Гене́тика — раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах.
Ген — в классической генетике — наследственный фактор, который несёт информацию об определённом признаке или функции организма, и который является структурной и функциональной единицей наследственности. В таком качестве термин «ген» был введён в 1909 году датским ботаником, физиологом растений и генетиком Вильгельмом Йоханнсеном.
Генотерапия — совокупность генноинженерных (биотехнологических) и медицинских методов, направленных на внесение изменений в генетический аппарат соматических клеток человека в целях лечения заболеваний. Это новая и развивающаяся область, ориентированная на исправление дефектов, вызванных мутациями (изменениями) в структуре ДНК, поражением ДНК человека вирусами или придания клеткам новых функций.
Боле́знь — это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни и его способности поддерживать свой гомеостаз. Является следствием ограниченных энергетических и функциональных возможностей живой системы в её противостоянии патогенным факторам.
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны и разнообразны по проявлениям.
Терапия наследственных заболеваний - комплекс средств и методов коррекции и предотвращения наследственных заболеваний. Включает методы метаболомики, генотерапии, диетотерапии и др.
Инве́рсия — хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии являются сбалансированными внутрихромосомными перестройками. Различают парацентрические и перицентрические инверсии. Инверсии играют роль в эволюционном процессе, видообразовании и в нарушениях фертильности.
Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией.
Мозаицизм — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях генетически различающихся клеток.
Эпигенетика — раздел генетики. Эпигенетика изучает наследуемые изменения активности генов во время роста и деления клеток — изменения синтеза белков, вызванных механизмами, не изменяющими последовательность нуклеотидов в ДНК. Эпигенетические изменения сохраняются в ряде митотических делений соматических клеток, а также могут передаваться следующим поколениям. Регуляторы синтеза белка — метилирование и деметилирование ДНК, ацетилирование и деацетилирование гистонов, фосфорилирование и дефосфорилирование транскрипционных факторов и другие внутриклеточные механизмы.
Генетический анализ — совокупность методов, направленных на определение наследственной обусловленности признаков, лежащих в основе разнообразия живых организмов. В ходе проведения генетического анализа воплощается один из принципов генетики: сложная система (фенотип) раскладывается на более простые подсистемы и образующие их элементарные признаки (фены), а также на определяющие их элементарные единицы генетического материала (гены). Результатом анализа становится определение генотипа по исследуемым признакам, характера взаимодействия генов, определяющего фенотип, а также картирование исследуемых генов в группах сцепления и локализация исследуемых мутаций внутри генов. Результаты генетического анализа используют в селекционной и медицинской практике, а также в сравнительной и эволюционной генетике.
Международная организация по изучению генома человека — организация, созданная в рамках проекта «Геном человека». HUGO была создана в 1989 году в качестве международной организации, прежде всего для стимулирования сотрудничества между генетиками во всем мире. С момента образования в HUGO вошли 220 учёных из разных стран, в том числе пять советских биологов. С 2013 года президентом организации является греческий генетик Стилианос Антонаракис.
Гломусная опухоль уха (гломангинома) — преимущественно доброкачественное новообразование, развивающееся из клеток параганглиев, ассоциированных с симпатическими и парасимпатическими ганглиями, привязанными к таким анатомическим образованиям как аурикулярная ветвь блуждающего нерва, барабанный нерв, луковица яремной вены.
Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным методом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.
Никола́й Ви́кторович Лучник — советский генетик, биофизик, радиобиолог; интеллектуал, филателист. Один из крупнейших мировых учёных в области радиационного мутагенеза и генетики человека.
Болезнь Унферрихта — Лундборга — хронически прогрессирующее наследственное заболевание центральной нервной системы c аутосомно-рецессивным механизмом наследования, проявляющееся миоклоническим гиперкинезом, эпилептиформными припадками, с возможным развитием атаксии ходьбы, дизартрии, тремора и деменции. Впервые описано нем. невропатологами Unverricht H. в 1891 году, затем Lundborg Н. в 1903 году.
Херуви́зм, семейно-наследственная фиброзная остеодисплазия — редкое генетическое заболевание, вызывающее дефект нижней части лица в виде симметричного утолщения нижней челюсти или обеих челюстей.
Николай Павлович Бочков — советский и российский медицинский генетик, изучал влияние ионизирующего излучения на хромосомы человека, занимался проблемами химического мутагенеза, исследовал популяционно-географическое распределение наследственных болезней. Доктор медицинских наук, профессор. В 1971 году избран членом-корреспондентом АМН СССР, с 1978 года академик АМН СССР, в 1980—1985 годах исполнял функции главного учёного секретаря Президиума АМН СССР, с 1996 по 2006 годы был вице-президентом РАМН (1996—2006). Организатор и первый директор Института медицинской генетики АМН СССР (1969—1989), в котором 42 года руководил лабораторией мутагенеза. В 1988 году основал кафедру медицинской генетики в МГМУ им. И. М. Сеченова и возглавлял её до 2009 года. Автор более 500 научных статей, а также 12 книг, учебников и руководств по цитогенетике и медицинской генетике. Лауреат Государственных премий СССР и РФ по науке и технике. Заслуженный деятель науки Российской Федерации (1994).
Вале́рий Па́влович Пузырёв — советский и российский учёный-медик, генетик, доктор медицинских наук, профессор, академик РАМН, директор НИИ медицинской генетики Томского научного центра СО РАМН (1987—2015). Заслуженный деятель науки Российской Федерации (2001). Заслуженный деятель науки Республики Бурятия (2007). Заслуженный деятель науки Республики Тыва (2007).
Михаи́л Ива́нович Воево́да — российский учёный-генетик, специалист в области генетики терапевтических заболеваний, член-корреспондент РАМН (2005), академик РАН (2016).
