Остеомаля́ция — системное заболевание, характеризующееся недостаточной минерализацией костной ткани. Может быть обусловлено недостатком витамина D, нарушением его обмена, а также дефицитом макро- и микроэлементов, вызванным их повышенной фильтрацией в почках или нарушением всасывания в кишечнике. При остеомаляции увеличивается общий объём костного вещества, но уменьшается его минерализация.
Паращитови́дные же́лезы — от четырех до шести небольших эндокринных желёз, преимущественно расположенные по задней поверхности боковых долей щитовидной железы; также нередко встречается нахождение паращитовидных желез внутри ткани щитовидной железы. Общая масса желез составляет 1,18 г.
Блефароспа́зм — непроизвольное сокращение круговой мышцы глаза, приводящее к стойкому спазматическому смыканию век. Может сопровождаться окулогирными кризами.
Диабе́т — общее название заболеваний, сопровождающихся обильным выделением мочи — полиурией. Наиболее часто имеется в виду сахарный диабет, при котором повышен уровень глюкозы в крови.
Синдром Ди Георга — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание. Генетической причиной синдрома Ди Георга является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1.5-3 млн.п.н. Однако известны случаи, когда при тех же клинических проявлениях имеет место делеция других хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 и других. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе. Только в 5-10 % случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желёз, аплазией тимуса, приводящей к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врождёнными аномалиями крупных сосудов.
Синдро́м (болезнь) де То́ни — Дебре́ — Фанко́ни — врождённое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Комплекс биохимических и клинических проявлений поражения проксимальных почечных канальцев с нарушением канальцевой реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот и бикарбоната. Одно из рахитоподобных заболеваний.
Анализ мочи по Сулковичу — качественный анализ содержания кальция в моче. Используется в педиатрии в качестве предварительного теста выведения кальция с мочой либо для контроля правильности подбора лечебной дозы витамина D с целью избежать передозировки.
Ги́перпаратирео́з — заболевание эндокринной системы, обусловленное избыточной продукцией паратгормона вследствие гиперплазии паращитовидных (околощитовидных) желез или их опухолевого поражения и характеризующееся выраженным нарушением обмена кальция и фосфора.
Ти́реотокси́ческий криз — наиболее тяжёлое, угрожающее жизни пациента осложнение диффузного токсического зоба. Опасное осложнение не леченного или неправильно леченного тяжёлого тиреотоксикоза, проявляющееся лавинообразным нарастанием проявлений, вызванное резким повышением уровня T3 и T4 в плазме крови. Развивается у пациентов с тяжёлой формой заболевания в 0,5—19% случаев.
Ги́перкальциеми́ческий криз — тяжёлое состояние остро развивающееся у пациентов на фоне быстрого и резкого повышения уровня кальция в крови.
Адено́ма па́ращитови́дной железы́ — доброкачественное новообразование паращитовидной железы, в большинстве случаев солита́рное, реже встречаются множественные аденомы паращитовидных желез. Аденома автономно секретирует паратгормон, что проявляется клиникой гиперпаратиреоза.
Ги́покальциеми́я — состояние, при котором содержание общего кальция в плазме крови ниже 1,87 ммоль/л, а ионизированного — ниже 1,07 ммоль/л. Внутриклеточный кальций составляет около 180 пмоль/л, то есть в 10 000 раз меньше внеклеточного.
Ги́покальциеми́ческий криз — остро развивающееся патологическое состояние в результате снижения выработки паратгормона на фоне недостаточности паращитовидных желез, приводящей к резкому снижению кальция в плазме крови.
Аддисони́ческий криз — тяжёлое состояние, проявляющееся резкой адинамией, сосудистым коллапсом, постепенным затемнением сознания. Развивается при внезапном снижении или прекращении секреции гормонов коры надпочечников. Иногда сопровождается умеренной или тяжёлой гиперкальциемией.
Ги́перкальциеми́я — повышение концентрации кальция в плазме крови. Содержание общего кальция в плазме крови выше 3,0 ммоль/л и ионизированного больше 1,3—1,5 ммоль/л при нормальном содержании белка расценивается как гиперкальциемия. При высокой концентрации кальция образуется кальциевый осадок в сосудах, печеночной и почечной ткани, что делает их ломкими. Высокий уровень кальция плазмы крови сочетается с гипофосфатемией, обычно менее 0,7 ммоль/л.
Аутоимму́нный полиэндокри́нный синдро́м — аутоиммунное заболевание, объединяющее поражение нескольких эндокринных органов.
Синдро́м Рассе́ла-Си́львера — комплекс наследственных аномалий врождённый карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития: малая масса тела при рождении, низкий рост, задержка общего развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные и согнутые пальцы рук, синдактилия.
Неотло́жные состоя́ния — группа заболеваний, требующих срочного врачебного вмешательства, неоказание которого ведёт к серьёзным осложнениям и угрожает жизни данного пациента.
Ти́реоиди́т — воспаление щитовидной железы. Термин объединяет заболевания щитовидной железы различной этиологии и патогенеза, обязательным компонентом которых является наличие воспалительного процесса. Сходная клиническая симптоматика данной группы заболеваний в ряде случаев затрудняет дифференциальную диагностику.
Подо́стрый ти́реоиди́т — воспаление щитовидной железы, по-видимому вирусной этиологии, сопровождающееся образованием в ткани железы гранулём. Считается, что в патогенезе подострого тиреоидита участвуют аутоиммунные механизмы. Начало и ранние симптомы заболевания сходны с клинической картиной острого тиреоидита, однако их интенсивность значительно менее выражена. Развивается через 3—6 недель после перенесённой вирусной инфекции — проникая внутрь клеток вирус вызывает образование атипичных белков, на которые организм реагирует воспалительной реакцией. Могут отмечаться аутоиммунные реакции. Чаще заболевание встречается у женщин в возрасте 30—60 лет. Течение длительное от нескольких месяцев до лет с чередованием периодов обострения и ремиссии. Различают:
- тиреоидит де Кервена;
- подострый лимфоцитарный тиреоидит.