Пол организмов или биологический пол — совокупность генетически и гормонально детерминированных гонадно-гистологической, анатомической и морфофункциональной характеристик организма, обобщающая все его разнообразные специфически репродуктивные (половые) особенности, отличающие его от представителей другого биологического пола данного вида организмов и определяющие его роль в процессе оплодотворения при половом размножении.
Ген — в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности. В таком качестве термин «ген» был введён в 1909 году датским ботаником, физиологом растений и генетиком Вильгельмом Йоханнсеном.
Хромосо́мы — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости.
Алле́ли — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом, определяют направление развития конкретного признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.
Кроссинго́вер — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе первого деления мейоза, которое происходит, например, при образовании гамет или спор. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер.
Законы Менделя — принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» открыт не Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет».
Сцепленное наследование — скоррелированное наследование определённых состояний генов, расположенных в одной хромосоме.
Инве́рсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. Различают парацентрические и перицентрические инверсии. Инверсии играют роль в эволюционном процессе, видообразовании и в нарушениях фертильности.
Транслока́ция — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч.
Немо́й пе́репел, или японский перепел ; некоторыми считается подвидом обыкновенного перепела — лат. Coturnix coturnix japonica), — птица из трибы Coturnicini семейства фазановых (Phasianidae). Вид одомашнен человеком и разводится ради мяса и яиц; используется также как модельный организм в научно-исследовательских (лабораторных) целях.
Определе́ние по́ла, или детермина́ция по́ла, — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Большинство видов организмов имеет два пола. Иногда встречаются также гермафродиты, сочетающие признаки обоих полов. Некоторые виды имеют лишь один пол и представляют собой самок, размножающихся без оплодотворения путём партеногенеза, в ходе которого на свет появляются также исключительно самки.
Синдро́м Ма́ртина — Белл — наследственное заболевание.
8-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар хромосом человека. Полная последовательность 8-й хромосомы от теломеры к теломере составляет 146 259 671 пар нуклеотидов, что составляет от 4,5 % до 5 % всего генного материала клетки. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 1000 генов.
Генетический анализ — совокупность методов, направленных на определение наследственной обусловленности признаков, лежащих в основе разнообразия живых организмов. В ходе проведения генетического анализа воплощается один из принципов генетики: сложная система (фенотип) раскладывается на более простые подсистемы и образующие их элементарные признаки (фены), а также на определяющие их элементарные единицы генетического материала (гены). Результатом анализа становится определение генотипа по исследуемым признакам, характера взаимодействия генов, определяющего фенотип, а также картирование исследуемых генов в группах сцепления и локализация исследуемых мутаций внутри генов. Результаты генетического анализа используют в селекционной и медицинской практике, а также в сравнительной и эволюционной генетике.
Хромосомные перестройки — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции, инверсии, дупликации, транслокации, а также дицентрические и кольцевые хромосомы. Известны также изохромосомы, несущие два одинаковых плеча. Если перестройка изменяет структуру одной хромосомы, то такую перестройку называют внутрихромосомной, если же двух разных, то межхромосомной. Хромосомные перестройки подразделяют также на сбалансированные и несбалансированные. Сбалансированные перестройки не приводят к потере или добавлению генетического материала при формировании, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны. Несбалансированные перестройки меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.
Кариоти́п — совокупность признаков полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида, данного организма или линии (клона) клеток. Графическое изображение кариотипа, то есть набора хромосом при расположении их по группам в зависимости от формы и величины, называют — идиограмма (кариограмма). Не путать с идеограммой.
Тетра́да — четыре споры, образовавшиеся после ряда делений и рекомбинации у некоторых грибов и одноклеточных водорослей. Если два родителя различаются по двум аллелям двух разных генов, то возможные споры в тетраде можно подразделить на три типа: родительский дитип (Р), неродительский дитип (N) и тетратип (T).
Хромосомная идиограмма (ISCN) — схематическое изображение, показывающее размер хромосомы и её полосатость. Полосы проявляются при окрашивании химическим раствором и видны в микроскоп — используются для описания местоположения генов на каждой хромосоме.
Балансёрная хромосома — элемент генетического инструментария, специально модифицированная хромосома, используемая для поддержания некоторого гена в искусственной популяции в гетерозиготном состоянии и быстрого поиска подобных особей. Также используется для компенсации повреждённого гена и предотвращения рекомбинации (кроссинговера) между гомологичными хромосомами в мейозе. Наиболее часто используется в генетике Drosophila melanogaster, что позволяет поддерживать в популяции мутацию в состоянии гетерозиготы без постоянного контроля её наличия; также может использоваться для мышей. Балансерная хромосома имеет три важных свойства: она подавляет рекомбинацию с гомологичной хромосомой, несёт в себе доминантные маркеры, негативно влияет на репродуктивную функцию в состоянии гомозиготы.
Схематичное изображение хромосомы: (1) хроматида; (2) центромера; (3) короткое плечо; (4) длинное плечо
