Симпто́м — один из отдельных признаков, частное проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности. Симптом — это что-то необычное, что испытывает человек, например, лихорадка, головная боль или другая боль или боли в теле. Симптом указывает на заболевание, травму или аномальное физиологическое состояние, которое может быть обнаружено при медицинском осмотре. Симптомы помогают поставить точный диагноз. Учение о симптомах называется симптоматологией, или медицинской семиотикой.
Бронхит — заболевание нижних дыхательных путей, характеризующееся воспалением слизистой оболочки бронхов — хрящевых труб, идущих от трахеи к лёгочным альвеолам. Воспаление может затрагивать всё бронхиальное дерево или его часть. В отличие от пневмонии, не затрагивает альвеолы. Симптомами бронхита являются кашель и выделение мокроты, на фоне которых могут возникнуть гиперреактивность бронхов, хрипы и затруднённое дыхание в виде одышки. По длительности заболевания бронхит делят на острый и хронический, при этом обострения хронического бронхита являются отличным от острого бронхита заболеванием. Является одной из частых причин обращения за медицинской помощью.
Боле́знь Альцгеймера — наиболее распространённая форма деменции, нейродегенеративное заболевание, впервые описанное в 1907 году немецким психиатром Алоисом Альцгеймером (1864—1915). Как правило, она обнаруживается у людей старше 65 лет, но существует и ранняя болезнь Альцгеймера — редкая форма заболевания. Общемировая заболеваемость на 2006 год оценивалась в 26,6 млн человек, а к 2050 году число больных может вырасти вчетверо.
Доказа́тельная медици́на, или медицина, основанная на доказательствах , — подход к медицинской практике, при котором решения о применении профилактических, диагностических и лечебных вмешательств принимаются, исходя из имеющихся доказательств их эффективности и безопасности, а такие доказательства подвергаются оценке, сравнению, обобщению и широкому распространению для использования в интересах пациентов. Отличием доказательной медицины от традиционной является использование достоверных научных доказательств эффективности лекарств и медицинских манипуляций.
Кератоконус — дегенеративное невоспалительное заболевание глаза, при котором роговица истончается и принимает коническую форму. Кератоконус может привести к серьёзному ухудшению зрения. Чаще всего пациенты предъявляют жалобы на светобоязнь, двоение, размазывание изображения. Заболевание является наиболее распространённой формой дистрофии роговицы. Кератоконус поражает примерно одного человека из тысячи, независимо от национальности и места проживания. Диагноз обычно ставится в юности, а наиболее тяжёлой стадии течение болезни достигает к двадцати или тридцати годам.
Рассе́янный склеро́з (РС), или множественный склероз, — хроническое аутоиммунное заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка проводников головного и спинного мозга. Хотя в разговорной речи «склерозом» часто называют нарушение памяти в пожилом возрасте, название «рассеянный склероз» не имеет отношения ни к старческому «склерозу», ни к рассеянности внимания. «Склероз» в данном случае означает «рубец», а «рассеянный» означает «множественный», поскольку отличительная особенность болезни при патологоанатомическом исследовании — наличие рассеянных по всей центральной нервной системе без определённой локализации очагов склероза — замены нормальной нервной ткани на соединительную. Рассеянный склероз впервые описал в 1868 году Жан-Мартен Шарко.
Нейрофиброматоз I (первого) типа — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Описан во второй половине XIX века рядом исследователей, в том числе в 1882 году учеником Рудольфа Вирхова Фридрихом фон Реклингхаузеном. Устаревшие названия — болезнь Реклингхаузена, периферический нейрофиброматоз и др. Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, у 1 из 3500 новорождённых. Другие типы нейрофиброматозов характеризуются наличием как сходных проявлений с I типом, так и отличий.
Синдром Проте́я — очень редкое врождённое заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела.
Сухой кератоконъюнктивит, также называемый синдромом сухого глаза или сухим кератитом, представляет собой глазное заболевание, вызываемое сухостью глаз, которая, в свою очередь, вызывается либо пониженной выработкой слёз, либо повышенным испарением слезы. Он обнаружен у человека и некоторых животных. ССГ — это одно из самых распространённых заболеваний, поражающее 5—6 % населения. Частота заболеваемости повышается до 6—9,8 % у женщин в период постменопаузы и составляет целых 34 % у пожилых людей. Фраза «keratoconjunctivitis sicca» — латинская, и её переводом является «сухость (воспаление) роговой оболочки и конъюнктивы».
Лизосо́мные боле́зни накопле́ния — общее название группы весьма редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Эти одномембранные органоиды являются частью эндомембранной системы клетки и специализируются на внутриклеточном расщеплении веществ: гликогена, гликозаминогликанов, гликопротеинов и других. Лизосомные болезни накопления вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма.
Боле́знь По́мпе — редкое, наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом, наследования,, связанное с повреждением мышечных, и нервных клеток по всему организму. Клиническая картина данной патологии, обусловлена накоплением гликогена, в лизосомах, вызванным недостаточностью лизосомного фермента — кислой α-1,4-глюкозидазы. Различают быстро прогрессирующую (классическую) и медленно прогрессирующую формы болезни Помпе. Несмотря на широкий спектр клинических проявлений, гликогеноза II типа, в основе всех форм болезни лежит, дефицит одного фермента, кодируемого геном GAA.
Наследственная оптическая нейропатия LHON Лебера, или атрофия зрительного нерва Лебера , является наследственной митохондриальной дегенерацией ганглионарных клеток (РСК) сетчатки и их аксонов, что приводит к острой или почти острой потере центрального зрения; это влияет преимущественно на молодых мужчин. Тем не менее, LHON передается только по материнской линии, прежде всего, из-за мутаций в митохондриальном геноме, и только яйцеклетка способствует митохондрии в зародыше. LHON, как правило, связана с одной из трех патогенных митохондриальных ДНК (мтДНК) точечных мутаций. Эти мутации действуют на нуклеотиды и репозиционируют 11778 G в А, 3460 G в А и 14484 T в C, соответственно, в ND4, ND1 и Nd6 субъединицах генов в комплексе I окислительного фосфорилирования цепочек в митохондриях. Мужчины не могут передать болезнь своему потомству.
Воскови́дные липофусцино́зы нейро́нов — общее название широкой группы нейродегенеративных наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Симптомы болезней данной группы обусловлены чрезмерным накоплением пигмента липофусцина в лизосомах нервных клеток и многих других тканей организма, включая печень, селезёнку, миокард, почки. Избыточное отложение липофусцина в лизосомах вызывает зеленовато-жёлтое окрашивание при микроскопии в ультрафиолетовых лучах.
Ретинопатия Purtscher — заболевание, при котором повреждена часть глаза (сетчатка). Обычно ассоциируется с тяжелыми травмами головы, но также может произойти от других видов травм, таких как переломы трубчатых костей, или от нескольких не-травматических системных заболеваний. Тем не менее, точная причина заболевания не очень хорошо ясна. Лечение, специфическое для ретинопатии Purtscher отсутствует, как и устойчивый прогноз тоже. Болезнь может угрожать зрению, иногда вызывая временную или постоянную слепоту.
Болезнь Сантавуори — Халтиа — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее распространено в Финляндии, где и было описано.
Нарушения зрения — снижение способности видеть до такой степени, что вызывает проблемы, не устраняемые обычными способами, такими как очки или лекарства.
Медицинская марихуана или Медицинский каннабис — использование конопли и каннабиноидов для того, чтобы лечить болезни или купировать их симптомы. Используется при тошноте или при химиотерапии, для улучшения аппетита у больных СПИДом, а также против хронических болей и мышечных спазмов, обладает противоопухолевым действием. Медицинскую марихуану курят, в том числе при помощи вапоризаторов, употребления экстрактов или оральных спреев (набиксимолс). Доступны синтетические каннабиноиды, дронабинол и набилон. Рекреационное использование марихуаны запрещено в большинстве стран.
Персональная электронная карта здоровья (ПЭКЗ) — электронное приложение, используемое пациентами для поддержания и управления медицинской информацией об их персональном здоровье в частном, безопасном и конфиденциальном порядке.
CD23, или Fc-эпсилон-RII (FcεRII), — белок, низкоафинный рецептор иммуноглобулина IgE, изотипа иммуноглобулинов, участвующих в защите от паразитарных инфекций и отвечающих за многие аллергические реакции. В отличие от многих иммуноглобулиновых рецепторов CD23 является лектином типа C. CD23 обнаружен на зрелых B-лимфоцитах, активированных макрофагах, эозинофилах, фолликулярных дендритных клетках и тромбоцитах.
Система поддержки принятия врачебных решений (СППВР) — медицинская информационная система, предназначенная для помощи врачам и иным медицинским специалистам в работе с задачами, связанными с принятием клинических решений (ПКР). Рабочее определение было предложено Робертом Хейвордом, сотрудником Центра доказательной медицины : «Системы поддержки принятия врачебных решений связывают результаты клинических исследований с данными, имеющимися в отношении конкретного пациента, влияя на выбор врачебного решения для более эффективного оказания медицинской помощи». Разработка и внедрение СППВР в практику принадлежат к самым главным направлениям развития искусственного интеллекта в медицине.