Эритропоэз — это одна из разновидностей процесса гемопоэза (кроветворения), в ходе которой образуются красные кровяные клетки (эритроциты). Эритропоэз стимулируется уменьшением доставки кислорода к тканям, которое детектируется почками. Почки в ответ на тканевую гипоксию или ишемию выделяют гормон эритропоэтин, который стимулирует эритропоэз. Этот гормон стимулирует пролиферацию и дифференциацию клеток-предшественников красного кровяного ростка, приводя тем самым к ускоренному эритропоэзу в кроветворных тканях и к увеличению выхода эритроцитов в кровь. У птиц и млекопитающих после рождения гемопоэз — и в том числе эритропоэз — осуществляется в костном мозге, который и является единственной кроветворной тканью в норме после рождения. У ранних эмбрионов и плодов гемопоэз происходит в мезодермальных клетках желточного мешка. Начиная с третьего месяца беременности, у человека гемопоэз начинает происходить в фетальной печени и фетальной селезёнке. После 7-го месяца беременности гемопоэз у плода происходит преимущественно в костном мозге. Повышение физической активности, а также кровопотеря, курение, пребывание в горах, некоторые сердечно-сосудистые заболевания и лёгочные заболевания, приводящие к нарушению доставки кислорода тканям, могут способствовать усилению эритропоэза. Напротив, при почечной недостаточности с нарушением выработки эритропоэтина, при дефиците белков, витамина B12 или фолиевой кислоты, железа и других нутриентов, при хронических инфекциях, при злокачественных опухолях, при ряде интоксикаций, при ряде заболеваний костного мозга — наблюдается нарушение или угнетение эритропоэза, приводящее к снижению уровня гемоглобина и эритроцитов — к развитию анемии. У людей с некоторыми заболеваниями и у некоторых видов животных при некоторых обстоятельствах гемопоэз, и в том числе эритропоэз, может также происходить и вне пределов костного мозга, в печени и/или селезёнке. Это называется «экстрамедуллярный (внекостномозговой) гемопоэз».
Мута́ция — стойкое изменение генома. Термин предложен Хуго де Фризом в 1901 году.
Гемоглоби́н — сложный железосодержащий белок животных, обладающих кровообращением, способный обратимо связываться с кислородом, обеспечивая его перенос в ткани. У позвоночных животных содержится в эритроцитах, у большинства беспозвоночных растворён в плазме крови (эритрокруорин) и может присутствовать в других тканях. Молекулярная масса гемоглобина человека — около 66,8 кДа. Молекула гемоглобина может нести до четырёх молекул кислорода. Один грамм гемоглобина может переносить до 1,34 мл кислорода.
Гемоглобинопатия — группа наследственных заболеваний крови и патологий, которые в первую очередь поражают эритроциты. Это моногенные нарушения, и в большинстве случаев они наследуются как аутосомно-доминантные признаки.
Серповидноклеточная анемия — наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение. Форма гемоглобина больных — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, имеют характерную серпообразную форму, за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.
Гемоглоби́н S — это особая мутантная форма гемоглобина, образующаяся у больных с серповидноклеточной анемией и склонная к кристаллизации вместо образования нормальной четвертичной структуры и растворения в цитоплазме эритроцита.
Алле́ли — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом, определяют направление развития конкретного признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.
Анеми́я, синоним — малокровие, — состояние, для которого характерно уменьшение количества эритроцитов и снижение содержания гемоглобина в единице объема крови.
Общий клинический анализ крови (ОАК) — врачебный анализ, позволяющий оценить содержание гемоглобина в системе красной крови, количество эритроцитов, цветовой показатель, количество лейкоцитов, тромбоцитов. Клинический анализ крови позволяет рассмотреть лейкограмму и скорость оседания эритроцитов (СОЭ).
Глики́рованный гемоглобин, или гликогемоглобин , — биохимический показатель крови, отражающий среднее содержание сахара в крови за длительный период, в отличие от измерения глюкозы крови, которое дает представление об уровне глюкозы крови только на момент исследования.
Железодефици́тная анеми́я (ЖДА) — гематологический синдром, характеризующийся нарушением синтеза гемоглобина вследствие дефицита железа и проявляющийся анемией и сидеропенией. Основными причинами ЖДА являются кровопотери и недостаток богатой гемом пищи и питья.
Домина́нтность, или домини́рование, — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
Плейотропи́я — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена.
Талассеми́я — заболевание, наследуемое по рецессивному типу, в основе которого лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина. В норме основным вариантом (97 %) гемоглобина взрослого человека является гемоглобин А. Это тетрамер, состоящий из двух мономеров α-цепей и двух мономеров β-цепей. 3 % гемоглобина взрослых представлено гемоглобином А2, состоящим из двух альфа- и двух дельта-цепей. Существуют два гена HBA1 и HBA2, кодирующих мономер альфа, и один HBB-ген, кодирующий мономер бета. Наличие мутации в генах гемоглобина может привести к нарушению синтеза цепей определённого вида.
Сверхдоминирование — это явление преимущества класса гетерозигот по сравнению с возможными для данного гена и аллелей классами гомозигот.
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.)
Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование — свойственный диплоидным эукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивными аллелями аутосомного гена. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то аутосомно-рецессивная мутация не проявляется.
Полицитемия представляет собой болезненное состояние, при котором гематокрит и/или концентрация гемоглобина в периферической крови повышены.
Гемоглобин А2 (HbA2) — нормальный вариант гемоглобина А, состоящий из двух альфа-цепей и двух дельта-цепей (α2δ2). В норме содержится в крови человека на низком уровне. Гемоглобин A2 может быть повышен при бета-талассемии или в случае гетерозиготности человека по гену бета-талассемии. HbA2 содержится в небольших количествах у всех взрослых людей (1.5-3.1% всех молекул гемоглобина) и примерно в норме у людей с серповидноклеточной анемией. Содержание гемоглобина А2 связано с полиморфизмом в локусе HBS1L-MYB в шестой хромосоме и кластере HBB в 11 хромосоме. Женщины с большим количеством PP-клеток имеют более низкое содержание HbA2, чем у мужчин, у которых этих клеток меньше.
Его биологическое значение пока неизвестно.