Гемоглоби́н — сложный железосодержащий белок животных, обладающих кровообращением, способный обратимо связываться с кислородом, обеспечивая его перенос в ткани. У позвоночных животных содержится в эритроцитах, у большинства беспозвоночных растворён в плазме крови (эритрокруорин) и может присутствовать в других тканях. Молекулярная масса гемоглобина человека — около 66,8 кДа. Молекула гемоглобина может нести до четырёх молекул кислорода. Один грамм гемоглобина может переносить до 1,34 мл кислорода.
Гемоглобинопатия — группа наследственных заболеваний крови и патологий, которые в первую очередь поражают эритроциты. Это моногенные нарушения, и в большинстве случаев они наследуются как аутосомно-доминантные признаки.
Ма́тричная рибонуклеи́новая кислота́ — РНК, содержащая информацию о первичной структуре белков. мРНК синтезируется на основе ДНК в ходе транскрипции, после чего, в свою очередь, используется в ходе трансляции как матрица для синтеза белков. Тем самым мРНК играет важную роль в «проявлении» (экспрессии) генов.
Факторы транскрипции — белки́, контролирующие процесс синтеза мРНК, а также других видов РНК на матрице ДНК (транскрипцию) путём связывания со специфичными участками ДНК. Транскрипционные факторы выполняют свою функцию либо самостоятельно, либо в комплексе с другими белками. Они обеспечивают снижение (репрессоры) или повышение (активаторы) константы связывания РНК-полимеразы с регуляторными последовательностями регулируемого гена.
Протеинкина́зы — подкласс ферментов киназ (фосфотрансфераз). Протеинкиназы модифицируют другие белки путём фосфорилирования остатков аминокислот, имеющих гидроксильные группы или гетероциклической аминогруппы гистидина.
Убиквитинлигаза — фермент-лигаза, ковалентно присоединяющий убиквитин к белку-мишени изопептидной связью. Убиквитинлигазы являются частью системы убиквитинопосредованного распада белка в протеасомах. Известно, что протеасома расщепляет не любые белки, а только те, которые были «помечены» убиквитином. Убиквитинлигазы специфично узнают белки-субстраты и участвуют в их полиубиквитинировании, которое, в конечном счёте, приводит к деградации последних в протеасомах. Кроме этого, убиквитинлигазы осуществляют и другие модификации белков убиквитином, такие как моноубиквитинирование и мультиубиквитинирование, которые имеют регуляторное значение. В геноме человека обнаружено более 500 генов убиквитинлигаз.
«Генная онтология» — биоинформатический проект, посвященный созданию унифицированной терминологии для аннотации генов и генных продуктов всех биологических видов.
Талассеми́я — заболевание, наследуемое по рецессивному типу, в основе которого лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина. В норме основным вариантом (97 %) гемоглобина взрослого человека является гемоглобин А. Это тетрамер, состоящий из двух мономеров α-цепей и двух мономеров β-цепей. 3 % гемоглобина взрослых представлено гемоглобином А2, состоящим из двух альфа- и двух дельта-цепей. Существуют два гена HBA1 и HBA2, кодирующих мономер альфа, и один HBB-ген, кодирующий мономер бета. Наличие мутации в генах гемоглобина может привести к нарушению синтеза цепей определённого вида.
Нонсенс-мутация — точечная мутация в последовательности ДНК, которая приводит к появлению стоп-кодона, в результате чего происходит преждевременная терминация синтеза нужного белка. Обычно такой фрагмент не может выполнять функции изначально синтезируемого белка.
Синдекан 1 — мембранный белок, протеогликан семейства синдеканов, или трансмембранных гепарансульфатпротеогликанов. Всего описано 4 белка этого семейства. Продукт гена человека SDC1.
Сигнальные пути MAPK — группа мультифункциональных внутриклеточных сигнальных путей, содержащих одну из митоген-активируемых протеинкиназ и контролирующих транскрипцию генов, метаболизм, пролиферацию и подвижность клеток, апоптоз и другие процессы.
Глобин — многозначное понятие.
- Глобины — семейство белков, вероятнее всего обладающих общим предком.
- Глобин, Василий Алексеевич (1983—2008) — российский футболист.
- Глобин, Николай Иванович (1920—1989) — полковник Советской Армии, Герой Советского Союза.
Piwi — семейство генов, кодирующих регуляторные белки, участвующие в обеспечении неполной дифференцировки стволовых клеток, а также в поддержании постоянных значений темпов деления клеток зародышевой линии. Белки Piwi высококонсервативны и имеются как у растений, так и у животных.
MADS-box (MADS-бокс) — консервативная последовательность нуклеотидов, кодирующая MADS-домен, при помощи которого белки связываются с ДНК. MADS-домен белков связывается с ДНК, в которой есть последовательность CC[A/T]6GG, коротко обозначаемая как CArG-box. Большинство белков, содержащих этот домен, являются транскрипционными факторами и влияют на экспрессию генов. Разные исследователи приводят разные данные относительно длины MADS-box, но обычно она составляет около 168—180 пар оснований, то есть закодированный в ней MADS-домен состоит из 56—60 аминокислот. Существуют данные, согласно которым MADS-домен эволюционировал из последовательности белка топоизомераза второго типа, который, как полагают, был у общего предка всех ныне живущих эукариот.
Frizzled-9 (CD349) — мембранный белок из семейства рецепторов, сопряжённых с G-белком. Продукт гена человека FZD9.Относится к группе рецепторов Frizzled.
Frizzled-10 — мембранный белок из семейства рецепторов, сопряжённых с G-белком. Продукт гена человека FZD10. Относится к группе рецепторов Frizzled.
CLEC10A — мембранный белок, лектин типа С. Продукт гена человека CLEC10A.
CD302, или CLEC13A — мембранный белок, лектин типа С. Продукт гена человека CD302.
LILRA2 — белок семейства иммуноглобулиноподобных рецепторов, входящих в суперсемейство иммуноглобулинов. Продукт гена человека LILRA2
Консенсусная последовательность — искусственная последовательность ДНК или РНК, содержащая в каждой позиции нуклеотид, наиболее часто встречающийся у нескольких гомологичных последовательностей. Она представляет собой результат множественного выравнивания последовательностей, в которых гомологичные последовательности сравниваются друг с другом. Такая информация важна при изучении ДНК- или РНК-связывающих белков, таких как транскрипционные факторы или РНК-полимераза.
