Истинный гермафродитизм

Перейти к навигацииПерейти к поиску
Истинный гермафродитизм
Символ гермафродитизма
Символ гермафродитизма
МКБ-11LD2A.0
OMIM400045
DiseasesDB29664

Истинный гермафродитизм, также известный как овотестикулярное расстройство полового развития[1], — феномен, при котором человек рождается с тканями яичника и яичка. Чаще всего одна или обе гонады — это овотестис, содержащий оба типа ткани.

Хотя истинный гермафродитизм похож на смешанную дисгенезию гонад, эти состояния можно различить гистологически[2].

Фенотип

Наружные половые органы часто бывают промежуточного типа, причём степень зависит в основном от количества тестостерона, вырабатываемого тканью яичка в период между 8-й и 16-й неделями беременности.

Причины

Есть несколько причин, из-за которых может возникнуть данное состояние:

  • Вызвано делением одной яйцеклетки с последующим оплодотворением каждой гаплоидной яйцеклетки и слиянием двух зигот на ранних стадиях развития.
  • Яйцеклетка может быть оплодотворена двумя сперматозоидами с последующим трисомным спасением одной или нескольких дочерних клетках.
  • Две яйцеклетки, оплодотворённые двумя сперматозоидами, иногда сливаются, образуя тетрагаметическую (четырёхгаметную) химеру. Если одна зигота мужского пола, а вторая женского — может развиться организм с истинным гермафродитизмом.
  • Это может быть связано с мутацией в гене SRY[3].

Кариотипы

Встречающиеся кариотипы включают 46,XX/46,XY или 46,XX/47,XXY или XX/XY с мутациями SRY, смешанные хромосомные аномалии или расстройства, связанные с дефицитом или избытком гормонов, 47,XXY и различные степени мозаичности. Три основных кариотипа для истинного гермафродитизма являются XX с генетическими аномалиями (55–70 % случаев), XX/XY (20–30 % случаев) и XY (5–15 % случаев), а остальное — другие хромосомные аномалии и мозаичность.

Распространённость

Нет документально подтверждённых случаев, когда бы у людей, имеющих оба типа ткани гонад, эти бы ткани корректно функционировали, вопреки распространённому заблуждению, что такие люди могут сами себя оплодотворять[4].

Люди, рождённые с обоими типами гонад, обычно бесплодны, за исключением редких случаев[5][6]. Такие люди, как правило, имеют функциональные ткани яичников и недостаточно развитые яички, которые не могут участвовать в сперматогенезе. В результате эти люди являются фертильными, но самооплодотворяться они всё же не могут[7].

Однако существует гипотетический сценарий, при котором человек способен самооплодотворяться. Если у человека химеризм, в основе которого лежит мужская и женская зиготы, слившиеся в один эмбрион, с отдельно функционирующими гонадными тканями обоих типов, такое самооплодотворение возможно. Например, известно, что такой сценарий встречается у других видов, где распространён гермафродитизм, включая некоторых млекопитающих[7][8]. Впрочем, ещё не было зарегистрировано ни одного такого случая у людей[7].

По состоянию на 2010 год в научной литературе было зарегистрировано по меньшей мере 11 случаев фертильности у людей с истинным гермафродитизмом[2], при этом один случай рождения человека с мозаицизмом с преобладанием XY (96 %) хромосом[4]. Предполагаемая частота овотестиса — один на 83 000 рождений (0,0012 %)[9].

Этимология

Термин происходит от имени персонажа древнегреческой мифологии Гермафродита, сына Гермеса и Афродиты. По словам Овидия, он слился с нимфой Салмакидой, в результате чего один человек стал обладать физическими чертами обоих полов[10]; согласно более раннему Диодору Сицилийскому, он родился с физическим телом, объединяющим оба пола[11]. Слово «гермафродит» вошло в английский лексикон в конце XIV века[12].

Общество и культура

Наличие данного состояния может послужить причиной отказа в призыве человека на службу в армию во многих странах мира, в том числе в России и США[13].

M.C. v. Aaronson

Терминология

На текущий момент большинство правозащитных организаций, занимающихся защитой прав интерсекс-людей, выступают за неиспользование данного термина ввиду того, что это ведёт к стигматизации и вводит в заблуждение относительно причин и природы явления[14][15].

См. также

Примечания

  1. ↑ Ieuan A. Hughes, S. Faisal Ahmed, Christopher P. Houk, Peter A. Lee. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders (англ.) // Pediatrics. — 2006-08-01. — Vol. 118, iss. 2. — P. e488–e500. — ISSN 1098-4275 0031-4005, 1098-4275. — doi:10.1542/peds.2006-0738. Архивировано 3 августа 2009 года.
  2. ↑ 1 2 Kim, Kyu-Rae; Kwon, Youngmee; Joung, Jae Young; Kim, Kun Suk; Ayala, Alberto G.; ťRo, Jae Y. (2002). «True Hermaphroditism and Mixed Gonadal Dysgenesis in Young Children: A Clinicopathologic Study of 10 Cases». Modern Pathology. 15 (10): 1013—9. doi:10.1097/01.MP.0000027623.23885.0D. PMID 12379746
  3. ↑ A Braun, S Kammerer, H Cleve, U Löhrs, H P Schwarz. True hermaphroditism in a 46,XY individual, caused by a postzygotic somatic point mutation in the male gonadal sex-determining locus (SRY): molecular genetics and histological findings in a sporadic case. // American Journal of Human Genetics. — 1993-3. — Т. 52, вып. 3. — С. 578–585. — ISSN 0002-9297. Архивировано 14 марта 2021 года.
  4. ↑ 1 2 Schoenhaus, S. A.; Lentz, S. E.; Saber, P; Munro, M. G.; Kivnick, S (2008). «Pregnancy in a hermaphrodite with a male-predominant mosaic karyotype». Fertility and Sterility. 90 (5): 2016.e7—10. doi:10.1016/j.fertnstert.2008.01.104. PMID 18394621
  5. ↑ Krob, G.; Braun, A.; Kuhnle, U. (January 1994). «True hermaphroditism: Geographical distribution, clinical findings, chromosomes and gonadal histology». European Journal of Pediatrics. 153 (1): 2—10. doi:10.1007/BF02000779. PMID 8313919
  6. ↑ Muhammad Zafar Iqbal, Mazhar Rafee Jam, Muhammad Saleem, Mushtaq Ahmad. True Hermaphrodite: A Case Report // APSP Journal of Case Reports. — 2011-07-30. — Т. 2, вып. 2. — С. 16. — ISSN 2218-8185. Архивировано 12 мая 2019 года.
  7. ↑ 1 2 3 Bayraktar, Zeki (28 February 2017). «Potential autofertility in true hermaphrodites». The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 31 (4): 542—547. doi:10.1080/14767058.2017.1291619. PMID 28282768.
  8. ↑ Philippe Jarne, Josh R. Auld. Animals Mix It up Too: The Distribution of Self-Fertilization Among Hermaphroditic Animals (англ.) // Evolution. — 2006. — Vol. 60, iss. 9. — P. 1816–1824. — ISSN 1558-5646. — doi:10.1111/j.0014-3820.2006.tb00525.x. Архивировано 16 июня 2019 года.
  9. ↑ How common is intersex? | Intersex Society of North America. www.isna.org. Дата обращения: 13 августа 2019. Архивировано 29 июля 2021 года.
  10. ↑ Ovid. Metamorphoses (tr. Garth, Dryden, et al.). Архивировано 13 августа 2019 года.
  11. ↑ LacusCurtius • Diodorus Siculus — Book IV Chapters 1‑7. penelope.uchicago.edu. Дата обращения: 13 августа 2019. Архивировано 18 мая 2020 года.
  12. ↑ Oxford English Dictionary, 1st edn, s.v. hermaphrodite, n. and adj.;
  13. ↑ DoD Instruction 6130.03 Medical Standards For Appointment, Enlistment, Or Induction Into The Military Services. Дата обращения: 13 августа 2019. Архивировано из оригинала 27 сентября 2018 года.
  14. ↑ FAQ | Intersex Russia | Интерсекс Россия (англ.). intersexrussia. Дата обращения: 13 августа 2019. Архивировано 13 августа 2019 года.
  15. ↑ Is a person who is intersex a hermaphrodite? | Intersex Society of North America. www.isna.org. Дата обращения: 13 августа 2019. Архивировано 1 июля 2013 года.