Органи́зм — живое тело, обладающее совокупностью свойств, отличающих его от неживой материи, в том числе обменом веществ, самоподдерживанием своего строения и организации, способностью воспроизводить их при размножении, сохраняя наследственные признаки. Термин организм введён Аристотелем. Он выявил, что любое живое существо характеризуется чёткой и строгой организацией, в отличие от неживого.
Глюкокиназа — это IV изотип фермента гексокиназы, в основном присутствующий в гепатоцитах, а также в клетках поджелудочной железы. Катализирует фосфорилирование шестиатомных сахаров (гексоз), в частности D-глюкозы, D-маннозы, D-фруктозы, D-глюкозамина, сорбитола.
Промо́тор — последовательность нуклеотидов ДНК, узнаваемая РНК-полимеразой как стартовая площадка для начала транскрипции. Промотор играет одну из ключевых ролей в процессе инициации транскрипции.
Гиббереллины — группа фитогормонов дитерпеновой природы, которые выполняют в растениях разнообразные функции, связанные с контролем удлинения гипокотиля, прорастания семян, зацветания и т. д. В контроле большинства морфогенетических процессов гиббереллины действуют в одном направлении с ауксинами и являются антагонистами цитокининов и абсцизовой кислоты (АБК).
РНК-полимераза — фермент, осуществляющий синтез молекул РНК. В узком смысле, РНК-полимеразой обычно называют ДНК-зависимые РНК-полимеразы, осуществляющие синтез молекул РНК на матрице ДНК, то есть осуществляющие транскрипцию. Ферменты класса РНК-полимераз очень важны для функционирования клетки, поэтому они имеются во всех организмах и во многих вирусах. Химически РНК-полимеразы являются нуклеотидил-трансферазами, полимеризующими рибонуклеотиды на 3'-конце цепи РНК.
Ретрови́русы — семейство РНК-содержащих вирусов, заражающих преимущественно позвоночных. Наиболее известный и активно изучаемый представитель — вирус иммунодефицита человека.
Транскри́пция — происходящий во всех живых клетках процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы; перенос генетической информации с ДНК на РНК.
Некодирующая ДНК или Мусорная ДНК — части геномной ДНК организмов, которые не кодируют последовательности белков. Некоторые некодирующие ДНК переводятся в функциональные некодирующие РНК-молекулы. Другие функции некодирующей ДНК включают регуляцию последовательностей кодирующих белки, центромер и теломер. Термин «мусорная ДНК» стал популярным в 1960-х. В соответствии с T. Ryan Gregory, геномным биологом, первое явное обсуждение природы «мусорной» ДНК было сделано David Comings в 1972 году и он применил этот термин ко всем некодирующим ДНК. Термин был формализован Сусуму Оно в 1972 году, который заметил, что генетический груз нейтральных мутаций находится на верхнем пределе значений для функционирующих локусов, которые могли быть ожидаемыми исходя из типичной частоты мутаций. Сусуму предсказал, что геномы млекопитающих не могут содержать более чем 30 000 локусов из-за давления естественного отбора, так как «стоимость» мутационной нагрузки вызвала бы неизбежное снижение приспособленности, и в конечном счете вымирание. Этот прогноз остается верным, геном человека содержит приблизительно 20 000 генов. Другим подтверждением теории Оно служит наблюдение, что даже близкородственные виды могут иметь очень разные по размеру геномы, которое окрестили C-парадокс в 1971 году.
Домина́нтность, или домини́рование, — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.
Энхансер — небольшой участок ДНК, который после связывания с ним факторов транскрипции стимулирует транскрипцию с основных промоторов гена или группы генов. Энхансеры не обязательно находятся в непосредственной близости от генов, активность которых они регулируют, и даже не обязательно располагаются с ними на одной хромосоме. Энхансеры могут располагаться как в 5'-, так и в 3'-положении относительно матричной цепи регулируемого гена и в любой ориентации к ней. Энхансеры также могут находиться внутри интронов. Тем не менее для работы энхансера необходим его физический контакт с промотором, который осуществляется за счёт «выпетливания» ДНК между энхансером и промотором. Молекулярный механизм действия энхансера заключается в том, что он благодаря собранному на нём белковому комплексу привлекает РНК-полимеразу II и кофакторы транскрипции в область промотора.
Откры́тый хромати́н — небольшие участки хроматина, свободные от нуклеосом. Посадке нуклеосом, как правило, препятствуют связанные с хроматином белковые факторы, узнающие определённые последовательности ДНК. К числу таких белков относятся транскрипционные факторы, ДНК- или РНК-полимеразы. Открытый хроматин часто совпадает с цис-регуляторными последовательностями, а именно: промоторами, энхансерами, инсуляторами, сайленсерами, участками начала репликации ДНК. Размер открытых участков хроматина обычно составляет несколько сотен пар нуклеотидов, в среднем около 300 п.н.
Определе́ние конформа́ции хромосо́м, часто сокращённо называемые 3C — набор методов молекулярной биологии, используемых для изучения пространственной организации хроматина в ядре клетки. Их применяют для количественной оценки взаимодействий между геномными локусами, расположенными рядом в трёхмерном пространстве.
DNase-Seq или определение чувствительности к ДНКазе — это молекулярно-биологический метод, наряду с FAIRE-Seq, используемый для определения положения регуляторных регионов. Метод основан на секвенировании областей, гиперчувствительных к расщеплению ДНКазой I. DNase-Seq используется для определения глобального распределения сайтов расщепления ДНКазой I и, следовательно, открытого хроматина, в котором часто и локализованы регуляторные элементы. DNase-Seq является особенно привлекательным для идентификации регуляторных элементов, так как не полагается на наличие или специфичность антител.
В связи с накоплением огромного количества информации о последовательностях генов, в настоящее время, для выявления функций генов, часто используют методы обратной генетики. Исследователи манипулируют последовательностями генов, изменяя или выключая тот или иной ген, и анализируют, к каким изменениям это приводит. Это путь обратной генетики: от гена к признаку/фенотипу. Прямая и обратная генетика – не взаимоисключающие подходы, а дополняющие друг друга в изучении функции гена.
STARR-Seq — метод анализа энхансерной активности одновременно миллионов последовательностей ДНК из геномов произвольных организмов. STARR-seq обладает высокой производительностью и может служить для полногеномного поиска и количественной оценки активности энхансеров.
О́бщие фа́кторы транскри́пции — класс белковых транскрипционных факторов, которые помогают правильно располагать РНК-полимеразу II эукариот на промоторе, а также содействуют разделению двух цепей ДНК, чтобы обеспечить возможность начала транскрипции в этом месте, и способствуют освобождению РНК-полимеразы от промотора при переходе от инициации транскрипции к элонгации транскрипции. Название «общие» связано с тем, что они требуются для работы почти всех промоторов, используемых РНК-полимеразой II. Кроме того, GTFs взаимодействуют с медиатором — одним из ключевых элементов транскрипционного аппарата, необходимым для правильного взаимодействия с РНК-полимеразой II активаторных белков и GTFs. Общие транскрипционные факторы обозначаются TFII. К числу GTFs относят TFIIA, TFIIB, TFIID, TFIIE, TFIIG, TFIIH.
Софи́я Гео́ргиевна Гео́ргиева — российский биолог, вирусолог, академик РАН (2022), с 2021 года исполняет обязанности директора в Институте молекулярной биологии имени В. А. Энгельгардта РАН.
В клетках эукариот РНК-полимераза III транскрибирует ДНК для синтеза рибосомной 5S рРНК, тРНК, 7SL РНК и других малых РНК.
Эта статья относится к регионам в последовательности эукариотической хромосомы. Некоторые регионы могут быть включены более чем в одну группу, так что представленную классификацию не стоит рассматривать как полностью раздельную.
