Эндотелий роговицы, задний эпителий роговицы — монослой специализированных плоских клеток, выстилающих заднюю поверхность роговицы и входящих в соприкосновение с содержимым передней камеры глаза. Гексагональные клетки эндотелия содержат повышенное количество митохондрий и осуществляют транспорт жидкости и растворенных веществ, поддерживая роговицу в слабо дегидрированном состоянии, необходимом для её прозрачности. Площадь клеток примерно одинакова; при значительном разбросе их размера говорят о наличии полимегетизма.
Буллёзная кератопатия — нарушение функции эндотелия роговицы, ведущее к пропитыванию стромы жидкостью из передней камеры глаза с образованием характерных пузырьков. Нарушение развивается вследствие ряда причин, в их числе эндотелиальная дистрофия Фукса, травма роговицы при удалении катаракты или имплантации интраокулярных линз.
TGFBI — белок человека. Экспрессия TGFBI индуцируется фактором роста TGF-beta. Альтернативное название кератоэпителин свидетельствует об узко выраженной картине экспрессии белка в тканях глаза: он производится клетками эпителия роговицы и стромальными кератоцитами. Ген был впервые описан в 1997 году, изначально получив название BIGH3.
Десцеметова оболочка, или задняя пограничная мембрана — промежуточный слой между стромой и эндотелием роговицы. Эпонимное название дано в честь французского врача Жана Десме.
Эндотелиальная дистрофия роговицы — дистрофия роговой оболочки глаза, при которой отмирают клетки её низшего слоя — заднего эпителия (эндотелия), обеспечивающие откачивание лишней жидкости из стромы. Заболевание встречается чуть чаще у женщин и обычно проявляет себя, когда пациент достигает возраста 30 или 40 лет.
X-связанная, или X-сцепленная, эндотелиальная дистрофия роговицы — крайне редкая форма дистрофии роговицы человека, впервые описанная в 2006 году. При этом заболевании в роговице образуется помутнение, напоминающее толчёное стекло, ткань роговицы принимает молочный оттенок, а на эндотелии образуются изменения поверхности, напоминающие лунные кратеры. Связанная с заболеванием область Xq25 на X-хромосоме содержит 72 гена.
Пятнистая дистрофия роговицы — одна из форм дистрофии роговой оболочки глаза. Обычно проявляется в период полового созревания, но дебют болезни также отмечается и в младенчестве, и у лиц старше пятидесяти лет. Слабо очерченные области помутнения образуются в строме обоих глаз, постепенно сливаясь и вызывая состояние, близкое к слепоте, как правило, к пятидесяти годам.
Дистрофии роговицы — группа невоспалительных наследственно обусловленных заболеваний, снижающих прозрачность роговой оболочки глаза. Описано множество форм дистрофии, отличающихся характером поражения ткани, степенью и скоростью падения зрения.
Неоваскуляризация роговицы — патологическое разрастание сосудов роговицы, вызывающее ухудшение зрения. Происходит вследствие поражения роговицы. Заболевания роговицы является третьей по распространённости причиной слепоты во всем мире, и в большинстве случаев наблюдается неоваскуляризация роговицы.
Гранулярная дистрофия роговицы I типа, или дистрофия роговицы Греноува I типа, — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, связанная с мутациями гена TGFBI, кодирующего белок кератоэпителин. Впервые заболевание было описано немецким офтальмологом Артуром Греноувом в 1890 году, в последующие годы им же были составлены дополнительные описания. Заболевание поражает строму роговицы.
Дистрофия боуменовой мембраны II типа, более известная как дистрофия роговицы Тиля — Бенке — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, поражающая слой под названием боуменова мембрана. Некоторые случаи заболевания ассоциированы с хромосомным участком 10q24, другие являются результатом мутации гена TGFBI, кодирующего кератоэпителин.
Дистрофия боуменовой мембраны I типа, более известная как дистрофия роговицы Рейса — Бюклерса — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, поражающая слой под названием боуменова мембрана. Болезнь ассоциирована с мутациями гена TGFBI, кодирующего кератоэпителин.
Гранулярная дистрофия роговицы II типа, или дистрофия роговицы Авеллино, — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, связанная с мутациями гена TGFBI, кодирующего белок кератоэпителин. Заболевание было впервые описано Р. Фолбергом и коллегами в 1988 году. Все четыре семьи, у членов которых была обнаружена дистрофия, вели свой род из итальянской провинции Авеллино.
Врождённая дистрофия стромы роговицы — исключительно редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Это заболевание, к 2009 году описанное лишь в четырёх семьях, не прогрессирует и, как показывают исследования, связано с мутациями гена DCN, кодирующего протеогликан декорин. Основные патологические признаки этой дистрофии — многочисленные непрозрачные хлопье- или перо-образные включения в строме. С возрастом этих пятнышек становится всё больше и со временем при осмотре глаза становится невозможно разглядеть эндотелий. У некоторых пациентов отмечен страбизм и широкоугольная глаукома. Толщина роговицы неизменна, Десцеметова мембрана и эндотелий относительно сохранны. Не развивается эрозий роговицы, не отмечается светобоязни, не происходит васкуляризации. Фибриллы коллагена, составляющие основу стромы, имеют уменьшенный диаметр и сплетённые из них ламеллы упакованы намного более плотно по сравнению с нормой.
Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 1 — редкая форма дистрофии роговой оболочки человека, для которой характерны нарушения структуры Десцеметовой мембраны и роговичного эндотелия. Основной симптом — снижение зрения вследствие отёка роговицы. Иногда симптомы присутствуют с рождения, однако отмечается и бессимптомное развитие. Гистопатологический анализ эндотелия демонстрирует эпителиальные характеристики, обычно не свойственные этому слою, причём эндотелий может даже состоять из нескольких слоёв клеток. Впервые заболевание было описано в 1916 году Кэппе (Koeppe) как «keratitis bullosa interna». В одном исследовании отмечена ассоциация этой формы дистрофии, а также кератоконуса, с геном VSX1.
Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2 — редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Наследуется по аутосомно-рецессивному пути, в отличие от первого типа эндотелиальной врождённой дистрофии. Выявлена ассоциация с геном SLC4A11, причём с этим геном также ассоциирован редкий синдром, характеризующийся аутосомно-рецессивной дистрофией роговицы и перцептивной глухотой. Ген SLC4A11 кодирует транспортер, предположительно регулирующий внутриклеточную концентрацию бора.
Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 2 - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека, связанная с мутациями гена COL8A2.
Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 3 - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека, связанная с мутациями гена ZEB1.
Бельмо́ (Лейко́ма) — помутнение роговой оболочки глаза.
COL8A2 — ген в 13-ой хромосоме, кодирующий структуру белка, регулирующего структуру базальной мембраны и её основные характеристики, такие как толщина, плотность и объем. Мутация гена приводит к ранней форме эндотелиальной дистрофии роговицы.
