Карнитин-пальмитоилтрансфераза II
| Карнитин-пальмитоилтрансфераза II | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | CPT2carnitine O-palmitoyltransferase 2mitochondrialcarnitine palmitoyltransferase IItesticular secretory protein Li 13CPT II | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние ID | GeneCards: [1] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
 Информация в Викиданных | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Карнитин-пальмитоилтрансфераза II, также карнитинацилтрансфераза II, карнитинацил-СоА-трансфераза II или пальмитоил-CoA-трансфераза II (Carnitine palmitoyltransferase II, сокр. CPT2) — митохондриальный фермент (КФ 2.3.1.21), одна из форм карнитин-О-пальмитоилтрансферазы, относится к семейству ацилтрансфераз (класс трансферазы)[1][2]. Катализирует перенос ацильной группы (—COR) жирной кислоты с длинной цепью, в частности пальмитоила, от ацилкарнитина на молекулу кофермента А, то есть обратную по отношению к реакции, катализируемой карнитин-пальмитоилтрансферазой I, по уравнению:
ацилкарнитин + CoA-SH карнитин + ацил-CoA.
Продуктами реакции являются соответственно карнитин и ацил-CoA.
Ген, кодирующий данный фермент у человека — СPT2, локализован на 1-й хромосоме. Входит в состав карнитинового челнока. Является интегральным белком, локализованным на внутренней стороне внутренней мембраны митохондрий (на стороне матрикса).
Функции
Катализирует реакцию переноса ацильной группы жирных кислот с длинной углеводородной цепью с ацилкарнитина на кофермент А. Дефекты в гене, кодирующий данный фермент связаны с нарушениями окисления длинноцепочечных молекул жирных кислот в митохондриях и дефицитом карнитин-пальмитоилтрансферазы II[2].
Модельные организмы
Модельные организмы были использованы в изучении функции CPT2. Условная линия нокаутированных мышей с названием Cpt2tm1b(KOMP)Wtsi была воспроизведена в институте Сенгера[3]. Особи мужского и женского пола подверглись стандартному фенотипическому скринингу[4] , чтобы определить последствия делеций[5][6][7][8] . Дополнительный скрининг выполнен в углубленном иммунологическом фенотипировании[9].
Примечания
- ↑ Minoletti F., Colombo I., Martin A.L., Di Donato S., Taroni F., Finocchiaro G., Pandolfo M. Localization of the human gene for carnitine palmitoyltransferase to 1p13-p11 by nonradioactive in situ hybridization (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1992. — September (vol. 13, no. 4). — P. 1372—1374. — doi:10.1016/0888-7543(92)90076-5. — PMID 1339389.Шаблон:Retracted
- ↑ 1 2 Entrez Gene: CPT2 carnitine palmitoyltransferase II. Архивировано 14 апреля 2010 года.
- ↑ Gerdin A.K. The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice (англ.) // Acta Ophthalmologica[англ.] : journal. — 2010. — Vol. 88. — P. 925—927. — doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x.
- ↑ International Mouse Phenotyping Consortium. Дата обращения: 26 августа 2016. Архивировано 2 ноября 2021 года.
- ↑ Skarnes W.C., Rosen B., West A.P., Koutsourakis M., Bushell W., Iyer V., Mujica A.O., Thomas M., Harrow J., Cox T., Jackson D., Severin J., Biggs P., Fu J., Nefedov M., de Jong P.J., Stewart A.F., Bradley A. A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function (англ.) // Nature : journal. — 2011. — June (vol. 474, no. 7351). — P. 337—342. — doi:10.1038/nature10163. — PMID 21677750. — PMC 3572410.
- ↑ Dolgin E. Mouse library set to be knockout (англ.) // Nature. — 2011. — June (vol. 474, no. 7351). — P. 262—263. — doi:10.1038/474262a. — PMID 21677718.
- ↑ Collins F.S., Rossant J., Wurst W. A mouse for all reasons (англ.) // Cell. — Cell Press, 2007. — January (vol. 128, no. 1). — P. 9—13. — doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. — PMID 17218247.
- ↑ White J.K., Gerdin A.K., Karp N.A., Ryder E., Buljan M., Bussell J.N., Salisbury J., Clare S., Ingham N.J., Podrini C., Houghton R., Estabel J., Bottomley J.R., Melvin D.G., Sunter D., Adams N.C., ((Sanger Institute Mouse Genetics Project)), Tannahill D., Logan D.W., Macarthur D.G., Flint J., Mahajan V.B., Tsang S.H., Smyth I., Watt F.M., Skarnes W.C., Dougan G., Adams D.J., Ramirez-Solis R., Bradley A., Steel K.P. Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes (англ.) // Cell : journal. — Cell Press, 2013. — Vol. 154, no. 2. — P. 452—464. — doi:10.1016/j.cell.2013.06.022. — PMID 23870131. — PMC 3717207.
- ↑ Infection and Immunity Immunophenotyping (3i) Consortium. Дата обращения: 26 августа 2016. Архивировано из оригинала 2 сентября 2016 года.
