Главный комплекс гистосовместимости — большая область генома или большое семейство генов, обнаруженное у позвоночных и играющее важную роль в иммунной системе и развитии иммунитета. Название «комплекс гистосовместимости» эта область получила потому, что обнаружена она была при исследовании отторжения чужеродных тканей. Изучение свойств и функций продуктов генов МНС показало, что отторжение трансплантата организмом при несовпадении их МНС является экспериментальным артефактом, маскирующим истинную функцию МНС — презентацию антигена лимфоцитам для распознавания и удаления собственных изменённых клеток.
α-Рецептор интерлейкина 8 — высокоаффинный рецептор к интерлейкину 8, провоспалительному хемокину, один из двух рецепторов к этому хемокину. В организме человека кодируется геном IL8RA. Относится к большой группе рецепторов, сопряженных с G-белком.
Катепсин L2 - катепсин человека, кодируемый геном CTSL2 на 9-й хромосоме. Впервые описан в 1998 году; индекс L2 говорит о высоком сходстве белка с катепсином L. Экспрессия белка отмечается преимущественно в многослойном эпителии и особенно сильна в эпителии роговицы. Катепсин L2 является цистеиновой протеазой.
Sp1 — фактор транскрипции человека, кодируемый геном SP1 на 12-й хромосоме. Sp1 принадлежит к семейству транскрипционных факторов Sp/KLF. Белок содержит 785 аминокислот и весит 81 kDa, имеет структурный мотив «цинковый палец», позволяющий напрямую связываться с ДНК и усиливать уровень транскрипции генов. Sp1 чрезвычайно широко экспрессирован в организме и регулирует множество генов.
Катепсин B — один из катепсинов человека, кодируемый геном CTSB на 8-й хромосоме. Является цистеиновой протеазой. Содержится в лизосомах, образует димеры из лёгкой и тяжёлой цепочек, получаемых из одного белка-прекурсора. Альтернативный сплайсинг порождает как минимум пять вариантов катепсина B.
Катепсин G — один из катепсинов человека, кодируемый геном CTSG на 14-й хромосоме. Данный белок, наряду с катепсином A, принадлежит к семейству сериновых протеаз. Участвует в уничтожении и переваривании захваченных патогенов, а также в ремоделинге соединительной ткани в областях воспаления.
8-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар хромосом человека. Полная последовательность 8-й хромосомы от теломеры к теломере составляет 146 259 671 пар нуклеотидов, что составляет от 4,5 % до 5 % всего генного материала клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 1000 генов.
9-я хромосо́ма челове́ка — одна из хромосом человеческого генома. Содержит около 145 миллионов пар оснований, составляя от 4 % до 4,5 % всего клеточного материала ДНК.
20-я хромосо́ма челове́ка является частью генома человека и насчитывает более 63 млн пар оснований, что составляет от 2 до 2,5 % всего ДНК-материала клетки.
14-я хромосо́ма челове́ка — одна из 24 человеческих хромосом. Хромосома содержит примерно 107 млн пар оснований, что составляет от 3 до 3,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 1300 генов.
Катепсин A, также карбоксипептидаза С, PPCA — гидролитический фермент (гидролаза), семейства сериновых протеаз, является одним из катепсинов человека, и кодируется геном CTSA, который локализован на 20-й хромосоме.
Триптофа́новый оперо́н — оперон, содержащий гены ферментов, задействованных в биосинтезе аминокислоты триптофан. Триптофановый оперон имеется у многих бактерий, впервые был описан у Escherichia coli. Триптофановый оперон является важной экспериментальной моделью для изучения регуляции экспрессии генов.
Лентивирусы — род вирусов из семейства ретровирусов (Retroviridae) с длительным инкубационным периодом.
CCR5 — белок человека, кодируемый геном CCR5. CCR5 является членом подкласса рецепторов бета-хемокинов класса интегральных мембранных белков.
Коро́ткие откры́тые ра́мки счи́тывания — открытые рамки считывания, расположенные внутри 5′-нетранслируемой области (5'-UTR) эукариотических и некоторых вирусных мРНК. uORF участвуют в регуляции экспрессии генов у эукариот и вирусов и обычно подавляют трансляцию основной рамки считывания, хотя их действие может сопровождаться различными эффектами.
Иризин (FNDC5) — белок, в геноме человека кодируемый геном FNDC5. Это мембранный белок, являющийся предшественником пептидного гормона иризина. Описано, что иризин выделяется мышцами в ответ на физические упражнения. Он запускает ряд эффектов, подходящих для решения проблем диабета и избыточного веса людей. В целом, иризин влияет на метаболизм жировой ткани, направляя его по пути термогенеза. Исходно гормон и его эффекты были описаны на мышах, что вызывало скепсис в отношении возможности простой экстраполяции полученных выводов на человека.
«Протеом человека» — международный проект по созданию протеомной карты, включающей все белки, кодируемые геномом человека. Первоочередной задачей проекта является составление протеомных карт основных белков плазмы крови, печени, головного мозга.
Отношения «ген против гена» были обнаружены Гарольдом Генри Флором, который работал с ржавчинными грибами, паразитирующими на льне. Флор показал, что наследование устойчивости у растения хозяина и наследование способности паразита вызывать заболевание (вирулентность) контролируется парами соответствующих друг другу генов. Гены растения, обуславливающие его устойчивость к патогену обозначаются — R. Комплементарные гены патогена изначально назывались генами авирулентности (Avr), поскольку они считались родственными генам устойчивости. Растения, образующие специфический продукт гена R, устойчивы к возбудителю, который производит соответствующий продукт гена Avr. Отношения «ген против гена» широко распространённый и являются очень важной особенностью устойчивости растений к патогенам. Например, отношения ген против гена хорошо изучены между латуком.
CD52, или антиген CAMPATH-1, — гликопротеин, кодируемый геном человека CD52. CD52 находится на поверхности зрелых лимфоцитов, но отсутствует на стволовых клетках. Эспрессируется также на моноцитах и дендритных клетках. Кроме этого белок обнаружен в мужской половой системе и на поверхности зрелых клеток спермы.
ДНК-полимераза гамма-2 - вспомогательная субъединица фермента, участвующего в репликации митохондриальной ДНК. В человеческом организме данная субъединица кодируется геном POLG2. Митохондриальная ДНК-полимераза состоит из трех субъединиц — двух одинаковых вспомогательных субъединиц, кодируемых геном POLG2, и каталитической субъединицы, кодируемой геном POLG. Дефекты гена POLG2 приводят к развитию митохондриальных заболеваний.
