Коэффициент инбридинга

Перейти к навигацииПерейти к поиску
Общая схема отношений в семье, на которой площадь каждого цветного круга пропорциональна коэффициенту родства. Все родственники включены в один из серых эллипсов. Правовая степень родства может быть найдена путём подсчета количества жирных соединительных линий между персоной и родственником

Коэффициент отношения является мерой оценки степени кровного родства (или биологического родства) между двумя людьми.

Коэффициент инбридинга может быть вычислен для отдельной персоны и является мерой степени редукции предков в родословии конкретной личности.

Сам термин коэффициент родства был определен Сьюэлл Райт в 1922 году и являлся производной от определения термина коэффициент инбридинга, сформулированного в 1921 году. Данная мера наиболее часто используется в генетике и генеалогии.

В общем, чем выше степень инбридинга, тем ближе к единице находится коэффициент отношения, выражаемый в процентах[1], и стремится к нулю в случае с персонами, имеющими отдалённых общих предков.

Коэффициент инбридинга

Коэффициент инбридинга («f») — это мера вероятности генетических (патогенетических) эффектов, которые могут возникать из-за близкородственного скрещивания организмов, причём, его следует вычислять на основе априорно известных родословных (то есть данных о полноте в документировании генеалогии обоих скрещиваемых организмов (например, при априорно заданной и неизменной системе скрещивания)[2]. Данная мера выражает ожидаемый процент гомозиготности, вытекающий из той или иной системы скрещивания.

Для какого-либо гена с одинаково общими доминантными и рецессивными признаками A и a, случайное скрещивание приведёт к 50 % гомозиготных признаков (25 % типа AA и 25 % типа aa), а внутри тесно инбредной популяции это значение будет равно 100 % (100 % типа AA или 100 % типа aa). Коэффициент инбридинга f это число от 0 (в случае 50 % гомозиготности) до 1 (в случае 100 % гомозиготности), причём f=2h-1, где h — вероятность гомозиготности только для этого данного гена.

Следует обратить внимание, что f это математическое ожидание при наличии вероятностного менделевского закона наследования рассматриваемого гена. Коэффициент не определяется только от одного организма. Коэффициент инбридинга является статистической величиной, определённой от параметров родословных обоих организмов, и этот коэффициент не может быть вычислен по генотипам только этих двух организмов.

Коэффициент отношения («r») между двумя лицами B и C, определяется путём суммирования коэффициентов, рассчитанных для каждой линии, с которой они связаны их общими предками. Каждая такая линия соединяет два человека, через какого-либо общего предка, проходя через отдельных людей, которые при этом не являются родственниками более, чем один раз. Коэффициент отношения между предком A и потомством O, разделённым n поколениями, определяется как:

pAO= 2−n⋅((1+fA)/(1+fO)) ½

где fВ И fО являются коэффициенты инбридинга Для A и O, соответственно.

Коэффициент отношения rBC в настоящее время вычисляется путём сложения всех коэффициентов путей:

rBC = Σ pABpАС.

Полагая, что родословная может быть прослежена в достаточно отдалённых (от заданного рассматриваемого гена) участках линии (fA=0) определение r может быть упрощено до

rBC = Σp 2L(p),

где p перечисляет все возможные пути, соединения B и C линиями с уникальными общими предками (то есть, все пути натыкаются на общего предка двух рассматриваемых родословных, и могут не проходить через общий предок предка или общий предок общего предка, достаточно лишь включение в данный путь одного общего предка), И L(p) является длиной пути p.

Пример решения самой простой задачи: Предполагая, что два человека разделяют (имеют) одного из 32 предков n=5 поколений назад, но не имеют никаких общих предков в четырёх или меньшего числа поколений назад, то их коэффициент отношения r будет вычислен следующим образом:

r = 2n⋅2−2n = 2n , которая является, так как n = 5,
r = 25•2−10 = 2−5 = 1/32 примерно 0.0313 или 3 %.

Для лиц, для которых такая же ситуация сложилась в отношении их 1024 предков, например, на десять поколений назад, r будет иметь значение r = 2−10 = 0,1 %. Искомое значение r может быть вычислено с точностью до нескольких процентов (если линии родословной обоих лиц известны, например, на глубине до пяти поколений, четырёх поколений, и далее поколений назад), и с точностью до десятых долей процента (если глубина рассматриваемых родословных будет составлять, по крайней мере, десять поколений). Если искомое значение r от общих предков рассматривается в 20 поколениях назад (что может соответствовать интервалу приблизительно в 500 лет внутри дерева человеческой генеалогии), то, в расчёте уже будут задействованы отдельные гены людей, которые жили в средневековое время), и значение коэффициента r падает ниже одной части на миллион).

Человеческие отношения

Коэффициент отношения иногда используется для выражения числового эквивалента степени кровного родства в человеческой генеалогии.

В человеческих отношениях значение коэффициента отношения рассчитывается на основе информации из генеалогического древа, охватывающего сравнительно небольшое число поколений — около трех или четырёх. Как упомянуто выше, значение коэффициента отношения рассчитывается как нижняя граница, которая может быть ниже фактического значения на несколько процентов. Коэффициенты могут быть определены с точностью в 1 % при условии, что родословная обеих персон известна до седьмого поколения[3].

Степень

отношения

Отношения Коэффициент

отношения (r)

Графическая схема
0 однояйцевые близнецы; клоны 100 %[4] (1)
1 родитель-потомок[5]50 % (2−1)
2 родные братья/сестры 50 % (2−2+2−2)
2 3/4 братья/сестры; 37.5 % (2−2+2⋅2−4)
2 дедушка/бабушка и внук/внучка 25 % (2−2)
2 единокровные/единоутробные братья/сестры 25 % (2−2)
3 тетя/дядя и племянник/племянница 25 % (2⋅2−3)
4 дважды двоюродные братья/сестры 25 % (2−3+2−3)
GaryGlenda
AdamAgatha
BettyBenHelenHugh
DavidIrene
3 прадедушка/прабабушка и правнук/правнучка 12.5 % (2−3)
4 двоюродные братья/сестры 12.5 % (2⋅2−4)
AdamAnne
BillBettyCharlesCaroline
DavidEmma
6 четырежды троюродные братья 12.5 % (8⋅2−6)
6 трижды троюродные братья 9.38 % (6⋅2−6)
4 наполовину двоюродные братья/сестры 6.25 % (2−4)
5 двоюродные племянники/племянницы или двоюродные дяди/тети 6.25 % (2⋅2−5)
AdamAnne
BillBettyCharlesCaroline
DianaDavidEmma
Frank
6 дважды троюродные братья 6.25 % (4⋅2−6)
6 троюродные братья/сестры 3.13 % (2⋅2−6)
AdamAnne
BillBettyCharlesCaroline
DianaDavidEmmaEric
FrankGloria
8 четвероюродные братья/сестры 0.78 % (2⋅2−8)
AdamAnne
BillBettyCharlesCaroline
DianaDavidEmmaEric
FrankFelicityGeorgeGloria
HarryIsabelle
10 пятиюродные братья/сестры 0.20 % (2⋅2−10)[6]

Чаще всего законы, касающиеся инцеста, затрагивают отношения, где r = 25 % или выше, хотя многие игнорируют довольно редкий случай дважды двоюродных братьев и сестер. В некоторых странах запрещены половые отношения или браки между двоюродными братьями и сестрами разной степени, или личностями, связанных только через усыновление или свойство. Существование хоть какой-то вероятности зачатия, как правило, игнорируется.

См. также

Примечания

  1. strictly speaking, r=1 for clones and identical twins, but since the definition of r is usually intended to estimate the suitability of two individuals for breeding, they are typically taken to be of opposite sex.
  2. «An inbreeding coefficient to be of most value should measure as directly as possible the effects to be expected on the average from the system of mating in the given pedigree.»
  3. A full family tree of seven generations (128 paths to ancestors of the 7th degree) is unreasonable even for members of high nobility.
  4. By replacement in the definition of the notion of «generation» by meiosis".
  5. Kin Selection. Benjamin/Cummings. Дата обращения: 25 ноября 2007. Архивировано 17 мая 2015 года.
  6. This degree of relationship is usually indistinguishable from the relationship to a random individual within the same population (tribe, country, ethnic group).

Литература

  • Wright, Sewall. Systems of Mating (англ.) // Genetics. — 1921. — Vol. 6. — P. 111—178. five papers:
    • I) The biometric relations between offspring and parent
    • II) The effects of inbreeding on the genetic composition of a population
    • III) Assortative mating based on somatic resemblance
    • IV) The effects of selection
    • V) General considerations
  • Wright, Sewall. Coefficients of inbreeding and relationship (англ.) // The American Naturalist : journal. — University of Chicago Press, 1922. — Vol. 56. — P. 330—338. — doi:10.1086/279872.
  • Malécot, G. (1948) Les mathématiques de l’hérédité, Masson et Cie, Paris. Lange, K. (1997) Mathematical and statistical methods for genetic analysis, Springer-Verlag, New-York.
  • Oliehoek, Pieter; Jack J. Windig; Johan A. M. van Arendonk; Piter Bijma. Estimating Relatedness Between Individuals in General Populations With a Focus on Their Use in Conservation Programs (англ.) // Genetics : journal. — 2006. — May (vol. 173). — P. 483—496. — doi:10.1534/genetics.105.049940. — PMID 16510792. — PMC 1461426.