Остеомаля́ция — системное заболевание, характеризующееся недостаточной минерализацией костной ткани. Может быть обусловлено недостатком витамина D, нарушением его обмена, а также дефицитом макро- и микроэлементов, вызванным их повышенной фильтрацией в почках или нарушением всасывания в кишечнике. При остеомаляции увеличивается общий объём костного вещества, но уменьшается его минерализация.
Остеопоро́з — хронически прогрессирующее системное, обменное заболевание скелета или клинический синдром, проявляющийся при других заболеваниях, который характеризуется снижением плотности костей, нарушением их микроархитектоники и усиление хрупкости по причине нарушения метаболизма костной ткани с преобладанием катаболизма над процессами костеобразования, снижением прочности кости и повышением риска переломов.
Артри́т — собирательное обозначение болезней (поражений) суставов воспалительной этиологии. Может быть основным заболеванием или проявлением другого заболевания. Протекает в острой и хронической формах с поражением одного или нескольких (полиартрит) суставов. Среди причин различают инфекции, обменные нарушения, травмы и др.
Остеохондро́з позвоно́чника — термин, широко применяемый в России с 1960-х годов и означающий дегенеративные изменения межпозвонкового диска и сегментарную нестабильность нижней части позвоночного столба. Вместе с тем в развитых странах мира в медицинских классификациях нозологическая единица «остеохондроз позвоночника» среди дегенеративно-дистрофических заболеваний отсутствует. Термин «osteochondrosis» в литературе западных стран используется для обозначения группы заболеваний совсем другого патогенеза, которые в России обозначаются термином «остеохондропатия», и под широко использующимся в РФ кодом M42.1 Международной классификации болезней десятого пересмотра скрывается совсем другое заболевание — не дегенеративно-дистрофическое, а последствия вызванного нарушением микроциркуляции асептического некроза губчатой кости. Тем не менее для обозначения диагноза остеохондроза позвоночника практикующие врачи в РФ применяют именно этот код.
Гипотирео́з — состояние, обусловленное длительным, стойким недостатком гормонов щитовидной железы, противоположное тиреотоксикозу. Крайняя степень проявления клинической симптоматики гипотиреоза у взрослых — микседема, у детей — кретинизм.
Геморраги́ческий васкули́т — наиболее распространённое заболевание из группы системных васкулитов. В его основе лежит асептическое воспаление стенок микрососудов, множественное микротромбообразование, поражающее сосуды кожи и внутренних органов.
Пангипопитуитари́зм — состояние, сопровождающееся снижением концентрации циркулирующих гипофизарных гормонов с последующим развитием клинической картины гипотиреоза, гипокортицизма и гипогонадизма различной степени выраженности вплоть до развития комы, а также уменьшением продукции гормона роста (СТГ) и пролактина в случае первичного поражения гипофиза. В случае вторичного гипопитуитаризма в связи с нарушением секреции дофамина (пролактиностатина) может наблюдаться гипопролактинемия. Если недостаточность гипофиза проявляется выпадением секреции только одного гормона, то такое состояние называют изолированным или парциальным гипопитуитаризмом, а при выпадении секреции всех гормонов — пангипопитуитаризмом. Сочетание пангипопитуитаризма с дефицитом вазопрессина называют межуточно-гипофизарной или гипоталамо-гипофизарной недостаточностью.
Синдро́м (болезнь) де То́ни — Дебре́ — Фанко́ни — врождённое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Комплекс биохимических и клинических проявлений поражения проксимальных почечных канальцев с нарушением канальцевой реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот и бикарбоната. Одно из рахитоподобных заболеваний.
Болезнь Стилла — форма ювенильного ревматоидного артрита, для которой характерен серонегативный хронический полиартрит в сочетании с системным воспалительным процессом, развивающийся у детей в возрасте до 16 лет.
Дерматомиозит — тяжелое прогрессирующее системное заболевание соединительной ткани, скелетной и гладкой мускулатуры с нарушением её двигательной функции, кожных покровов в виде эритемы и отёка сосудов микроциркуляторного русла с поражением внутренних органов, нередко осложняющееся кальцинозом и гнойной инфекцией. У 25–30 % больных кожный синдром отсутствует. В этом случае говорят о полимиозите (ПМ).
Псориатический артрит (Psoriatic Arthritis, ПсА) — хроническое прогрессирующее заболевание суставов, сопровождающееся псориазом. В основном поражаются мелкие суставы.
Дисплазия соединительной ткани — системное заболевание соединительной ткани, генетически гетерогенное и клинически полиморфное патологическое состояние, обусловленное нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах. Характеризуется дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением. Синонимы: соединительнотканная дисплазия, наследственное нарушение соединительной ткани, врожденная соединительнотканная недостаточность, системное невоспалительное заболевание соединительной ткани, гипермобильный синдром, наследственная коллагенопатия.
Ги́перпаратирео́з — заболевание эндокринной системы, обусловленное избыточной продукцией паратгормона вследствие гиперплазии паращитовидных (околощитовидных) желез или их опухолевого поражения и характеризующееся выраженным нарушением обмена кальция и фосфора.
Хондрокальциноз — артропатия, связанная с отложением солей кальция в суставном хряще.
Хондрома — потенциально доброкачественная опухоль, состоящая из хрящевой ткани. Встречается преимущественно среди детей и людей молодого возраста, наблюдались случаи врождённых хондром. Поражаются как правило пальцы кистей и стоп, реже — кости бедра, плеча, а также ребра. Причины развития хондром с достоверностью не известны; предрасполагающее значение приписывают предшествовавшим травмам и воспалительным процессам.
Никола́й Ива́нович Ка́шин — российский врач, этнограф, доктор медицины, автор приоритетных научных исследований, посвящённых краевой патологии Восточной Сибири, вопросам бальнеологии, медицинской географии, общественной гигиены и народной медицины.
Ювенильный идиопатический (ревматоидный) артрит (ЮИА) — хроническое, тяжелое прогрессирующее заболевание детей и подростков с преимущественным поражением суставов неясной этиологии и сложным, аутоиммунным патогенезом, которое приводит к постепенной деструкции суставов, нередко сопровождается внесуставными проявлениями, нарушает рост и развитие ребенка, негативно влияет на качество всей жизни.
Варусная деформация — один из видов деформации коленных или бедренных суставов, при котором колени расходятся в разные стороны, стопы при этом остаются сомкнутыми. Варусная деформация — это медиальная ангуляция дистального сегмента кости или сустава. Обычно патология касается медиальных углов обеих конечностей.
Болезнь Блаунта — варусная деформация проксимального отдела большеберцовой кости и внутренняя торсия голени, возникающая вследствие нарушения функционирования медиальной части проксимальной зоны роста большеберцовой кости. Вершина искривления обычно находится в непосредственной близости с коленным суставом.
Гипофосфатемический рахит, Х-ГФР, фосфат-диабет, витамин-Д-резистентный рахит — это генетически гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся развитием рахита из-за повышенного выведения фосфора из организма по причине нарушения реабсорбции фосфатов в почках, то есть обратного всасывания фосфора из первичной мочи в кровь. Средний возраст манифестации от 6 месяцев до 1,5 лет. В связи с тем, что фосфор необходим для нормального роста и развития костей, дети с этим заболеванием часто имеют рост ниже среднего и деформации нижних конечностей.