Гидроксипрогестерон (17α-гидроксипрогестерон) — второстепенный прогестоген, производимый жёлтым телом яичников и корой надпочечников. По химическому строению является стероидным гормоном. От прогестерона отличается наличием дополнительного гидроксильного радикала у 17-го атома углерода в стероидном скелете молекулы.
Минералокортикоиды, или минералокортикостероиды — общее собирательное название подкласса кортикостероидных гормонов коры надпочечников и их синтетических аналогов, общим свойством которых является более сильное и избирательное действие на водно-солевой, чем на углеводный обмен.
Надпо́чечники — парные эндокринные железы, расположенные над верхней частью почек позвоночных животных и человека.
6-я хромосо́ма челове́ка — одна из 24 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 171 млн пар оснований, что составляет от 5,5 до 6 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 6-й хромосоме находятся от 1100 до 1600 генов.
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды.
21-гидроксилаза — фермент человека, принадлежащий к семейству цитохрома P450 и кодируемый геном CYP21A2 на 6-й хромосоме. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.
17-альфа-гидроксилаза — фермент человека, кодируемый геном CYP17A1 на 10-й хромосоме.
11β-Гидроксилаза — фермент человека, преимущественно локализованный в митохондриях клеток пучковой зоны коры надпочечников. Принадлежит к суперсемейству цитохрома P450, отсюда официальное название гена, кодирующего белок: CYP11B1. Ген CYP11B1 в высокой степени гомологичен гену CYP11B2, кодирующему альдостеронсинтазу.
Липоидная врождённая гиперплазия надпочечников — одна из форм врождённой гиперплазии надпочечников, при которой нарушен начальный этап стероидогенеза. Название заболевания происходит от липоидных отложений, обнаруживаемых у пациентов в клетках коры надпочечников, и, вероятно, возникающих из-за избыточного накопления холестерина при недостаточном преобразовании его в стероиды.
11-деоксикортизол — стероид, непосредственный предшественник кортизола в каскаде стероидогенеза. Гормон которому эволюционно 500 млн лет. Синтезируется в период нереста у миног, участвуя в привлечении самок самцами. Также гормон есть у всех млекопитающих и рыб, но содержится в мизерных количествах а его биохимическая активность в сотни раз слабее чем у миног. В период нереста концентрация гормона в организме миног максимальная. Образуется из 17-гидроксипрогестерона с помощью фермента 21-гидроксилазы. В свою очередь в кортизол преобразуется при участии 11-бета-гидроксилазы. Этот гормон минералокортикоид, оказывает существенное влияние на водно-солевой обмен. Биосинтез гормона 11 — дезоксикортизол осуществляется в несколько стадий, его предшественником является холестерин и его депонирование. Сигнал на синтез гормона формируется в гипоталамусе и реализуется в синтезе кортиколебирина. Гормон, воздействуя на гипофиз, стимулирует образование адренокортикотропного гормона (АКТГ). последний, взаимодействуя с мембранными рецепторами клеток надпочечников, через систему вторичных белков-посредников активирует эстеразу холестерола, при этом высвободившийся холестерол транспортируется в митохондрии. Образование гормона имеет многоуровневый характер. Прежде всего следует отметить регуляцию, связанную с сигналами, поступающими из гипоталамуса и гипофиза. Далее существенное влияние на этот процесс оказывает содержание холестерола и его транспорт в митохондрии. Регуляция образования гормона определяется активностью фермента 11-гидроксилаза гидроксилирования холестерина. Впервые Буряченко С. В. в 2012 году был обнаружен белок Р-2012 активирующий стероидогенез гормона 11-дезоксикортизол и являющийся одновременно сильным феромоном. Изучение гормона 11-диоксикортизол на молекулярном уровне позволит проследить эволюцию гормона и гормональной системы от низших до высших позвоночных. У высших позвоночных животных в том числе и у человека гормон 11-диоксикортизол играет защитную антистрессовую роль, иммуномодулирующую и участвует в реакции воспаления. В 2013 году Буряченко Семеном В. в Харьковском национальном университете имени В. Н. Каразина была установлена химическая структура гормона, определена форма и механизм влияния на клетки нервной системы и другие гормоны, особенно половые. Были изучены рецепторы и тканевая специфичность гормона для млекопитающих, эволюционное значение и физиологические значения для организма человека, роль гормона в развитии патологий и развитии бесплодия.
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.
Врождённая гиперплазия надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы — самое распространённое заболевание из группы расстройств стероидогенеза, объединяемых под общим именем «врождённая гиперплазия коры надпочечников». Причина заболевания — мутации гена CYP21A2, кодирующего фермент 21-гидроксилазу. В зависимости от тяжести мутации заболевание подразделяют на 4 формы: сольтеряющую, простую вирильную, неклассическую с поздним дебютом, и скрытую.
Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 11-бета-гидроксилазы - одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Данная разновидность гиперплазии вызывается мутацией гена CYP11B1, кодирующего фермент 11β-гидроксилазу, опосредующий одну из финальных стадий стероидогенеза - образование кортизола и кортикостерона.
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы — одно из группы заболеваний, связанных с недостаточной функцией ферментов стероидогенеза и объединяемых под названием «врождённые гиперплазии коры надпочечников». Встречается очень редко. Вызывается мутациями гена CYP17A1, кодирующего фермент 17α-гидроксилазу.
Синдро́м Ко́нна — собирательное понятие первичный гиперальдостеронизм объединяет ряд близких по клиническим и биохимическим признакам, но различных по патогенезу заболеваний, в основе которых — чрезмерное производство альдостерона корой надпочечников. Заболевание связано с опухолью или гиперплазией клубочковой зоны коркового вещества надпочечников. Наряду со стойким повышением артериального давления, при этом синдроме наблюдается уменьшение содержания в плазме калия (гипокалиемия), плазменной активности ренина, увеличение содержания натрия в плазме, повышение натрий-калиевого коэффициента.
Эндокринная система человека состоит из желёз внутренней секреции и так называемой диффузной эндокринной системы (APUD-системы). Функция эндокринной системы заключается в продукции гормонов. К железам внутренней секреции относятся эндокринный гипоталамус, аденогипофиз, эпифиз, паращитовидные железы, щитовидная железа, тимус, островки Лангерганса поджелудочной железы, надпочечники, параганглии и половые железы (гонады). Диффузная эндокринная система представлена рассеянными эндокринными клетками (апудоцитами), включёнными в различные органы. Особое место в эндокринной патологии занимает сахарный диабет — одно из наиболее распространённых заболеваний человека, однако оно далеко не всегда обусловлено патологией эндокринной ткани поджелудочной железы.
Дефицит цитохрома P450 оксидоредуктазы — редкое заболевание и врожденная ошибка метаболизма, вызванное дефицитом цитохрома P450 оксидоредуктазы, белка 2-флавина, который отвечает за перенос электронов из NADPH во все 50 микросомальных цитохромов P450 (CYP450) фермента. К ним относятся стероидогенные ферменты CYP17A1 (17α-гидроксилаза/17,20-лиаза), CYP19A1 (ароматаза) и CYP21A2 (21-гидроксилаза); CYP26B1 ; и печеночные метаболизирующие ферменты CYP450, среди многих других ферментов CYP450.
Изолированная недостаточность 17,20-лиазы — редкое аутосомно-рецессивное генное и эндокринное заболевание, которое характеризуется полной или частичной потерей активности 17,20-лиазы и, в свою очередь, нарушением производства половых гормонов, андрогенов и эстрогенов. Это состояние проявляется в виде гениталий промежуточного типа у мужчин, и у обоих полов — в виде частичного или отсутствующего полового созревания, что приводит к относительно детской внешности во взрослом возрасте.
Вирилизация индуцированная прогестогенами — маскулинизация наружных половых органов женского плода вызванная использованием матерью на определенных стадиях беременности андрогенов или высоких доз определенных слабо андрогенных синтетических прогестагенов (прогестинов), структурно связанных с тестостероном.
Врожденная нарушения метаболизма стероидов — врожденные состояния, вызванные нарушениями метаболизма из-за дефектов метаболизма стероидов.
