Кататони́ческий синдро́м, или кататони́я , — психопатологический синдром, основным клиническим проявлением которого являются двигательные расстройства. Впервые кататония описана Кальбаумом (1874) как самостоятельное психическое заболевание, впоследствии Крепелином и Блейлером отнесена к шизофрении, хотя далеко не все авторы того времени разделяли эту точку зрения. В структуре кататонического синдрома выделяют кататоническое возбуждение и кататонический ступор.
Боле́знь Паркинсо́на — медленно прогрессирующее хроническое нейродегенеративное неврологическое заболевание, характерное для лиц старшей возрастной группы. Относится к дегенеративным заболеваниям экстрапирамидной моторной системы. Вызвано прогрессирующим разрушением и гибелью нейронов, вырабатывающих нейромедиатор дофамин, — прежде всего в чёрной субстанции, а также и в других отделах центральной нервной системы. Недостаточная выработка дофамина ведёт к тормозному влиянию базальных ганглиев на кору головного мозга. Ведущими симптомами являются:
- мышечная ригидность;
- гипокинезия;
- тремор;
- постуральная неустойчивость.
Болезнь Гентингтона — аутосомно-доминантное генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.
Синдро́м Ре́я, синдром Ре́йе — редкое, но очень опасное, часто угрожающее жизни острое состояние, возникающее у детей и подростков на фоне лечения лихорадки вирусного происхождения препаратами, содержащими ацетилсалициловую кислоту, и характеризующееся быстро прогрессирующей энцефалопатией и развитием жировой инфильтрации печени. Синдром Рея сопровождается гипераммониемией, повышением уровня АСТ, АЛТ в сыворотке крови при нормальном уровне билирубина.
По́здняя дискинези́я в широком смысле — любые насильственные непроизвольные движения, которые развиваются на фоне чаще всего длительного приёма лекарственных средств, блокирующих дофаминовые рецепторы, и стойко сохраняются после отмены препарата по меньшей мере в течение одного месяца, а порой нескольких месяцев или лет. Это может быть «хореоподобный» или «хореоатетоидный» гиперкинез, дистония, тик, акатизия, миоклония, стереотипии, тремор или их сочетание.
Болезнь Вильсона — Коновалова — врождённое или приобретенное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на 13-й хромосоме.
Синдром мышечной скованности — крайне редкий неврологический синдром неясной этиологии, при котором у пациента нарастает общая скованность мышц.
Синдром MERRF — редкое митохондриальное заболевание, вызываемое мутациями в следующих генах: MTTK, MTTL1, MTTH, MTTS1, MTTS2, MTTF. Симптомы MERRF также проявляются при мутациях гена MTND5.
Синдром Вискотта — Олдрича — редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся наличием экземы, тромбоцитопении, иммунодефицита, и кровавого поноса. Синоним — синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита в соответствии с оригинальным описанием Олдрича, сделанным в 1954 году.
Синдро́м Шегре́на — аутоиммунное системное поражение соединительной ткани, проявляющееся вовлечением в патологический процесс желез внешней секреции, главным образом слюнных и слёзных, и хроническим прогрессирующим течением.
Синдром Клайнфельтера — генетическое отклонение. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера. Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков, что делает данный синдром первым по частоте встречаемости среди хромосомных болезней.
Паркинсони́зм — неврологический синдром, который характеризуется рядом симптомов: тремором, мышечной ригидностью, постуральной неустойчивостью и брадикинезией. Ядро клинической картины паркинсонизма представляет собой акинетико-ригидный синдром.
Эозинофильная пневмония — заболевание, при котором происходит накопление эозинофилов в лёгочных альвеолах. Различают несколько типов эозинофильной пневмонии, наблюдающихся во всех возрастных группах. В клинической картине эозионфильной пневмонии наиболее часто отмечаются кашель, лихорадка, одышка и ночная потливость. Диагноз эозинофильной пневмонии ставится на основании клинической картины, физикального осмотра, показателей клинического анализа крови и радиологических признаков. Большинство типов эозинофильной пневмонии распознаются и поддаются лечению кортикостероидами, в связи с чем прогноз этого заболевания хороший.
Синдром отмены антипсихотиков (нейролептиков) — психические, неврологические и т. п. нарушения, которые развиваются в течение дней или недель после прекращения лечения нейролептиком или снижения дозы. Характерен прежде всего для типичных антипсихотиков.
Поздняя (тардивная) дистония — экстрапирамидное расстройство, сравнительно редкий, но один из наиболее инвалидизирующих вариантов поздней дискинезии, чаще всего возникающий спустя несколько лет от начала лечения нейролептиком и длительно сохраняющийся после его отмены.
Скорлупа или путáмен — базальное ядро, входит в состав стриопаллидарной системы и находится в основании переднего мозга. Скорлупа, вместе с бледным шаром, образуют чечевицеобразное ядро, которое, в свою очередь, вместе хвостатым ядром образуют полосатое тело. С помощью различных путей скорлупа подключена к чёрной субстанции и бледному шару. Основными функциями скорлупы являются регулирование движения и влияние на различные виды обучения. В качестве главного нейротрансмиттера путамен использует дофамин. Путамен также играет роль в этиологии дегенеративных неврологических расстройств, таких как болезнь Паркинсона.
Деменция с тельцами Леви : предположительно является второй после болезни Альцгеймера по частоте среди нейродегенеративных деменций. Согласно нейропатологическим исследованиям, деменция с тельцами Леви (ДТЛ) определялась в приблизительно 30 % случаев всех деменций.
Синдром Коккейна , также называемый синдром Нил-Дингуолл — редкое аутосомно-рецессивное, нейродегенеративное расстройство, характеризующееся недостатком роста, нарушением развития нервной системы, аномальной чувствительностью к солнечному свету (фотосенсибилизация), заболеваниями глаз и преждевременным старением. Нездоровый вид и неврологические расстройства являются критериями для диагностики, а светочувствительность, нарушения слуха и ненормальные глаза — другие весьма общие черты. Возможны проблемы любого или всех внутренних органов. Это связано с группой расстройств, называемых лейкодистрофия. В основе расстройства лежит дефект механизма репарации ДНК. Интересно, в отличие от других дефектов репарации ДНК, пациенты с CS не предрасположены к раку или инфекции. Синдром Коккейна редок, но это разрушительная болезнь, которая, как правило, приводит к смерти в первом или втором десятилетии жизни. Мутация специфических генов в синдроме Коккейна известна, но широко распространенные эффекты и его отношения с репарацией ДНК еще не очень хорошо исследованы.
Идиопатическая гиперсомния — это неврологическое расстройство, характеризующееся, прежде всего, избыточной дневной сонливостью. Исторически сложилось, что заболевание редко диагностировалось, а постановка диагноза на ранней стадии представляет собой определённые трудности. Идиопатическая гиперсомния является хроническим заболеванием, длящимся всю жизнь, и по этой причине признается изнурительным. Уровень осведомленности о данном заболевании остается низким, что часто ведет к стигматизации страдающих от этого заболевания людей. Заболевание не поддается лечению, однако для купирования симптомов существует несколько офф-лейбл препаратов, которые прежде всего используются для лечения нарколепсии.
Синдром осмотической демиелинизации (СОД) — это острое демиелинизирующее заболевание центральной нервной системы, с поражением моста мозга или иных областей, связанное с осмотическим стрессом. Наиболее часто развитие СОД связывают с быстрой коррекцией гипонатриемии
Медиафайлы на Викискладе