А́нус — задний проход, или заднепроходное отверстие, или анальное отверстие, нижняя оконечность заднепроходного канала, отверстие, через которое фекалии выводятся из организма.
Патологи́ческая анато́мия — научно-прикладная дисциплина, изучающая патологические процессы и болезни с помощью научного, главным образом микроскопического, исследования изменений, возникающих в клетках и тканях организма, органах и системах органов.
Но́гти [unguis (PNA); ungues ] — придатки кожи в виде плотных роговых пластинок на тыльной поверхности концов пальцев верхних и нижних конечностей человека и большинства приматов. Ногти являются производными эпидермиса. Ногти на руках и ногах состоят из прочного защитного белка, называемого альфа-кератином, который представляет собой полимер. Альфа-кератин содержится в копытах, когтях и рогах позвоночных.
Эректи́льная дисфу́нкция, импоте́нция — дисфункция эрекции, при которой объём полового члена мужчины, его твёрдость и прямота недостаточны для совершения полового акта.
Гангре́на — некроз тканей живого организма чёрного или очень тёмного цвета, развивающийся в тканях органов, прямо или через анатомические каналы, связанные с внешней средой.
Стопа́ — дистальный (дальний) отдел конечности стопоходящих четвероногих, представляет собой свод, который непосредственно соприкасается с поверхностью земли и служит опорой при стоянии и передвижении.
Нерв — составная часть нервной системы; покрытая оболочкой структура, состоящая из сплетения пучков нервных волокон, обеспечивающая передачу сигналов между головным и спинным мозгом и органами. Совокупность всех нервов организма образует периферическую нервную систему. Соседние нервы могут образовывать нервные сплетения. Крупные нервы называются нервными стволами. Дальше от мозга нервы разветвляются, в органах и тканях в конце концов распадаются на отдельные волокна, крайние точки которых являются нервными окончаниями. Один и тот же нерв у разных людей иннервирует соответствующие зоны разных размеров, аналогично различаются и области перекрытия зон иннервации.
Тре́мор — быстрые, ритмические движения конечностей или туловища, вызванные мышечными сокращениями и связанные с временно́й задержкой корректирующих афферентных сигналов, в связи с чем реализация движения и сохранение позы происходит за счёт постоянной подстройки положения тела к какому-то среднему значению. При утомлении и сильных эмоциях, а также при патологии нервной системы тремор существенно усиливается. В частности, патологический тремор покоя наблюдается при болезни Паркинсона.
Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.
Соматическое заболевание — телесное заболевание, в отличие от психического заболевания.
Болезнь Рейно — относится к вазоспастическим заболеваниям, представляет собой ангиотрофоневроз с преимущественным поражением мелких концевых артерий и артериол. Заболевание поражает верхние конечности, как правило, симметрично и двусторонне. Встречается у 3-5 % населения, у женщин в 5 раз чаще, чем у мужчин.
Впервые описана в 1862 году французским врачом Мори́сом Рейно́ (1834—1881).
Системная склеродермия — аутоиммунное заболевание соединительной ткани, с характерным поражением кожи, сосудов, опорно-двигательного аппарата и внутренних органов, в основе которого лежит нарушение микроциркуляции, воспаление и генерализованный фиброз.
Эктродактилия — врождённый порок развития, характеризующийся отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев кистей и (или) стоп. Может сочетаться с отсутствием пястных и плюсневых костей; при центральном расположении дефекта образуется расщелина, разделяющая кисть или стопу на 2 части. Расщепление кисти может сочетаться с синдактилией, брахидактилией, клинодактилией. Возможно оперативное лечение — косметическое или с целью улучшения функции.
Синдром Клайнфельтера — генетическое отклонение. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера. Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков, что делает данный синдром первым по частоте встречаемости среди хромосомных болезней.
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.)
Синдро́м Рассе́ла-Си́львера — комплекс наследственных аномалий врождённый карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития: малая масса тела при рождении, низкий рост, задержка общего развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные и согнутые пальцы рук, синдактилия.
Симпто́м бараба́нных па́лочек — колбовидное утолщение концевых фаланг пальцев кистей и стоп при хронических болезнях сердца, лёгких, печени с характерной деформацией ногтевых пластинок в виде часовых стёкол. При этом угол, который составляют задний ногтевой валик и ногтевая пластинка, если смотреть сбоку, превышает 180°. Ткань между ногтем и подлежащей костью приобретает губчатый характер, благодаря чему при надавливании на основание ногтя возникает ощущение подвижности ногтевой пластинки. У больного с барабанными палочками при сопоставлении вместе ногтей противоположных кистей между ними наблюдается исчезновение щели.
Сексуальные практики между женщинами — сексуальная активность между женщинами. Участницы могут иметь гомосексуальную или бисексуальную ориентацию, хотя некоторые женщины предпочитают называть себя «женщинами, имеющими секс с женщинами» (ЖСЖ) без указания сексуальной идентификации.
Пентасомия по X-хромосоме (49,XXXXX) — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительных X хромосом, является частным случаем анеуплоидии. Представляет собой хромосомную аномалию, при которой у женщины пять Х-хромосом вместо двух. Признаки могут включать умственную отсталость, низкий рост, низко посаженные уши, мышечную гипотонию и задержку развития. Осложнения могут включать врожденные пороки сердца.
Синдром 49, XXXXY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается примерно в 1 из 85 000 до 100 000 случаев. Этот синдром является результатом материнского нерасхождения хромосом во время мейоза I и II. Впервые он был диагностирован в 1960 году и был назван синдромом Фраккаро по имени исследователя.