Полисахари́ды — высокомолекулярные углеводы, полимеры моносахаридов (гликаны). Молекулы полисахаридов представляют собой длинные линейные или разветвлённые цепочки моносахаридных остатков, соединённых гликозидной связью. При гидролизе образуют моносахариды или олигосахариды. У живых организмов выполняют резервные, структурные и другие функции.
Болезнь Гирке — гликогеноз вызванная недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы.
Болезнь Андерсена — гликогеноз, семейный цирроз печени, вызванный дефектом фермента амило-(1,4-1,6)-трансглюкозилазы.
Болезнь Мак-Ардля — гликогеноз, связанный с дефектом мышечной фосфорилазы.
Боле́знь Герса — гепатофосфорилазная недостаточность, гликогеноз, вызванный недостаточностью фосфорилазы печени.
Мальтоза — солодовый сахар, 4-О-α-D-глюкопиранозил-D-глюкоза, природный дисахарид, состоящий из двух остатков глюкозы; содержится в больших количествах в проросших зёрнах (солоде) ячменя, ржи и других зерновых; обнаружен также в томатах, в пыльце и нектаре ряда растений.
Гликогенозы — общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена.
Гликоге́н — гексоза, гомополисахарид состава (C6H10O5)n, образованный остатками глюкозы, соединёнными связями α-1→4 (в местах разветвления — α-1→6). В клетках животных служит основным запасным углеводом и основной формой хранения глюкозы. Откладывается в виде гранул в цитоплазме в клетках многих типов (главным образом в клетках печени и мышц).
Ге́рти Тере́за Ко́ри, урождённая Ра́дниц — американский биохимик. Член Национальной академии наук США (1948).
Гликогено́лиз — биохимический процесс расщепления гликогена до глюкозо-6-фосфата, и далее, в ряде случаев, до глюкозы. Осуществляется главным образом в печени и скелетных мышцах. Основная задача гликогенолиза — поддержание в организме на постоянном уровне содержания доступных источников энергии: глюкозы в крови и глюкозо-6-фосфата в скелетных мышцах. Регуляция гликогенолиза осуществляется совместно с регуляцией гликогеногенеза, эти два процесса протекают попеременно, в печени — в зависимости от уровня глюкозы в крови, в мышцах — от наличия или отсутстия мышечной активности. Важнейшими гормонами, участвующими в регуляции гликогеногенеза, являются инсулин, глюкагон и адреналин.
Паренхимато́зные дистрофи́и — нарушения метаболизма в паренхиме органов.
Углеводный обмен, или метаболизм углеводов в организмах животных и человека. Метаболизм углеводов в организме человека состоит из следующих процессов:
- Расщепление в пищеварительном тракте поступающих с пищей поли- и дисахаридов до моносахаридов, дальнейшее всасывание моносахаридов из кишечника в кровь.
- Синтез и распад гликогена в тканях, прежде всего в печени.
- Гликолиз — распад глюкозы. Первоначально под этим термином обозначали только анаэробное брожение, которое завершается образованием молочной кислоты (лактата) или этанола и углекислого газа. В настоящее время понятие «гликолиз» используется более широко для описания распада глюкозы, проходящего через образование глюкозо-6-фосфата, фруктозо-1,6-дифосфата и пирувата как в отсутствие, так и в присутствии кислорода. В последнем случае употребляется термин «аэробный гликолиз», в отличие от «анаэробного гликолиза», завершающегося образованием молочной кислоты или лактата.
- Анаэробный путь прямого окисления глюкозы или, как его называют, пентозофосфатный путь.
- Взаимопревращение гексоз.
- Анаэробный метаболизм пирувата. Этот процесс выходит за рамки углеводного обмена, однако может рассматриваться как завершающая его стадия: окисление продукта гликолиза — пирувата.
- Глюконеогенез — образование углеводов из неуглеводных продуктов.
Лизосо́мные боле́зни накопле́ния — общее название группы весьма редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Эти одномембранные органоиды являются частью эндомембранной системы клетки и специализируются на внутриклеточном расщеплении веществ: гликогена, гликозаминогликанов, гликопротеинов и других. Лизосомные болезни накопления вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма.
Боле́знь По́мпе — редкое, наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом, наследования,, связанное с повреждением мышечных, и нервных клеток по всему организму. Клиническая картина данной патологии, обусловлена накоплением гликогена, в лизосомах, вызванным недостаточностью лизосомного фермента — кислой α-1,4-глюкозидазы. Различают быстро прогрессирующую (классическую) и медленно прогрессирующую формы болезни Помпе. Несмотря на широкий спектр клинических проявлений, гликогеноза II типа, в основе всех форм болезни лежит, дефицит одного фермента, кодируемого геном GAA.
Иоанн Кассианус Помпе (1901—1945) — голландский патолог. Изучал медицину в университете Утрехта. В своей публикации «Over idiopathische hypertrophie van het hart» (1932) описал заболевание, которое сейчас называют классическая (инфантильная) форма болезни Помпе или гликогеноз II типа.
Анри́-Жери́ Э́рс — бельгийский физиолог и биохимик, профессор Лувенского католического университета.
Фосфофруктокиназа-1 — фермент-фосфофруктокиназа, один из наиболее важных регуляторных ферментов. Отвечает за важный этап гликолиза, катализируя перенос фосфатной группы от молекулы АТФ к фруктозо-6-фосфату, в результате чего образуется фруктозо-1,6-бисфосфат и АДФ.
Болезнь Таруи, также гликогеноз VII типа — наследственное метаболическое заболевание типа гликогенозов, выражающееся в дефиците фермента фосфофруктокиназы в мышечной ткани. Болезнь названа в честь японского врача Сэйитиро Таруи, который впервые описал заболевание в 1965 году.
Гликосо́ма — органелла, окружённая мембраной и содержащая ферменты гликолиза. Термин был введён Скотом и Стиллом в 1968 году, когда они показали, что гликоген, содержащийся в клетке, есть не статичная, а динамичная молекула. Гликосома имеется у нескольких видов протистов, а именно у ряда представителей класса кинетопластид (Kinetoplastea), среди которых есть возбудители таких болезней человека, как сонная болезнь, болезнь Шагаса и лейшманиоз. Органелла окружена одной мембраной и содержит плотный белковый матрикс. Считается, что она произошла от пероксисомы. Эта точка зрения была подтверждена работами по генетике лейшманий (Leishmania). В настоящее время разрабатываются лекарства, действующие на функционирование гликосом.
Болезнь Хага — гликогеноз 9 типа. Данное заболевание относится к группе гликогеновых болезней. Причиной является мутация гена PHKA2, отвечающего за синтез α2 -субъединицы фермента киназы фосфорилазы. Этот ген располагается на коротком плече 10-й хромосомы в области Хр22.13. Данное заболевание относится к печеночной форме гликогенозов, то есть происходит нарушение использования гликогена, который необходим для поддержания нормального уровня глюкозы в крови. Болезнь описана врачом Г. Хагом.
Медиафайлы на Викискладе