Рецептор фолиевой кислоты альфа, или рецептор фолиевой кислоты 1, — высокоаффинный клеточный рецептор к фолиевой кислоте и нескольким её производным, относится к семейству белков рецепторов фолиевой кислоты. У человека описано 4 типа рецепторов из этого семейства. В клетке рецептор обеспечивает доставку в клетку 5-метилтетрагидрофолата, кофактора, необходимого для клеточной пролиферации. Вместе с рецептором фолиевой кислоты бета является мишенью для антираковой терапии, так как блокировка транспорта фолата в раковые клетки предотвращает их дальнейшее размножение.
Синдром Торга-Винчестера — синдром, впервые описанный в 1969 году; у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии костей и суставов, помутнения роговицы, грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, гипертрихоз. Отклонения вызываются разнообразными мутациями гена MMP2. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных синдрома: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в 2006 году объединены под новым общим именем.
5-альфа-редуктаза 2 - фермент человека, одна из изоформ 5-альфа-редуктазы, кодируемая геном SRD5A2 на 2-й хромосоме.
Хромодомен — белковый домен длиной около 40-50 аминокислотных остатков, обычно встречающийся в белках, связанных с ремоделированием хроматина. Домен является высоко консервативным среди растений и животных и представлен в составе множества различных белков генома. Некоторые хромодомен-содержащие гены имеют изоформы, образованные за счёт альтернативного сплайсинга и не содержат хромодоменов. У млекопитающих хромодомен-содержащие белки участвуют в процессах регуляции генов, связанных с ремоделированием хроматина и образованием участков гетерохроматина. Хромодомен-содержащие белки также связывают метилированные гистоны и присутствуют в составе комплекса РНК-индуцированного сайленсинга генов.
Рецептор фактора роста фибробластов 3 — мембранный белок, рецептор из семейства рецепторов фактора роста фибробластов. Продукт гена человека FGFR3. Белок экспрессирован в хрящевой ткани, мозге, кишечнике и почках.
Церебральная фолатная недостаточность — синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития.
Фолиновая кислота (лейковорин) — витамер фолиевой кислоты, применяемый для коррекции токсического действия метотрексата и пириметамина, в терапии колоректального рака, а также для коррекции фолатной недостаточности и при отравлениях метанолом. Принимается перорально либо в виде внутримышечных или внутривенных инъекций.
Фолатная недостаточность — состояние, при котором в организме снижено содержание фолатов — активных форм фолиевой кислоты. Тяжелая фолатная недостаточность может привести к панцитопении и мегалобластной анемии. Недостаток фолатов во время беременности может привести к дефектам нервной трубки у ребёнка, в том числе к расщеплению позвоночника.
Недостаточность 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетазы — редкое расстройство развития нервной системы, вызываемое мутациями гена MTHFS, кодирующего один из ферментов фолатного метаболизма.
Недостаточность дигидроптеридинредуктазы — генетическое расстройство синтеза тетрагидробиоптерина (BH4), вызываемое мутациями гена QDPR. Мутации гена нарушают работу фермента 6,7-дигидроптеридинредуктазы (ДГПР), отвечающего за регенерацию BH4. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Недостаточность дигидрофолатредуктазы — редкое расстройство фолатного метаболизма, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Расстройство возникает вследствие мутаций гена DHFR, кодирующего соответствующий фермент. При заболевании у пациента может отмечаться мегалобластная анемия и церебральная фолатная недостаточность, может наблюдаться ряд неврологических симптомов различной степени тяжести. Так, пациент может страдать отставанием в развитии, у него могут развиться эпилептические приступы.
SYT1-ассоциированное расстройство психического развития - редкое генетическое расстройство нейроонтогенеза, вызываемое мутациями гена SYT1, кодирующего один из белков семейства синаптотагминов.
Капикуа — белок человека, способный подавлять экспрессию ряда генов. Капикуа кодируется геном CIC, расположенным на длинном плече 19 хромосомы.
MAPK12 — цитозольная серин/треониновая протеинкиназа, семейства MAPK группы ERK, продукт гена MAPK12.
DDX3X-синдром — генетическое заболевание, развивающееся преимущественно у лиц женского пола. У пациентов наблюдается задержка умственного развития, признаки аутизма, СДВГ, сниженный мышечный тонус. Причина развития синдрома — мутации, затрагивающие ген DDX3X, расположенный на X-хромосоме. Клиническая картина зависит от характера конкретной мутации.
Пиридоксин-зависимая эпилепсия - тяжелая форма эпилепсии, при которой приступы с трудом поддаются контролю обычными противоэпилептическими препаратами. Заболевание развивается из-за мутаций гена ALDH7A1, приводящих к ускоренной деактивации активной формы витамина B6 в организме. Как правило, приступы начинаются вскоре после рождения, реже - через несколько месяцев, крайне редко - через несколько лет. Раннее назначение больших доз витамина B6 позволяет купировать приступы.
Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента ГТФ-циклогидролаза 1, играющего важную роль в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Это состояние входит в число шести известных на 2020 год причин недостаточности тетрагидробиоптерина, а также является одной из возможных причин дофа-зависимой дистонии.
Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента ГТФ-циклогидролаза 1, играющего важную роль в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Это состояние является одной из нескольких известных причин недостаточности тетрагидробиоптерина, а также самой распространённой причиной дофа-зависимой дистонии. У пациентов наблюдается генерализованная дистония с изменением тяжести симптомов в течение дня, а назначение леводопы приводит к радикальному улучшению состояния.
Слабовыраженная гиперфенилаланинемия без дефицита тетрагидробиоптерина — редкое метаболическое заболевание, при котором наблюдается небольшое повышение концентрации фенилаланина в крови, а также ряд неврологических нарушений различного характера и степени тяжести, в том числе двигательные нарушения и расстройства интеллекта. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Альтернативное название заболевания — недостаточность DNAJC12.
Синдром гиперфосфатазии с умственной отсталостью – заболевание, при котором у пациентов отмечается умственная отсталость различной степени тяжести и устойчивое повышение активности щелочной фосфатазы в крови. По состоянию на 2020 год было известно шесть генов, мутации которых приводят к развитию синдрома Мабри.