Пороки развития — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.
Псевдогермафродитизм — термин, применяемый при описании организма, располагающего вторичными половыми признаками или фенотипом, отличными от половых признаков или фенотипа, соответствующих, как правило, гонадной материи.
Паховая гранулёма — инфекционное заболевание, вызываемое бактериями вида Klebsiella granulomatis и характеризуемое генитальными язвами. Во многих регионах имеет статус эндемического заболевания.
Клѝторомегали́я (ма̀крокли́тор) — патологическое стабильное увеличение наружной части клитора.
Микропéнис (микропения) — половой член мужчины необычно малого размера, при котором полноценная половая жизнь может быть объективно затруднена. Встречается примерно у 2 % взрослых мужчин. Общим критерием является длина пениса, измеренная с дорсальной (верхней) стороны, минимум на 2,5 стандартных отклонения меньшая, чем средний размер полового члена мужчины. Микропенис обычно распознаётся вскоре после рождения. Термин «микропенис» наиболее часто применяется при отсутствии изменений пениса, мошонки и промежности, характерных для интерсексности.
Гидранэнцефалия — крайне редкая, врождённая аномалия головного мозга, характеризующиеся полным или почти полным отсутствием больших полушарий, которые замещены полостью, заполненной спинномозговой жидкостью. Частота этого редкого порока развития составляет около одного случая на 18000 новорождённых. У больных отсутствует кость черепа. Продолговатый мозг и мозжечок сохранены. Наблюдаются судороги, грубые моторные и психические нарушения. Эффективного лечения этой аномалии развития не существует, поэтому, как правило, дети умирают в течение первого года жизни. Первый год жизни — наиболее труден для детей с этим пороком развития, но выживание всё-таки возможно. Известен случай, когда больной дожил до 32 лет.
Синдро́м Да́уна — хромосомная болезнь, чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. Существует ещё две формы этого синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера (СШТ) — хромосомный симптомокомплекс, обусловленный частичной или полной моносомией по X-хромосоме, в то время как здоровые женщины имеют и унаследованную от матери хромосому, и хромосому от отца. Характеризуется аномалиями физического развития, низкорослостью, половым инфантилизмом и другими разнящимися признаками. Традиционным методом верифицирования является кариотипирование. Терапия основана на приёме гормонов роста и эстрогенов.
Анеуплоиди́я — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1). Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов. Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей. Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы.
Расслоение коронарной артерии — редкая причина острого инфаркта миокарда или внезапной сердечной смерти. Развивается при надрыве стенки артерии, приводящем к проникновению крови между её оболочками. Часто отмечается взаимосвязь заболевания с изменением уровней женских половых гормонов, а также предшествующей кардиоваскулярной патологией. Помимо этого, диссекция может быть вызвана ятрогенно, например, при катетеризации коронарной артерии.
Утробный плод в плоде или эмбрион в эмбрионе — аномалия, при которой имеется масса тканей, которая напоминает плод, формирующийся внутри тела другого плода.
Ассоциация MURCS — это редкая патология развития, которая в первую очередь затрагивает репродуктивную и мочевыводящую систему. Название MURCS составлено из первых букв патологий, входящих в состав синдрома:
- MU — синдром Майер-Рокитанского-Кустер-Хаузера
- R — агенезия почек
- CS — аномалии шейно-грудного отдела позвоночника
Синдром 49, XXXXY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается примерно в 1 из 85 000 до 100 000 случаев. Этот синдром является результатом материнского нерасхождения хромосом во время мейоза I и II. Впервые он был диагностирован в 1960 году и был назван синдромом Фраккаро по имени исследователя.
Афалия — врожденный порок развития, при котором фаллос отсутствует. Афалия классифицируется как интерсекс-вариация.
Смешанная дисгенезия гонад, также известный как X0/XY-мозаицизм и 45,X/46,XY-мозаицизм — редкий синдром, связанный с анеуплоидией половых хромосом и мозаицизмом Y-хромосомы. Также называется мозаичным кариотипом.
Синдром 49, XYYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев.
Истинный гермафродитизм, также известный как овотестикулярное расстройство полового развития, является медицинским термином, обозначающим феномен при котором человек рождается с тканями яичника и яичка. Чаще всего одна или обе гонады — это овотестис, содержащий оба типа ткани.
Синдром персистирующих мюллеровых протоков (СПМП) — состояние, при котором в мужском организме присутствуют производные мюллеровых протоков. У людей СПМП обычно возникает из-за аутосомно-рецессивной врождённой аномалии и считается интерсекс-вариацией из-за присутствия мюллеровых производных.
Кардио-фацио-кожный синдром, КФКС, также известный как сердечно-кожно-лицевой синдром, кардио-фацио-кутанеальный синдром (КФКС), CFC Syndrome — редкое генетическое отклонение, Ras-патия, обусловленное мутациями в генах Ras / митоген-активированной протеинкиназы (MAPK): BRAF, MAP2K1, MAP2K2 и KRAS, которые, как правило, возникают de novo. Синдром характеризуется одновременным поражением сердечно-сосудистой системы, строения лица и кожных покровов, а также общей задержкой развития.
Селезёночно-гонадное слияние — редкий врожденный порок развития, который является результатом аномальной связи между примитивной селезенкой и гонадой во время гестации. Часть селезеночной ткани затем опускается вместе с гонадой.
Медиафайлы на Викискладе