Гликозаминогликаны, мукополисахариды — углеводная часть протеогликанов, полисахариды, в состав которых входят аминосахара-гексозамины. В организме гликозаминогликаны ковалентно связаны с белковой частью протеогликанов и в свободном виде не встречаются.
Зу́бы — органы в ротовой полости человека, служащие для первичной механической обработки пищи.
Набуха́ние — процесс увеличения объёма твёрдого или аморфного тела вследствие поглощения им из окружающей среды жидкости или пара. Набухание характерно для полимеров и некоторых минералов со слоистой кристаллической структурой.
Экзофтальм или экзофтальмия — смещение глазного яблока вперёд, в некоторых случаях со смещением в сторону. Противоположный экзофтальму симптом — энофтальм. Для определения степени выпячивания глазных яблок используют прибор экзофтальмометр.
Слизь — продукт секреции клеток, в многоклеточных организмах — преимущественно эпителиальной ткани слизистых оболочек. Это вязкое вещество чаще всего состоит из гликозаминогликанов, также часто содержит некоторые антисептики и иммуноглобулины, которые служат для защиты эпителиальных клеток лёгких, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы, зрения и слуха у млекопитающих; эпидермиса у земноводных, жабр у рыб. Улитки, слизняки и некоторые беспозвоночные также производят слизь, которая, помимо защитной функции, может облегчить передвижение и играть свою роль при коммуникации.
Отёк мозга — патологический процесс, проявляющийся избыточным накоплением жидкости в клетках головного или спинного мозга и межклеточном пространстве, увеличением объёма мозга и внутричерепной гипертензией.
Мукополисахаридо́зы сокращённо МПС, или англ. MPS — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов, связанных недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Заболевания вызваны наследственными аномалиями обмена, проявляются в виде лизосомной болезни накопления: различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей.
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.)
Прораста́ние семя́н — переход семян растений от покоя к активной жизнедеятельности, начальный этап онтогенеза растений, на котором образуется росток. Происходит при обеспеченности влагой и кислородом, подходящем температурном и световом режиме. В процессе прорастания повышается обмен веществ в зародыше и эндосперме; семена набухают в воде, крахмал, жиры и белки распадаются на сахар, жирные кислоты и аминокислоты. Обычно первым прорастает корешок, далее — гипокотиль или эпикотиль.
Биологические деструкти́вные проце́ссы — разрушение клеток и тканей в ходе жизнедеятельности организма или после его смерти. Эти изменения широко распространены и встречается как в норме, так и в патологии. Биологическая деструкция, наряду с дегенеративными (дистрофическими) изменениями, относится к альтеративным процессам.
Альтерати́вные проце́ссы — совокупность нарушений метаболизма и деструктивных изменений в клетках и тканях организма.
Паренхимато́зные диспротеино́зы — дисметаболические процессы с преимущественным нарушением обмена белков, развивающиеся первично в паренхиматозных клетках органов.
Мезенхима́льные диспротеино́зы — дисметаболические (дистрофические) процессы, характеризующиеся преимущественным нарушением белкового обмена и первично развивающиеся в строме органов.
Мезенхима́льные дистрофи́и — нарушения метаболизма, развивающиеся в строме органов
Синдро́м Санфили́ппо — группа клинически сходных редких наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления. Заболевания связаны с дефицитом того или иного фермента, в результате чего в лизосомах накапливается один тип гликозаминогликанов — гепарансульфат. Нарушения, в соответствии с дефектом гена, разделяют на четыре формы. Синдром описан в 1963 году американским учёным-педиатром Сильве́стром Санфили́ппо с соавторами. Пациенты с синдромом Санфилиппо обычно доживают лишь до юности или 1-го периода зрелости.
Синдро́м Гу́рлер — Шейе́ — наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящихся к лизосомным болезням накопления. Характеризуется недостаточностью альфа-L-идуронидазы — фермента лизосом, участвующего в катаболизме кислых мукополисахаридов, которые составляют основу межклеточного вещества соединительной ткани. Заболевание редкое, проявляется в детском возрасте.
Мукополисахаридо́з I — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов, вызванных недостаточностью лизосомного фермента обмена гликозаминогликанов альфа-L-идуронидазы. Данная группа мукополисахаридозов связана с наследственной аномалией, вызванной генетически детерминированным дефектом гена, расположенного в локусе 4q16.3, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в виде лизосомной болезни накопления, которая приводит к различным дефектам нервной, костной, хрящевой и соединительной тканей.
Синдром Марото — Лами — редкая наследственная болезнь, одна из форм мукополисахаридоза из группы лизосомных болезней накопления, биохимически связанная с дефицитом фермента лизосом N-Ацетилгексозамин-4-сульфатсульфатазы.
GM1-ганглиозидо́зы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления. Развитие клинической картины обусловлено дефектом или недостатком β-галактозидазы, который ведёт к нарушению метаболизма и накоплению субстратов (ганглиозида GM1, гликопротеинов и кератансульфата) главным образом в нервных клетках центральной и периферической нервной системы.
I-кле́точная боле́знь — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления. Клиническая картина развивается в результате дефекта фосфотрансферазы. Метаболическая роль этого фермента, принимающего участие в посттрансляционном синтезе олигосахаридной части лизосомных ферментов, заключается в синтезе специфичной метки катаболических ферментов лизосом, расщепляющих олигосахариды, липиды и гликозаминогликаны внутри клетки.