Ретинопати́я — невоспалительное поражение сетчатой оболочки глазного яблока. Основной причиной являются сосудистые нарушения, которые приводят к расстройству кровоснабжения сетчатки. Ретинопатия часто проявляется как осложнение гипертонической болезни, сахарного диабета и других системных заболеваний.
Халя́зион, или хала́зион, гра́дина — хроническое пролиферативное воспаление края века вокруг мейбомиевой железы или железы Цейса. Заболевание появляется при закупорке выходного канала железы и скопления в ней секреторной жидкости.
Птоз верхнего века, блефароплегия, блефароптоз, птоз — патологическое низкое положение верхнего века по отношению к глазному яблоку вследствие его опущения.
Косогла́зие — отклонение зрительных осей от направления на рассматриваемый объект, при котором нарушается скоординированная работа глаз и затрудняется фиксация обоих глаз на объекте зрения. Объективный симптом — несимметричное положение роговиц в отношении углов и краёв век.
Синдром Холт — Орама, синдром сердце-рука — наследственное генетическое заболевание, поражающее развитие верхних конечностей и сердца. Обусловлен дефектом гена TBX5. Частота встречаемости — 1:100 000, 60 % случаев семейные, самцы и самки одинаково подвержены синдрому.
Конъюнктивит — воспаление слизистой оболочки глаза (конъюнктивы), вызванное аллергической реакцией или инфекцией.
Анэнцефали́я — внутриутробный порок развития плода, который возникает на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга — полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Врождённый многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода — нарушения формирования нервной трубки плода в период 21−28 дней беременности.
Глазница — парная полость в черепе, содержащая глазное яблоко с его придатками.
Синдром Денди — Уокера — аномалия развития мозжечка и окружающих его ликворных пространств; генетически обусловленное заболевание.
Синдром Горнера, синдром Бернара — Горнера, окулосимпатический синдром — клинический синдром, вызванный поражением симпатической нервной системы.
Синдром Э́двардса — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота примерно 1:3000 в США и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18-й хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5—10 %.
Эктопия сердца — врождённое заболевание, характеризующееся ненормальным положением сердца — вне грудной клетки: чаще всего в расколе грудной клетки, реже в брюшной полости или шее. При этом заболевании смертность находится на фатальном уровне, и рождённые с ним обычно умирают в первый год жизни. Однако этот дефект является операбельным, что при положительном результате даёт увеличение срока жизни, но не надолго. Дольше всех с таким дефектом прожил Кристофер Уолл, который перенёс несколько операций и дожил до 34 лет. Часто это заболевание осложнено сопутствующими, например тетрада Фалло. Регистрируется около 7,9 случаев на 1 миллион рождений. Часто встречается у больных с синдромом Эдвардса и синдромом Шерешевского — Тёрнера, однако чёткой взаимосвязи не выявлено.
Пренатальная патология изучает все патологические процессы, возникающие в пренатальном периоде, а также различные нарушения созревания гамет.
К аномалиям развития женских половых органов относят врождённые нарушения анатомического строения гениталий в виде незавершённого органогенеза, отклонения от величины, формы, пропорций, симметрии, топографии, наличие образований, не свойственных женскому полу в постнатальный период.
Энтропион — заболевание, при котором край века и ресницы повернуты к глазному яблоку. Это приводит к постоянному раздражению глаза, образованию эрозии и язв роговицы, инъекции конъюнктивальных сосудов, слезотечению. Различают следующие формы заворота век: врожденный, возрастной, спастический и рубцовый.
Синдром Дуэйна — врождённый редкий тип косоглазия, чаще всего характеризуется неспособностью глаза двигаться наружу. Синдром был впервые описан офтальмологами Якобом Штиллингом (1887) и Зигмундом Тюрком (1896), а впоследствии стал носить имя Александра Дуэйна, который осветил этот синдром более подробно в 1905 году.
Колобома — дефект в оболочках глаза. Проявляется он, как правило, отсутствием части глазной оболочки. Чаще всего колобома является врождённой аномалией развития, которая наступает вследствие внутриутробных нарушений. Часто колобома сочетается с другими пороками развития, такими, как заячья губа, расщелина твёрдого неба. Однако может быть и приобретённой.
Слёзные железы — экзокринные железы, расположенные в передней части глаз, секретирующие слезу, являются частью слёзного аппарата. Подразделяются на:
- собственно слёзную железу — парные миндалевидной формы.
- добавочные слёзные железы Вольфринга — в количестве 8 располагаются у внутреннего края хряща конъюнктивы.
- добавочные слёзные железы Краузе — в количестве 42-96 располагаются в толще век у сводов конъюнктивы — месте перехода конъюнктивы век на конъюнктиву склер.
Синдром Беквита — Видемана — одна из редких генетических аномалий, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма.
Агенези́я мозо́листого те́ла (АМТ) — редкий врожденный дефект, при котором наблюдается полное или частичное отсутствие мозолистого тела. АМТ может быть обнаружена изолированно на МРТ, но чаще сочетается с множественными пороками развития.
