VCAM-1 — белок, входящий в суперсемейство иммуноглобулинов, играющий значительную роль в иммунной системе человека. VCAM-1 участвует в адгезии лейкоцитов и эндотелиальных клеток, передаче сигналов, может иметь отношение к развитию атеросклероза и ревматоидного артрита. Описаны два транскрипта гена, порождаемые альтернативным сплайсингом и производящие две изоформы белка.
TLR6 — мембранный белок, входящий в группу толл-подобных рецепторов, обеспечивающих функционирование врождённого иммунитета. Образует гетеродимерный комплекс с TLR2, поэтому его вместе с TLR1 относят к подгруппе «TLR2». Рецептор распознаёт патоген-связанные молекулярные структуры грам-положительных бактерий и грибков. Рецептор был открыт в 1999 году. Обнаружен на поверхности моноцитов, эндотелиальных клеток кожных капилляров и некоторых других клеток.
Толл-подобный рецептор 9 — мембранный белок, входящий в группу толл-подобных рецепторов, обеспечивающих функционирование врождённого иммунитета. Продукт гена TLR9. TLR9 экспрессирован на клетках иммунной системы, включая дендритные клетки, макрофаги, естественные киллеры и другие антигенпредставляющие клетки. Распознаёт CpG-участки на молекуле ДНК, которые встречаются относительно редко (~1%) в ДНК позвоночных по сравнению с бактериальной или вирусной ДНК. Это внутриклеточный белок, локализующийся в эндосомах.
TLR8 — мембранный белок, входящий в группу толл-подобных рецепторов, обеспечивающих функционирование врождённого иммунитета. Ген открыт в 2000 году вместе с генами TLR7 и TLR9. Ген TLR8 расположен рядом с геном TLR7. Рецептор локализован в эндосомах и требует закисления среды для активации.
PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов.
Кератин 12 — один из кератинов человека, кодируемый геном KRT12 на 17-й хромосоме. Кератин 12 значительно экспрессирован в роговичном эпителии и, как считается, играет важную роль в функционировании этого слоя.
12-я хромосо́ма челове́ка — одна из человеческих хромосом. Содержит почти 134 млн пар оснований, что составляет от 4 до 4,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. По последним данным хромосома содержит от 1000 до 1300 генов.
11β-гидроксистероиддегидрогеназа 1-го типа, также кортизонредуктаза — фермент человека, кодируемый геном HSD11B1 на 1-й хромосоме. Представляет собой одну из двух изоформ фермента 11β-гидроксистероиддегидрогеназы. Впервые обнаружен и описан в 1988—1989 годах.
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 1 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B1 на 1-й хромосоме. Являясь первым из двух изоферментов 3bHSD, экспрессирован в первую очередь в плаценте и не-стероидогенных тканях. В отличие от HSD3B2, мутации гена HSD3B1 не связаны с какими-либо известными заболеваниями, вероятно, из-за того, что подобные мутации приводят к гибели ребёнка на стадии вынашивания.
3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов.
IGLL1 — белок, который у человека кодируется геном IGLL1. IGLL1 структурно гомологичен константному домену λ-цепи иммуноглобулинов и является компонентом пре-B-клеточного рецептора. IGLL1 играет важную роль в развитии B-лимфоцитов. Дефекты гена IGLL1 являются причиной агаммаглобулинемии типа 2.
Ensembl — совместный научный проект Европейского института биоинформатики и Института Сенгера. Основной задачей этого проекта является обеспечение специалистов интегрированным доступом к базам данных, касающихся строения геномов более 50 видов позвоночных, включая человека, мышь, крысу, рыбку Данио-рерио и др. Проект был запущен в 1999 году перед завершением проекта «Геном человека».
CDKN1B — ингибитор циклин-зависимой киназы 1B, продукт гена CDKN1B человека, член семейства белков Cip/Kip. Этот белок регулирует течение клеточного цикла, отвечает за его остановку в G1-фазе. CDKN1B подавляет активность комплексов циклин А/циклин-зависимая киназа 2 и циклин Е/циклин-зависимая киназа 2. Также он способен связываться с комплексами циклин типа D/циклин-зависимая киназа 4 и положительно или отрицательно регулировать их активность в зависимости от статуса фосфорилирования или стехиометрии комплекса.
FOXO1 — фактор транскрипции, который у человека кодируется геном FOXO1; один из четырёх членов семейства транскрипционных факторов FOXO млекопитающих. FOXO1 является активатором транскрипции и узнаёт нуклеотидные последовательности ДНК 5'-TT[G/A]TTTTG-3' и 5'-TT[G/A]TTTAC-3'. FOXO1 выполняет наиболее разнообразные биологические функции среди всех членов семейства FOXO: он участвует в росте органов, реакции тканей на инсулин, регуляции клеточного цикла, ангиогенезе и злокачественном перерождении клеток.
EVI2B — мембранный белок, продукт гена EVI2B.
CLEC4C — мембранный белок, экспрессирован на плазмацитоидных дендритных клетках. Продукт гена человека CLEC4C.
CLEC9A — мембранный белок, экспрессирован на подтипе дендритных клеток и моноцитов. Продукт гена человека CLEC9A.
CD135, или fms-подобная тирозинкиназа 3 — мембранный белок, рецептор цитокинов, относится к рецепторным тирозинкиназам III класса. Продукт гена человека FLT-3. Экспрессирован на многих гемопоэтических клетках-предшественниках, играет роль в развитии гемопоэтических стволовых клеток.
Бета-цепь 3 Na+/K+-АТФ-азы (ATP1B3) (англ. Sodium/potassium-transporting ATPase subunit beta-3; CD298) — белок, некаталитический компонент фермента, продукт гена человека ATP1B3. Бета-цепь Na+/K+-АТФ-аза, принадлежит к семейству бета-цепей Na+/K+-АТФ-аз и Н+/К+-АТФаз.
Пептидазный ингибитор, тип 16 — белок, продукт гена человека PI16. Принадлежит к суперсемейству CAP.
Информация в Викиданных
