Биоинформа́тика — междисциплинарная область, объединяющая общую биологию, молекулярную биологию, кибернетику, генетику, химию, компьютерные науки, математику и статистику. Крупномасштабные биологические проблемы, требующие анализа больших объёмов данных, решаются биоинформатикой с вычислительной точки зрения. Биоинформатика главным образом включает в себя изучение и разработку компьютерных методов и направлена на получение, анализ, хранение, организацию и визуализацию биологических данных.
Метод Сэнгера — метод секвенирования ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Впервые этот метод секвенирования был предложен Фредериком Сэнгером в 1977 году, за что он был удостоен Нобелевской премии по химии в 1980 году. Данный метод был наиболее распространенным на протяжении 40 лет.
ДНК-ма́ркеры (ДНК-маркёры), или молекулярно-генетические маркеры — полиморфный признак, выявляемый методами молекулярной биологии на уровне нуклеотидной последовательности ДНК для определённого гена или для любого другого участка хромосомы при сравнении генотипов различных особей, пород, сортов, линий.
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов — способ исследования геномной ДНК путём разрезания ДНК с помощью эндонуклеаз рестрикции и дальнейшего анализа размеров образующихся фрагментов (рестриктов) путём гель-электрофореза.
Проект «Геном человека» — завершённый международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определение последовательности пар оснований, которые составляют ДНК человека, а также выявление, картирование и секвенирование всех генов человеческого генома как с физической, так и с функциональной точки зрения. Этот проект остается крупнейшим международным биологическим проектом, когда-либо проводившимся в биологии. К 2003 году было секвенировано лишь 85 % генома человека, проект был завершён в 2022 году, когда было достигнуто полное секвенирование генома человека.
Пиросеквени́рование — это метод секвенирования ДНК, основанный на принципе «секвенирование путём синтеза». При включении нуклеотида происходит детекция высвобождающихся пирофосфатов. Технология была разработана Полом Ниреном и его студентом Мустафой Ронаги англ. Mostafa Ronaghi) в Королевском технологическом институте (Стокгольм) в 1996 году.
ДНК-микрочип, или ДНК-чип — технология, используемая в молекулярной биологии и медицине. ДНК-микрочип представляет собой множество небольших одноцепочечных молекул — ДНК-зондов, которые ковалентно пришиты к твёрдому основанию. Каждый такой зонд имеет строго определённую последовательность нуклеотидов и место на микрочипе. Одинаковые зонды располагаются вместе, образуя сайт микрочипа. Между сайтом и последовательностью ДНК зонда есть взаимно-однозначное соответствие. ДНК-микрочипы используются для определения ДНК или РНК, которые могут быть как белок-кодирующими, так и не кодировать белки. Измерение генной экспрессии посредством кДНК называется профилем экспрессии, или экспрессионным анализом. На современных микрочипах можно полностью расположить целый геном, каждый известный ген которого будет являться зондом.
Метод дробовика — метод, используемый для секвенирования длинных участков ДНК. Суть метода состоит в получении случайной массированной выборки клонированных фрагментов ДНК данного организма, на основе которых может быть восстановлена исходная последовательность ДНК.
Сборка генома — процесс объединения большого количества коротких фрагментов ДНК (ридов) в одну или несколько длинных последовательностей в целях восстановления последовательностей ДНК хромосом, из которых возникли эти фрагменты в процессе секвенирования.
SOLiD — технология нового поколения секвенирования ДНК, развиваемая компанией Life Technologies, коммерчески доступна с 2006 года. SOLiD позволяет секвенировать разом сотни миллионов и даже миллиарды коротких последовательностей.
Полони-секвенирование — технология секвенирования нового поколения (NGS) без электрофоретического разделения, позволяющая прочитывать миллионы коротких иммобилизованных последовательностей ДНК, значительно более дешевая по сравнению с секвенированием по Сэнгеру.
Секвенирование нового поколения — группа методов определения нуклеотидной последовательности ДНК и РНК для получения формального описания её первичной структуры. Технология методов секвенирования нового поколения позволяет «прочитать» единовременно сразу несколько участков генома, что является главным отличием от более ранних методов секвенирования. NGS осуществляется с помощью повторяющихся циклов удлинения цепи, индуцированного полимеразой, или многократного лигирования олигонуклеотидов. В ходе NGS могут генерироваться до сотен мегабаз и гигабаз нуклеотидных последовательностей за один рабочий цикл.
Ионное полупроводниковое секвенирование является методом определения последовательности ДНК, основанным на обнаружении ионов водорода, которые выделяются во время полимеризации ДНК. Это метод «секвенирования при синтезе», в ходе которого комплементарная цепь строится на основе последовательности матричной цепи.
Секвенирование спаренных концов — один из методов секвенирования ДНК нового поколения, основанный на получении и секвенировании библиотеки спаренных концевых фрагментов, в которой короткие 5’- и 3’- концевые участки фрагментов ДНК/кДНК соединены друг с другом.
Одномолекуля́рное секвени́рование в реа́льном вре́мени — метод секвенирования ДНК нового поколения, разработанный компанией Pacific Biosciences.
Метод Illumina/Solexa — метод секвенирования нового поколения, разработанный компанией Solexa.
Helicos Biosciences — это компания, которая предоставила революционно новую технологию секвенирования единичных молекул, названную true Single Molecule Sequencing (tSMS).
Визуализа́ция да́нных секвени́рования РНК — способ визуального представления данных, полученных с помощью РНК-секвенирования (RNA-seq) в наглядной форме, с помощью которого можно увидеть картирование полученных чтений на геном и анализировать уровень экспрессии гена. Существует множество программ, позволяющих осуществить визуализацию.
Сборка транскриптома de novo — метод сборки последовательностей транскриптома, который осуществляется без картирования на референсный геном. Из коротких фрагментов, полученных при секвенировании, воссоздаются отдельные последовательности РНК или транскрипты.
Эпигено́мика — раздел молекулярной биологии, изучающий совокупность эпигенетических модификаций генетического материала клетки с помощью высокопроизводительных методов. Эпигеномика аналогична геномике и протеомике, которые изучают геном и протеом клетки, соответственно.
