Гаплогруппа L0 (мтДНК)

Перейти к навигацииПерейти к поиску
Гаплогруппа L0
Тип мтДНК
Время появления 188—112,2 тыс. л. н.[1]
Место появленияЮжная Африка
Предковая группаМитохондриальная Ева
Субклады L0a'b'f'k, L0d
Мутации-маркеры 263!, 1048, 3516A, 5442, 6185, 9042, 9347, 10589, 12007, 12720[2]
Схематическое представление основных предполагаемых миграций линий митохондриальной гаплогруппы L0 (ka — тыс. лет назад)
Схематическое древо гаплогруппы L0

Гаплогруппа L0 — в популяционной генетике — гаплогруппа митохондриальной ДНК человека.

Гаплогруппа L0 является одной из двух ветвей от самого последнего общего предка (MRCA) для общей материнской линии человека. Гаплогруппа L0 состоит из пяти основных ветвей (L0a, L0b, L0d, L0f, L0k). Четыре из них были первоначально классифицированы в клады L1 как L1a, L1d, L1f и L1K.

Разделение линий L0 и L1′2′3 произошло 124 тыс. л. н. (95% доверительный интервал — 151—97 тыс. л. н.)[3]. В 2019 году генетики рассчитали, что линия L0 возникла в пределах остаточного палео-водно-болотного массива Макгадикгади-Окаванго на юге Африки приблизительно 200 тыс. л. н. (95% доверительный интервал — 240—165 тыс. л. н.)[4].

У малавийских образцов определены субклады L0k2 (10000—5000 л. н.), L0a2 (7230 л. н.), L0f (Fingira, 2400 л. н.) — все с горы Хора (Hora), L0k2 (5400—4800 л. н.) и L0k1 (4525 л. н.) из скального укрытия Ченчерере-2 (Chencherere II), L0d1c (5290 л. н.) и L0d1b2b (5270 л. н.) из Fingira[5].

У образцов 2/SEII (7970—7800 л. н.) и 2/SEI (7920—7690 л. н.) из местонахождения Шум Лака[англ.] в Камеруне определена митохондриальная гаплогруппа L0a2a1[6].

L0f1 определили у образца LUK003 с холма Лукенья (Lukenya Hill) в Кении (3500 лет до настоящего времени, неолит)[7].

L0f2b определили у образца I3706 (Baqah_MLBA, 1424—1288 лет до н. э.) из пещеры B3 (Cave B3) в долине Бакаа (Baq҅ah Valley) в 20 км к северо-западу от Аммана (бронзовый век Иордании), секвенировав ДНК из каменистой части[англ.] височной кости[8].

В 2014 году у образца возрастом 2330 лет из Южной Африки (St Helena Bay) определили субветвь L0d2c1c[9].

В 2016 году у мумии из региона Тули на севере Ботсваны (поздний железный век) выявили митохондриальную гаплогруппу L0[10].

В 2017 году у трёх человек каменного века (Ballito Bay A, Ballito Bay B и Doonside), живших ок. 2 тыс. л. н., и одного человека железного века из замка Шампань (Champagne Castle), жившей 448—282 л. н., определили линию L0d2[11].

В 2017 году у южноафриканского образца I9133 из Faraoskop Rock Shelter возрастом 2000 л. н. определили субклад L0d1b2b1b, у образца I9134 из Kasteelberg возрастом 1310 л. н. определили субклад L0d1a1a (некалиброванные даты). Субклада L0a определена у танзанийского образца из Пембы (I1048) возрастом 1520 лет назад[5].

L0a2 (скорее всего) определили у кенийского образца I8931 (White Rock Point (GrJb2), южный берег залива Уинам (Winam Gulf) озера Виктория) из позднего каменного века (Later Stone Age, N/A), L0a определена у танзанийского образца I13981 (Gishimangeda Cave, Pastoral_Neolithic (other), 2730—2460 л. н.), L0a2d определена у кенийского образца I8758 (Naishi Rockshelter, Pastoral_Neolithic (other), 2700—2370 л. н.), L0f2a1 определена у танзанийского образца I13977 (Gishimangeda Cave, Pastoral_Neolithic (other), 2000—1890 л. н.), L0a1d определена у кенийского образца I8805 (Egerton Cave (GrJh10), Pastoral_Neolithic (Elmenteitan), 1870—1740 л. н.), L0f2a определена у кенийского образца I8892 (Ilkek Mounds/Ilkek II (Gilgil) (GsJj66), Pastoral Iron Age, 1170—980 л. н.), L0a1c1 определена у кенийского образца I12381 (Laikipia District Burial Site (GoJl45), Pastoral Iron Age, 650—560 л. н.)[12].

L0k1a2 определили у образца XAR002 из Xaro (1400 л. н., ранний железный век) в Ботсване, L0d3b1 обнаружена у образца TAU001 из Taukome (1100 л. н., ранний железный век) в Ботсване, L0a1b1a1 обнаружена у образца KIN004 из Kindoki (230 лет до настоящего времени, 1636—1800 гг.) в Демократической Республике Конго[7].

L0a1a1 определена у образцов с христианского кладбища R (∼650—1000 гг.) на острове Кулубнарти[англ.] (Кульб) в Северном Судане[13].

L0 определили у мужчины с афроамериканского кладбища Катоктин Фернес[англ.] (1774—1850 гг., Y-хромосомная гаплогруппа A1b) в Мэриленде[14].

Область в Африке, где Сара Тишкофф и др. нашли наибольший уровень разнообразия митохондриальной гаплогруппы L0 (зелёный) и регион, где Бехар и др. постулировали самое древнее деление в человеческой популяции (светло-коричневый)

Установлено, что чаще всего гаплогруппа L0 встречается в странах Африки к югу от Сахары. Она достигает своей наивысшей частоты у койсанских народов (73 %)[15], достигая в Намибии (!Xun) 79 %, ЮАР (Khwe/!Xun) 83 % и Ботсване (!Xun) 100 %[16].

При изучении митохондриальных геномов в группе койсанов Бехар (Behar) и др. в 2008 году обнаружили, что древние геномы койсанов ограничивались митохондриальными гаплогруппами L0d и L0k, по их оценке ранней митохондриальной ветви L0k, возникших приблизительно 144 000 лет назад, что составляет около 3/4 времени появления ближайшего митохондриального родственника (митохондриальной Евы)[17]. Другие оценки относят ответвление митохондриальной линии L0k к периоду между 120 000 и 160 000 лет назад[18][19]. Расхождение гаплогрупп L0d и L0a'b'f'k произошло ~ 119 000 (100 100–138 200) лет назад, расхождение гаплогрупп L0k и L0a'b'f произошло ~ 98 700 лет (от 82 300 до 115 400) лет назад, расхождение L0a произошло 42 400 (33 000–52 000) лет назад[20].

Приведённое ниже филогенетическое дерево основано на публикации Ван Овена и Манфреда Кайзера[2] и последующих опубликованных исследованиях.

  • Митохондриальная Ева (MRCA)
    • L0
      • L0d
        • L0d3
        • L0d1’2
          • L0d1
            • L0d1a
            • L0d1b
            • L0d1c
              • L0d1c1
          • L0d2
            • L0d2a’b
              • L0d2a
                • L0d2a1
              • L0d2b
            • L0d2c
      • L0a’b'f’k
        • L0k
          • L0k1
          • L0k2
        • L0a’b'f
          • L0f
            • L0f1
            • L0f2
              • L0f2a
              • L0f2b
          • L0a’b
            • L0a
              • L0a1
                • L0a1a
                  • L0a1a2
                • L0a1b
                  • L0a1b1
                    • L0a1b1a
                  • L0a1b2
                • L0a1c
                • L0a1d
              • L0a2
                • L0a2a
                  • L0a2a1
                    • L0a2a1a
                      • L0a2a1a1
                      • L0a2a1a2
                  • L0a2a2
                    • L0a2a2a
                • L0a2b
                  • L0a2ba
                • L0a2c
                • L0a2d
              • L0a3
              • L0a4
            • L0b

Примечания

  1. Soares, Pedro; Ermini, Luca; Thomson, Noel; Mormina, Maru; Rito, Teresa; Röhl, Arne; Salas, Antonio; Oppenheimer, Stephen; MacAulay, Vincent. Correcting for Purifying Selection: An Improved Human Mitochondrial Molecular Clock (англ.) // The American Journal of Human Genetics[англ.] : journal. — 2009. — Vol. 84, no. 6. — P. 740—759. — doi:10.1016/j.ajhg.2009.05.001. — PMID 19500773. — PMC 2694979.
  2. 1 2 Van Oven, Mannis; Kayser, Manfred. Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation (англ.) // Human Mutation[англ.] : journal. — 2009. — Vol. 30, no. 2. — P. E386—94. — doi:10.1002/humu.20921. — PMID 18853457.
  3. Emily H. M. Wong, Andrey Khrunin, Larissa Nichols, Dmitry Pushkarev, Denis Khokhrin, Dmitry Verbenko, Oleg Evgrafov, James Knowles, John Novembre, Svetlana Limborska, Anton Valouev. Reconstructing Genetic History of Siberian and Northeastern European Populations, 2015
  4. Eva K. F. Chan et al. Human origins in a southern African palaeo-wetland and first migrations, 2019
  5. 1 2 Pontus Skoglund et al. Reconstructing Prehistoric African Population Structure Архивная копия от 31 января 2019 на Wayback Machine, 21 September 2017
  6. Mark Lipson et al. Ancient West African foragers in the context of African population history Архивная копия от 25 января 2020 на Wayback Machine, 2020
  7. 1 2 Ke Wang et al. Ancient genomes reveal complex patterns of population movement, interaction, and replacement in sub-Saharan Africa Архивная копия от 12 июня 2020 на Wayback Machine // Science Advances, 12 Jun 2020
  8. Lily Agranat-Tamir et al. The Genomic History of the Bronze Age Southern Levant Архивная копия от 8 августа 2021 на Wayback Machine, May 28, 2020 (Table S1. Overview of the 73 Individuals Newly Reported in this Study, Related to Figure 1)
  9. Alan G. Morris, Anja Heinze, Eva K.F. Chan, Andrew B. Smith, Vanessa M. Hayes. First Ancient Mitochondrial Human Genome from a Pre-Pastoralist Southern African (англ.) // Genome Biology and Evolution[англ.] : journal. — 2014. — doi:10.1093/gbe/evu202. Архивировано 10 февраля 2020 года.
  10. Frank J. Rühli, Maryna Steyn, Morongwa N. Mosothwane, Lena Öhrström, Molebogeng K. Bodiba, Abigail Bouwman. Radiological and genetic analysis of a Late Iron Age mummy from the Tuli Block, Botswana (англ.) // South African Journal of Science[англ.] : journal. — Vol. 112, no. 1/2. Архивировано 21 июня 2016 года.
  11. Carina M. Schlebusch et al.Ancient genomes from southern Africa pushes modern human divergence beyond 260,000 years ago, 2017
  12. Mary E. Prendergast et al. Ancient DNA reveals a multistep spread of the first herders into sub-Saharan Africa Архивная копия от 1 июня 2019 на Wayback Machine (Table S7. (separate file) mtDNA haplogroups), 2019
  13. Kendra A. Sirak et al. Social stratification without genetic differentiation at the site of Kulubnarti in Christian Period Nubia Архивная копия от 6 марта 2021 на Wayback Machine, February 17, 2021 (Supplementary Figure 5, 6 Архивная копия от 23 октября 2021 на Wayback Machine)
  14. ÉADAOIN HARNEY et al. The genetic legacy of African Americans from Catoctin Furnace Архивная копия от 23 февраля 2024 на Wayback Machine // SCIENCE, 4 Aug 2023
  15. Rosa, Alexandra; Brehm, Antonio; Kivisild, Toomas; Metspalu, Ene; Villems, Richard. MtDNA Profile of West Africa Guineans: Towards a Better Understanding of the Senegambia Region (англ.) // Annals of Human Genetics[англ.] : journal. — 2004. — Vol. 68, no. 4. — P. 340—352. — doi:10.1046/j.1529-8817.2004.00100.x. — PMID 15225159.
  16. Tishkoff, S. A.; Gonder, M. K.; Henn, B. M.; Mortensen, H.; Knight, A.; Gignoux, C.; Fernandopulle, N.; Lema, G.; Nyambo, T. B. History of Click-Speaking Populations of Africa Inferred from mtDNA and Y Chromosome Genetic Variation (англ.) // Molecular Biology and Evolution[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2007. — Vol. 24, no. 10. — P. 2180—2195. — doi:10.1093/molbev/msm155. — PMID 17656633.
  17. Behar, DM; Villems, R; Villems; Soodyall, H; Soodyall; Blue-Smith, J; Blue-smith; Pereira, L; Pereira; Metspalu, E; Metspalu; Scozzari, R; Scozzari; Makkan, H; Makkan; Tzur, S; Tzur; D. The dawn of human matrilineal diversity (англ.) // American Journal of Human Genetics[англ.] : journal. — 2008. — May (vol. 82, no. 5). — P. 1130—1140. — doi:10.1016/j.ajhg.2008.04.002. — PMID 18439549. — PMC 2427203. Архивировано 2 ноября 2017 года.
  18. Soares, P; Ermini, L; Ermini; Thomson, N; Thomson; Mormina, M; Mormina; Rito, T; Rito; Röhl, A; Röhl; Salas, A; Salas; Oppenheimer, S; Oppenheimer; Macaulay, V; MacAulay; M. B. Correcting for purifying selection: an improved human mitochondrial molecular clock (англ.) // American Journal of Human Genetics[англ.] : journal. — 2009. — June (vol. 84, no. 6). — P. 740—759. — doi:10.1016/j.ajhg.2009.05.001. — PMID 19500773. — PMC 2694979.
  19. Gonder, MK; Mortensen, HM; Mortensen; Reed, FA; Reed; de Sousa, A; De Sousa; Tishkoff, SA; Tishkoff. Whole-mtDNA genome sequence analysis of ancient African lineages (англ.) // Mol. Biol. Evol : journal. — 2007. — December (vol. 24, no. 3). — P. 757—768. — doi:10.1093/molbev/msl209. — PMID 17194802.
  20. Daniel Shriner et al. Genetic Ancestry of Hadza and Sandawe Peoples Reveals Ancient Population Structure in Africa Архивная копия от 17 февраля 2019 на Wayback Machine, Genome Biology and Evolution, Volume 10, Issue 3, 1 March 2018, Pages 875–882, 14 March 2018
  21. First Ancient Mitochondrial Human Genome from a Pre-Pastoralist Southern African. Дата обращения: 9 мая 2016. Архивировано 8 октября 2014 года.
  22. Alan G. Morris et al. First Ancient Mitochondrial Human Genome from a Pre-Pastoralist Southern African

См. также

Древо гаплогрупп мтДНК человека

Митохондриальная Ева
|
L0L1L2L3L4L5L6L7
|
MN
| |
CZDEGQROASXYN1N2
| | | |
CZBFR0R2'JTPUKIN1aW
| | |
HVJTUK
| |
HVJTУстаревшие кластеры IWX


Ссылки

Общие сведения

Гаплогруппа L3