензинпревращающий фермент 2 — мембранный белок, экзопептидаза, катализирующая превращение ангиотензина I в ангиотензин 1-9 и ангиотензина II в ангиотензин 1-7.
CD163 — белок, клеточный рецептор. Продукт гена CD163. Высокоаффинный рецептор-мусорщик (скавенджер-рецептор) комплексов гемоглобин-гаптоглобин, а в отсутствие гаптоглобина — гемоглобина. Экспрессирован на клетках моноцитарно-макрофагального ряда. CD163 действует как иммунный сенсор на грамположительные и грамотрицательные бактерии. Впервые описан в 1987 году.
CD177 — мембранный белок, продукт гена человека CD177.
Щелочная фосфатаза, плацентарный тип, также известный как плацентарная щелочная фосфатаза (PLAP), является аллостерическим ферментом, который у людей кодируется геном ALPP, расположенным у людей на коротком плече 2-й хромосомы. Длина полипептидной цепи белка составляет 535 аминокислот, а молекулярная масса — 57 954.
Моноацилглицероллипаза, также известная как МАГ липаза, ацилглицероллипаза, МАГЛ, МГЛ или МГЛЛ является ферментом, который, в организме человека, кодируются геном Mgll. МГЛ является 33-кДа мембраносвязанным членом суперсемейства сериновых гидролаз и содержит классическую консенсусную последовательность GXSXG, общую для большинства сериновых гидролаз. Каталитическая триада фермента идентифицирована как Ser122, His269 и Asp239.
Кислая фосфатаза простаты (PAP), а также простатическая специфическая кислая фосфатаза (PSAP) — это фермент, продуцируемый простатой. Его можно найти в повышенных количествах у мужчин, страдающих раком простаты или другими заболеваниями.
Нектин-2 — мембранный белок, нектин группы молекул клеточной адгезии, гликопротеин суперсемейства иммуноглобулинов, продукт гена человека NECTIN2.
Фруктокиназа, также известная как D-фруктокиназа или D-фруктозо-(D-маннозо)киназа, представляет собой фермент печени, кишечника и коркового вещества почек. Фруктокиназа относится к семейству ферментов, называемых трансферазами, что означает, что этот фермент переносит функциональные группы; она также считается фосфотрансферазой, поскольку она специфически переносит фосфатную группу. Фруктокиназа катализирует перенос фосфатной группы с аденозинтрифосфата на фруктозу в качестве начального этапа её утилизации. Основная роль фруктокиназы заключается в углеводном обмене, в частности, в метаболизме сахарозы и фруктозы. Уравнение реакции выглядит следующим образом:
- АТФ + D -фруктоза → АДФ + D-фруктозо-1-фосфат.
Сульфатиды (сульфолипиды) — сложные липиды, содержащие сульфогруппу; представляют собой сульфаты цереброзидов (цереброзид-сульфаты). Сульфатид синтезируется в основном, начиная с эндоплазматического ретикулума и заканчивая аппаратом Гольджи, где церамид превращается в галактозилцерамид, а затем сульфатируется с образованием сульфатида.