Ретинопати́я — невоспалительное поражение сетчатой оболочки глазного яблока. Основной причиной являются сосудистые нарушения, которые приводят к расстройству кровоснабжения сетчатки. Ретинопатия часто проявляется как осложнение гипертонической болезни, сахарного диабета и других системных заболеваний.
Синдром Гудпасчера — системный капиллярит с преимущественным поражением альвеол лёгких и базальных мембран гломерулярного аппарата почек по типу геморрагических пневмонита и гломерулонефрита. Заболевают чаще мужчины в возрасте 20-30 лет.
Энцефалопа́тия и энце́фалопати́я, также органи́ческое пораже́ние головно́го мо́зга — общее название для невоспалительных заболеваний головного мозга, при которых дистрофически изменяется ткань мозга, что приводит к нарушению его функции. Энцефалопатия бывает врождённая и приобретённая.
Ацидоз — смещение кислотно-щелочного баланса организма в сторону увеличения кислотности.
Синдро́м Ре́я, синдром Ре́йе — редкое, но очень опасное, часто угрожающее жизни острое состояние, возникающее у детей и подростков на фоне лечения лихорадки вирусного происхождения препаратами, содержащими ацетилсалициловую кислоту, и характеризующееся быстро прогрессирующей энцефалопатией и развитием жировой инфильтрации печени. Синдром Рея сопровождается гипераммониемией, повышением уровня АСТ, АЛТ в сыворотке крови при нормальном уровне билирубина.
Синдром мраморности кожи — редкое врожденное заболевание, патология сосудов. Впервые описано в 1970 году в США, с тех пор в мире зарегистрировано менее 200 случаев. Причины возникновения, протекание болезни и возможные осложнения изучены крайне мало. Редкость этого заболевания делает крайне затруднительным какие-либо прогнозы.
Болезнь Вильсона — Коновалова — врождённое или приобретенное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме.
Гипотирео́з — состояние, обусловленное длительным, стойким недостатком гормонов щитовидной железы, противоположное тиреотоксикозу. Крайняя степень проявления клинической симптоматики гипотиреоза у взрослых — микседема, у детей — кретинизм.
Протеинурия — обнаружение белка в анализе мочи.
Болезнь Меньера — негнойное заболевание внутреннего уха, характеризующееся увеличением объёма эндолимфы и повышением внутрилабиринтного давления, в результате чего возникают рецидивирующие приступы прогрессирующей глухоты, шума в ушах, системного головокружения, нарушения равновесия и вегетативных расстройств.
Болезнь Гиппеля — Линдау — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток.
Синдром Кавасаки — некротизирующий системный васкулит с преимущественным поражением средних и мелких артерий. Проявляется лихорадкой, изменениями слизистых оболочек, кожи, поражением коронарных и других висцеральных артерий с возможным образованием аневризм, тромбозов и разрывов сосудистой стенки.
ATP7B - белок человека, кодируемый геном ATP7B на 13-й хромосоме. ATP7B встраивает ионы меди в белок церулоплазмин, и мутации гена, нарушающие эту функцию, вызывают болезнь Вильсона — Коновалова.
Эндокринные заболевания — класс заболеваний, вызываемых расстройством одной или нескольких эндокринных желёз. В их основе лежат гиперфункция, гипофункция или дисфункция желёз внутренней секреции.
Рабдомиолиз — синдром, представляющий собой крайнюю степень миопатии и характеризующийся разрушением клеток мышечной ткани, резким повышением уровня креатинкиназы и миоглобина, миоглобинурией, развитием острой почечной недостаточности.
Нефри́т — группа воспалительных заболеваний почек с различным этиопатогенезом, каждое из которых имеет свою патоморфологическую и клиническую специфику. К нефритам относятся местные или диффузные пролиферативные или деструктивные процессы, вовлекающие почечные клубочки, канальцы или интерстициальную почечную ткань. По происхождению различают первичные нефриты и вторичные нефриты.
Синдро́м Клиппе́ля — Фейля — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Шейные позвонки при этом срощены в единый массив. Это наследственная патология, она передаётся по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.
Синдром Э́двардса — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота примерно 1:3000 в США и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18-й хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5—10 %.
Анизометропия — заболевание глаз, выражающееся в значительном отличии рефракции левого и правого глаз друг от друга. Болезнь может протекать с астигматизмом и без него.
Аддисони́ческий криз — тяжёлое состояние, проявляющееся резкой адинамией, сосудистым коллапсом, постепенным затемнением сознания. Развивается при внезапном снижении или прекращении секреции гормонов коры надпочечников. Иногда сопровождается умеренной или тяжёлой гиперкальциемией.
![Восьмимесячный мальчик с болезнью Менкеса из сельской местности в Западной Бенгалии. Datta et al., 2008[1]](https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1e/Menkes_disease4.jpg/274px-Menkes_disease4.jpg)
Медиафайлы на Викискладе
Медиафайлы по теме болезнь Менкеса на Викискладе