Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны и разнообразны по проявлениям.
Криптофтальм — внутриутробное недоразвитие век и глазного яблока, при котором веки не разделяются, а представляют собой единый кожный лоскут, покрывающий чаще недоразвитое глазное яблоко. После рождения ребёнка производится операция по формированию глазной щели и век, а глазное яблоко подлежит удалению, так как чаще всего такой глаз источник опухолей.
Пороки развития — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.
Гипогонадизм (мужской) — недостаточность яичек, сопровождающаяся снижением уровня половых гормонов и характерными клиническими проявлениями, обусловленная органической патологией яичек.
Гипертрихоз — заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственном данному участку кожи, не соответствующем полу и/или возрасту.
Врождённый поро́к се́рдца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому (БКК) и малому (МКК) кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными дефектами и являются основной причиной детской смертности от пороков развития.
Пангипопитуитари́зм — состояние, сопровождающееся снижением концентрации циркулирующих гипофизарных гормонов с последующим развитием клинической картины гипотиреоза, гипокортицизма и гипогонадизма различной степени выраженности вплоть до развития комы, а также уменьшением продукции гормона роста (СТГ) и пролактина в случае первичного поражения гипофиза. В случае вторичного гипопитуитаризма в связи с нарушением секреции дофамина (пролактиностатина) может наблюдаться гипопролактинемия. Если недостаточность гипофиза проявляется выпадением секреции только одного гормона, то такое состояние называют изолированным или парциальным гипопитуитаризмом, а при выпадении секреции всех гормонов — пангипопитуитаризмом. Сочетание пангипопитуитаризма с дефицитом вазопрессина называют межуточно-гипофизарной или гипоталамо-гипофизарной недостаточностью.
Синдро́м Альстрёма — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, прогрессирующей нейросенсорной глухотой, дилятационной кардиомиопатией, сахарным диабетом и нефропатией. Впервые описан в 1959 году шведским психиатром Карлом-Генри Альстрёмом.
Синдром Робинова. Редкое генетическое заболевание, для которого на общем фоне отставания в развитии характерны — увеличенная голова, выпуклый лоб, низкий рост, полнота, брахидактилия конечностей, неразвитость внешних половых органов и др. Впервые синдром был описан в 1969 году в американском журнале заболеваний у детей педиатром и генетиком Мейнхардом Робиновым вместе с коллегами Фредериком Сильверманом и Хьюго Смитом. К 2002 году изучено и опубликовано в специализированной медицинской литературе более 100 клинических случаев заболевания. Синдром также известен как Робинов-Сильверман-Смит синдром. Рецессивная форма заболевания была ранее известна как синдром Covesdem.
Синдром Пата́у — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.
Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера (СШТ) — хромосомный симптомокомплекс, обусловленный частичной или полной моносомией по X-хромосоме, в то время как здоровые женщины имеют и унаследованную от матери хромосому, и хромосому от отца. Характеризуется аномалиями физического развития, низкорослостью, половым инфантилизмом и другими разнящимися признаками. Традиционным методом верифицирования является кариотипирование. Терапия основана на приёме гормонов роста и эстрогенов.
Синдро́м Ка́ллмана — симптомокомплекс наследственно обусловленных аномалий, характеризующийся сочетанием гипогонадизма с расстройствами обоняния и недостаточной секрецией гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГ). Низкий уровень ЛГ и ФСГ ведёт к развитию вторичного (центрального) гипогонадизма.
Синдро́м Нуна́н — редкая врождённая патология, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный характер, однако встречаются и спорадически. Синдром предполагает наличие фенотипа, характерного для синдрома Шерешевского-Тернера у особей женского и мужского пола с нормальным генотипом.
Синдро́м Лоре́на — деструктивные процессы в гипофизе, сочетающиеся со вторичными расстройствами физического и умственного развития у детей.
Есте́ственный апопто́з — апоптоз, развивающийся в физиологических условиях.
Приспособле́ние (адапта́ция) к меняющимся условиям существования является наиболее общим свойством живых организмов. Все патологические процессы, по существу, можно разделить на две группы:
- процессы повреждения
- процессы приспособления.
Эндокринная система человека состоит из желёз внутренней секреции и так называемой диффузной эндокринной системы (APUD-системы). Функция эндокринной системы заключается в продукции гормонов. К железам внутренней секреции относятся эндокринный гипоталамус, аденогипофиз, эпифиз, паращитовидные железы, щитовидная железа, тимус, островки Лангерганса поджелудочной железы, надпочечники, параганглии и половые железы (гонады). Диффузная эндокринная система представлена рассеянными эндокринными клетками (апудоцитами), включёнными в различные органы. Особое место в эндокринной патологии занимает сахарный диабет — одно из наиболее распространённых заболеваний человека, однако оно далеко не всегда обусловлено патологией эндокринной ткани поджелудочной железы.
Внутриутробные инфекции — инфекционные заболевания, возникающие вследствие анте- или интранатального инфицирования.
Пренатальная патология изучает все патологические процессы, возникающие в пренатальном периоде, а также различные нарушения созревания гамет.
Сиалоаденопати́и — различные патологические изменения, развивающиеся в слюнных железах.