Мозаицизм
Мозаицизм (генетический мозаицизм, хромосомный мозаицизм — mosaicism; мозаичность; могут употребляться синонимы «мозаичная форма», «мозаичный кариотип») — от фр. mosaique «мозаика» — наличие в тканях (растения, животного, человека) генетически различающихся клеток.
Следует отличать мозаицизм от химеризма, при котором два (или более) генотипа происходят более чем от одной зиготы.
Понятие мозаицизма связано с понятиями трисомии и анеуплоидии.
Многоклеточный организм, клеточные популяции которого различны по генетической конституции, именуется мозаик (например, гинандроморфический мозаик).
Причины возникновения
Может возникать в результате:
- перераспределения (кроссинговер) в соматических клетках,
- соматических мутаций в зиготе или на ранних стадиях дробления;
- неправильного расхождения (сегрегации) хромосом при делении клеточного ядра (митозе).
- генотерапии
Диагностика
Для диагностики мозаицизма исследуют кариотип крови или клеток ткани — требуется большее число клеток, чем при диагностике полных форм, так как часть клеток будут демонстрировать обычный кариотип.
Это следует учитывать при пренатальной диагностике генетических аномалий плода, например, при таких анализах плода как биопсия хориона (можно проводить на ранних сроках беременности).
Последствия
С хромосомным мозаицизмом связаны некоторые хромосомные болезни человека, обычно трисомии: так, мозаичную форму могут иметь синдром Дауна (около 2 %), синдром Клайнфельтера (Клайнфелтера, Кляйнфельтера), синдром Шерешевского — Тёрнера (20-50 % больных), синдром Эдвардса (около 10 %), Синдром де Ля Шапеля; при этом, как правило, часть клеток характеризуется обычным набором хромосом, а часть клеток — наличием дефектной хромосомы.
При мозаицизме обычно наблюдается менее выраженная картина синдромов[1] . Это справедливо в том случае, если число мутантных клеток составляет менее 10 %.
Мозаицизм по половым хромосомам (XX/XY) в ряде случаев приводит к интерсекс-состояниям.
С мозаичными формами генных болезней не следует путать мозаицизм гонад. Мозаицизм гонад является частным случаем органного мозаицизма, возникающего на более поздних стадиях эмбрионального развития в процессе органогенеза. Наличие его у клинически здорового индивида может обусловить рождение детей с полной формой доминантной наследственной болезни (например, гемофилии)[2] .
Использование в экспериментальной биологии
Генетическая мозаика является особенно мощным инструментом, когда используется для широко изучаемых плодовых мушек, где специально отобранные штаммы часто теряют хромосому X[3] или Y[4] в одном из первых делений эмбриональной клетки. Затем эти мозаики можно использовать для анализа таких вещей, как ухаживание[3] и сексуальная привлекательность самок[5].
Примечания
- ↑ Берешева А. К. Роль молекулярно-цитогенетической диагностики в генетическом консультировании супружеских пар с нарушением репродуктивной функции: Автореф. дис. … канд. ,биол. наук. — Харьков, 1995.
- ↑ Сайт «Биология человека». Дата обращения: 30 июня 2008. Архивировано 18 сентября 2008 года.
- ↑ 1 2 Hotta, Yoshiki; Benzer, Seymour (1972). "Mapping of Behaviour in Drosophila mosaics". Nature. 240 (5383): 527–535. Bibcode:1972Natur.240..527H. doi:10.1038/240527a0. PMID 4568399. S2CID 4181921. (Хотта, Ёсики; Бензер, Сеймур (1972). "Картирование поведения в мозаиках дрозофилы").
- ↑ Nissani, Moti (1978). "The site of function of the Y chromosome in Drosophila melanogaster males". Molecular and General Genetics. 165 (2): 221–224. doi:10.1007/BF00269910. S2CID 39242830. (Ниссани, Моти (1978). "Место функционирования Y-хромосомы у самцов дрозофилы обыкновенной". Молекулярная и общая генетика).
- ↑ Nissani, Moti (1975). "A new behavioral bioassay for an analysis of sexual attraction and pheromones in insects". Journal of Experimental Zoology. 192 (2): 271–5. doi:10.1002/jez.1401920217. PMID 805823. (Ниссани, Моти (1975). "Новый метод биологической проверки для анализа сексуального влечения и феромонов у насекомых". Журнал экспериментальной зоологии).
Ссылки
- Сайт «Биология человека», статья «Мозаицизм клеток организма»
- Сайт «Биология человека» статья «Генные наследственные болезни: мозаичные формы»
- В. О. Шаронин, С. Г. Ворсанова, Н. А. Белова, М. В. Прыткина, Ю. Б. Юров, статья «Необычное проявление синдрома Клайнфелтера у мальчика 1,5 лет: молекулярно-цитогенетическая диагностика мозаичной формы полисомии хромосомы Х»
- Н. П. Кулешов, Г. Р. Мутовин, О. Б. Барцева, Дж. М. Атаева, статья «Молекулярно-цитогенетические методы в диагностике хромосомных болезней» (недоступная ссылка)
Литература
- Карамышева Т. В., Матвеева В. Г., Шорина А. Р., Рубцов Н. Б. Клинический и молекулярно-цитогенетический анализ редкого случая мозаицизма по частичной моносомии 3р и частичной трисомии 10q у человека. Генетика, 2001, 37, 811—816.
- Ворсанов С. Г., Юров Ю. Б., Александров И. А. и др. Молекулярно-цитогенетическая диагностика наследственных болезней, связанных с различными аномалиями хромосом Х. Педиатрия 1989; 1: 78-80.
