Мышечная гипотония — состояние пониженного мышечного тонуса, часто в сочетании со снижением мышечной силы (парезом). Гипотония — неспецифическое мышечное расстройство, которое может являться проявлением множества различных заболеваний, поражающих мотонейроны, контролируемые центральной нервной системой. Распознать гипотонию, даже в раннем младенчестве, обычно несложно; более сложно, зачастую невозможно, выявить причину данного состояния. Долгосрочные эффекты гипотонии в развитии ребёнка и дальнейшей жизни зависят в первую очередь от тяжести мышечной слабости и от природы заболевания. Некоторые расстройства подлежат специфической терапии, однако ведущим методом лечения большинства гипотоний идиопатической и неврологической природы является физиотерапия и/или трудотерапия.
Кератоциты роговицы — особые фибробласты, содержащиеся в строме роговой оболочки глаза. Строма, образованная по большей части коллагеновыми волокнами и другими элементами внеклеточного матрикса, составляет 85-90 % толщины роговицы, и кератоциты играют важную роль в поддержании её прозрачности и заживлении повреждений. В здоровой роговице кератоциты находятся в спокойном состоянии, а при нарушении её целостности активируются и приступают к деятельности по починке повреждений. Часть кератоцитов при повреждении совершает апоптоз. Сбой процесса заживления может приводить к помутнению роговицы, а некроз и повышенный апоптоз — играть роль в дистрофических заболеваниях роговицы и при кератоконусе, кроме того, апоптоз наблюдается при хирургических операциях глаза. В связи с этим функции кератоцитов активно изучаются.
Передняя пограничная мембрана роговицы представляет собой плотный слой, отделяющий строму от переднего эпителия роговой оболочки глаза. У взрослого человека толщина этого слоя составляет 8-12 мкм; у некоторых видов млекопитающих он отсутствует. Слой был впервые описан английским офтальмологом и анатомом Уильямом Боуменом (1816—1892).
TGFBI — белок человека. Экспрессия TGFBI индуцируется фактором роста TGF-beta. Альтернативное название кератоэпителин свидетельствует об узко выраженной картине экспрессии белка в тканях глаза: он производится клетками эпителия роговицы и стромальными кератоцитами. Ген был впервые описан в 1997 году, изначально получив название BIGH3.
Эндотелиальная дистрофия роговицы — дистрофия роговой оболочки глаза, при которой отмирают клетки её низшего слоя — заднего эпителия (эндотелия), обеспечивающие откачивание лишней жидкости из стромы. Заболевание встречается чуть чаще у женщин и обычно проявляет себя, когда пациент достигает возраста 30 или 40 лет.
X-связанная, или X-сцепленная, эндотелиальная дистрофия роговицы — крайне редкая форма дистрофии роговицы человека, впервые описанная в 2006 году. При этом заболевании в роговице образуется помутнение, напоминающее толчёное стекло, ткань роговицы принимает молочный оттенок, а на эндотелии образуются изменения поверхности, напоминающие лунные кратеры. Связанная с заболеванием область Xq25 на X-хромосоме содержит 72 гена.
Дистрофия боуменовой мембраны I типа, более известная как дистрофия роговицы Рейса — Бюклерса — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, поражающая слой под названием боуменова мембрана. Болезнь ассоциирована с мутациями гена TGFBI, кодирующего кератоэпителин.
Гранулярная дистрофия роговицы II типа, или дистрофия роговицы Авеллино, — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, связанная с мутациями гена TGFBI, кодирующего белок кератоэпителин. Заболевание было впервые описано Р. Фолбергом и коллегами в 1988 году. Все четыре семьи, у членов которых была обнаружена дистрофия, вели свой род из итальянской провинции Авеллино.
Врождённая дистрофия стромы роговицы — исключительно редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Это заболевание, к 2009 году описанное лишь в четырёх семьях, не прогрессирует и, как показывают исследования, связано с мутациями гена DCN, кодирующего протеогликан декорин. Основные патологические признаки этой дистрофии — многочисленные непрозрачные хлопье- или перо-образные включения в строме. С возрастом этих пятнышек становится всё больше и со временем при осмотре глаза становится невозможно разглядеть эндотелий. У некоторых пациентов отмечен страбизм и широкоугольная глаукома. Толщина роговицы неизменна, Десцеметова мембрана и эндотелий относительно сохранны. Не развивается эрозий роговицы, не отмечается светобоязни, не происходит васкуляризации. Фибриллы коллагена, составляющие основу стромы, имеют уменьшенный диаметр и сплетённые из них ламеллы упакованы намного более плотно по сравнению с нормой.
Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Ряд мутаций, вызывающих эту дистрофию, отмечен в гене TACSTD2, однако у некоторых пациентов этот ген не затронут, что говорит о полигенном характере заболевания.
Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 1 — редкая форма дистрофии роговой оболочки человека, для которой характерны нарушения структуры Десцеметовой мембраны и роговичного эндотелия. Основной симптом — снижение зрения вследствие отёка роговицы. Иногда симптомы присутствуют с рождения, однако отмечается и бессимптомное развитие. Гистопатологический анализ эндотелия демонстрирует эпителиальные характеристики, обычно не свойственные этому слою, причём эндотелий может даже состоять из нескольких слоёв клеток. Впервые заболевание было описано в 1916 году Кэппе (Koeppe) как «keratitis bullosa interna». В одном исследовании отмечена ассоциация этой формы дистрофии, а также кератоконуса, с геном VSX1.
Эпителиальная дистрофия роговицы Лиша - редкая форма дистрофии роговой оболочки человеческого глаза. Впервые описана в 1992 году авторами Lisch et al. В одном исследовании отмечена ассоциация заболевания с хромосомной областью Xp22.3, но пока что не выявлено конкретных генов-кандидатов.
Крапчатая дистрофия роговицы, дистрофия роговицы Франсуа - редкая форма дистрофии роговой оболочки человеческого глаза. Вызывается мутациями гена PIP5K3. В строме роговицы отмечаются маленькие мутные крапинки. Болезнь не прогрессирует, в большинстве случаев протекает бессимптомно, иногда отмечается лёгкая светобоязнь. В одном случае потребовалась пересадка роговицы из-за кератоконуса, и через 10 лет после трансплантации строма всё еще оставалась чистой, без характерных включений.
Врождённая эндотелиальная дистрофия роговицы, тип 2 — редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Наследуется по аутосомно-рецессивному пути, в отличие от первого типа эндотелиальной врождённой дистрофии. Выявлена ассоциация с геном SLC4A11, причём с этим геном также ассоциирован редкий синдром, характеризующийся аутосомно-рецессивной дистрофией роговицы и перцептивной глухотой. Ген SLC4A11 кодирует транспортер, предположительно регулирующий внутриклеточную концентрацию бора.
Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 2 - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека, связанная с мутациями гена COL8A2.
Задняя полиморфная дистрофия роговицы, тип 3 - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека, связанная с мутациями гена ZEB1.
Дистрофия базальной мембраны эпителия - расстройство, традиционно причисляемое к дистрофиям роговицы. Однако в отличие от типичной дистрофии оно часто поражает лишь один глаз либо степень поражения глаз разнится; оно редко встречается в нескольких поколениях одной семьи; скорость и степень развития поражения сильно разнится и флуктуирует. По новой классификации IC3D оно внесено в категорию 4 "с отсутствием убедительных свидетельств отдельной диагностической единицы". Возможно, иногда это заболевание связано с геном TGFBI и передаётся в семьях по аутосомно-доминантному пути, однако с учётом вышеизложенного его предполагают пока называть не дистрофией, а дегенерацией роговицы.
UbiA пренилтрансферазный домен-содержащий белок 1 — фермент человека, кодируемый геном UBIAD1 на первой хромосоме.
Кристаллическая дистрофия Bietti (BCD), также называемая кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Bietti , является редким аутосомно — рецессивным заболеванием глаз и названа в честь доктора G.B. Bietti.
Вителиформная макулярная дистрофия или вителиформная дистрофия — генетическое расстройство глаз, порождающее прогрессирующую потерю зрения, влияющее на макулярную область сетчатки, которая обеспечивает резкое центральное зрение, необходимое для получения мелких деталей изображения для чтения, вождения автомобиля, и распознавания лиц.
Медиафайлы на Викискладе