Лиссэнцефалия — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.
Синдро́м Праде́ра — Ви́лли — редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. В этом участке хромосомы 15 находятся гены, в регуляции которых задействован геномный импринтинг. Большинство случаев являются спорадическими, для редких описанных семейных случаев характерно неменделевское наследование.
5-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит около 181 млн пар оснований, что составляет почти 6 % всего материала ДНК человеческой клетки. Являясь одной из самых больших человеческих хромосом, она тем не менее имеет одну из самых низких плотностей генов. Это частично объясняется наличием большого количества бедных генами участков, в которых наблюдается значительный уровень некодирующих консервативных последовательностей, идентичных имеющимся у немлекопитающих позвоночных, что позволяет предположить их функциональную важность. В настоящее время считается, что на 5-й хромосоме находятся от 900 до 1300 генов.
Синдром Торга-Винчестера — синдром, впервые описанный в 1969 году; у носителей которого отмечается спектр проявлений, в том числе сниженный рост вследствие патологии костей и суставов, помутнения роговицы, грубые черты лица, подкожные узелковые утолщения, огрубение кожи, гипертрихоз. Отклонения вызываются разнообразными мутациями гена MMP2. Их разнообразие привело к тому, что они были описаны как три различных синдрома: синдром Торга, синдром Винчестера, NAO-синдром, и лишь в 2006 году объединены под новым общим именем.
Синдром Тричера Коллинза — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году.
Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера (СШТ) — хромосомный симптомокомплекс, обусловленный частичной или полной моносомией по X-хромосоме, в то время как здоровые женщины имеют и унаследованную от матери хромосому, и хромосому от отца. Характеризуется аномалиями физического развития, низкорослостью, половым инфантилизмом и другими разнящимися признаками. Традиционным методом верифицирования является кариотипирование. Терапия основана на приёме гормонов роста и эстрогенов.
Синдром Свайера, XY дисгенезия гонад, женская гонадальная дисгенезия или гонадальная дисгенезия — генетическое нарушение, вариант гипогонадизма с кариотипом 46,XY. Организм человека с синдромом Свайера имеет характерный для мужского организма набор хромосом, но половые железы представляют собой гонадный тяж и не производят гормоны. В результате он имеет женские гениталии, женскую репродуктивную систему и выглядит как женщина. В период полового созревания развитие вторичных половых признаков не происходит и наблюдается аменорея. Существует практика удаления гонад в раннем возрасте с целью предотвращения развития рака.
Синдро́м де ля Шапе́ля — назван в честь исследователя, впервые охарактеризовавшего его в 1972 году. Синдром относится к редкой хромосомной патологии, возникающей в результате кроссинговера между X- и Y-хромосомами в процессе мейоза, в результате чего одна или обе X-хромосомы содержат нормальный мужской ген SRY. Распространённость данного синдрома составляет 4—5 на 100 000, что меньше встречаемости синдрома Клайнфельтера.
Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости, также известный как синдром ATR-X — генетический синдром, включающий в себя умственную отсталость, альфа-талассемию, нарушения скелета, дисморфные черты лица и аутизм. Бывает только у мальчиков.
Синдром Проте́я — очень редкое врождённое заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела.
X-сцепленное рецессивное наследование — один из видов сцепленного с полом наследования. Такое наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Такой тип наследования имеет ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена. В литературе встречается сокращение XR для обозначения X-сцепленного рецессивного наследования.
Синдро́м Сла́я — редкое наследственное заболевание из группы мукополисахаридозов, относящееся к лизосомным болезням накопления, характеризуется дефицитом фермента лизосом β-глюкуронидазы. В свою очередь, дефицит β-глюкуронидазы ведёт к накоплению определённых сложных углеводов (мукополисахаридов) во многих тканях и органах тела человека.
Синдром Неймегена является редким аутосомно-рецессивным наследственным синдромом хромосомной нестабильности, при котором наблюдается микроцефалия, иммунодефицит и склонность к злокачественным новообразованиям. Синдром Неймегена вызван мутациями в гене NBN, который участвует в клеточном ответе на повреждения ДНК.
Трихотиодистрофия (TTD) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся ломким волосом и интеллектуальными нарушениями. TTD связана с диапазоном симптомов, затрагивающих органы эктодермы и нейроэктодермы. TTD могут быть подразделены на четыре синдрома: Примерно половина всех пациентов с трихотиодистрофией страдают светочувствительностью, которая делит классификацию синдромов с ней или без неё; BIDS и PBIDS, IBIDS и PIBIDS. Современное использование включает TTD-P (светочувствительная) и TTD.
Тройной синдром (ААА), также известный как синдром Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии или синдром Оллгрова , — редкий аутосомно-рецессивный врожденный порок. В большинстве случаев характеризуется отсутствием семейной истории о нём. Синдром был обнаружен Джереми Оллгроувом и его коллегами в 1978 году. ААА представляет аббревиатуру синдрома ахалазии-аддисонианизма-алакримии. Алакримия является обычно ранним проявлением. Это прогрессирующее заболевание, которое может длиться годами, чтобы развить полноценную клиническую картину.
Синдром Коккейна , также называемый синдром Нил-Дингуолл — редкое аутосомно-рецессивное, нейродегенеративное расстройство, характеризующееся недостатком роста, нарушением развития нервной системы, аномальной чувствительностью к солнечному свету (фотосенсибилизация), заболеваниями глаз и преждевременным старением. Нездоровый вид и неврологические расстройства являются критериями для диагностики, а светочувствительность, нарушения слуха и ненормальные глаза — другие весьма общие черты. Возможны проблемы любого или всех внутренних органов. Это связано с группой расстройств, называемых лейкодистрофия. В основе расстройства лежит дефект механизма репарации ДНК. Интересно, в отличие от других дефектов репарации ДНК, пациенты с CS не предрасположены к раку или инфекции. Синдром Коккейна редок, но это разрушительная болезнь, которая, как правило, приводит к смерти в первом или втором десятилетии жизни. Мутация специфических генов в синдроме Коккейна известна, но широко распространенные эффекты и его отношения с репарацией ДНК еще не очень хорошо исследованы.
Синдром нерасчёсываемых волос, также стекловидные волосы — редкая структурная аномалия волос, выражающаяся в изменении формы сечения волоса на голове и вызывающая, как следствие, невозможность расчесать и уложить торчащие волосы.
Синдром WAGR – это редкий наследственный аутосомно-доминантный синдром (частота 1:500000—1:1000000 человек, который клинически характеризуется сочетанием опухоли Вильмса, аниридии, урогенитальных аномалий и/или гонадобластомы и задержки психомоторного развития. Синдром встречается примерно в 8 % случаев врожденной аниридии, и в 0,75% всех случаев опухоли Вильмса.
Однородительская дисомия — это явление, которое происходит, когда человек получает две копии хромосомы или части хромосомы от одного родителя и ни одной копии от другого родителя. Однородительская дисомия (ОД) может быть результатом гетеродисомии, при которой пара неидентичных хромосом наследуется от одного родителя, или изодисомии, при которой дублируется одна хромосома от одного родителя. Однородительская дисомия может иметь клиническое значение по нескольким причинам. Например, изодисомия или гетеродисомия могут нарушить специфичный для родителей геномный импринтинг, что приведет к нарушениям импринтинга. Кроме того, изодисомия приводит к большим блокам гомозиготности, что может привести к обнаружению рецессивных генов, аналогичное явление наблюдается у инбредных детей единокровных партнёров. Было обнаружено, что ОД встречается примерно в 1 из 2000 родов.
Эволюционное развитие старения — предмет множества исследований и ряда научных теорий. Они направлены в том числе на объяснение большой разницы продолжительности жизни разных организмов. Из теорий, посвящённых теме, можно выделить теории накопления мутаций, антагонистической плейотропии и одноразовой сомы. Они предполагают, что генетические изменения, способствующие долголетию, почти не поддерживаются естественным отбором, потому что в естественных условиях почти не могут проявиться: организмы обычно не доживают до старости из-за факторов окружающей среды. Вместо этого отбор отдаёт предпочтение генам, обеспечивающим раннее взросление и размножение. Отбор генетических признаков, которые способствуют поддержанию молекул и клеток в работоспособном состоянии, у большинства видов слабеет с возрастом.
