Биполя́рное расстро́йство, либо биполя́рное аффекти́вное расстро́йство, акр. БАР; либо маниака́льно-депресси́вное расстро́йство; ранее маниака́льно-депресси́вный психо́з, МДП; первоначально циркуля́рный психо́з или циклофрени́я — эндогенное психическое расстройство, проявляющееся в виде аффективных состояний: маниакальных и депрессивных, а нередко и смешанных состояний. Возможны многообразные варианты смешанных состояний.
Депре́ссия — психическое расстройство, основными признаками которого являются сниженное — угнетённое, подавленное, тоскливое, тревожное, боязливое или безразличное — настроение и снижение или утрата способности получать удовольствие (ангедония). Обычно также присутствуют некоторые из следующих симптомов: сниженная самооценка, потеря интереса к жизни и к привычной деятельности, неадекватное чувство вины, пессимизм, нарушение концентрации внимания, усталость или отсутствие энергии, расстройства сна и аппетита, суицидальные тенденции. Тяжёлые формы депрессии характеризуются так называемой «депрессивной триадой»: снижением настроения, заторможенностью мышления и двигательной заторможенностью.
Большо́е депресси́вное расстро́йство (англ. major depressive disorder, MDD/БДР), или клиническая депрессия , — в отличие от обычной депрессии, под которой подразумевают практически любое плохое или подавленное, тоскливое настроение, большое депрессивное расстройство представляет собой целый комплекс симптомов и не лечится без психотерапии/медикаментов. Более того, большое депрессивное расстройство может вообще не сопровождаться плохим настроением, подавленностью или тоской — так называемая депрессия без депрессии, или маскированная депрессия, соматизированная депрессия. Помимо сниженного настроения, при большом депрессивном расстройстве могут присутствовать бессонница, сонливость, слабость, чувство вины и самоуничижение, возбуждение или заторможенность, проблемы с весом и аппетитом. Диагноз «большое депрессивное расстройство» отсутствует в Международной классификации болезней 10-пересмотра (МКБ-10) и используется только в американском Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам, в том числе в последнем, пятом издании (DSM-5). В МКБ-10 диагноз значительная депрессия входит в рубрику F32.2 «депрессивный эпизод тяжёлой степени без психотических симптомов», и имеет отличия от американского термина.
Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.
Тетрагидробиоптерин (BH4) — кофермент, участвующий в ряде важных биохимических реакций, в частности в процессах гидроксилирования на этапе промежуточного обмена ароматических аминокислот.
Ламотриджи́н — противоэпилептическое лекарственное средство, применяемое при лечении эпилепсии и биполярных расстройств; обладает также нормотимической активностью.
Рак лёгкого — злокачественное новообразование лёгкого, происходящее из эпителиальной ткани бронхов различного калибра. В зависимости от места появления подразделяется на центральный, периферический и массивный (смешанный).
Терапевтически резистентная депрессия (ТРД), или резистентная депрессия, или рефрактерная депрессия, — термин, используемый в психиатрии для описания случаев большой депрессии, которые резистентны к лечению, то есть не реагируют как минимум на два адекватных курса лечения антидепрессантами разных фармакологических групп. Редукция депрессивной симптоматики по шкале Гамильтона при этом не превышает 50 %.
Церебральная фолатная недостаточность — синдром, при котором в спинномозговой жидкости пациента снижено содержание 5-метилтетрагидрофолата (5-MTHF), несмотря на нормальное содержание 5-MTHF в сыворотке крови. Набор симптомов варьирует в зависимости от возраста начала заболевания и его причины, и может включать дискинезию, атаксию, эпилептические приступы, задержку психомоторного развития.
Смешанное состояние — аффективное состояние, при котором присутствует либо смешение, либо быстрое чередование маниакальных и депрессивных симптомов. При смешанном эпизоде оба набора этих симптомов значительно выражены на протяжении большей части эпизода. Смешанные состояния широко распространены в рамках биполярного расстройства и встречаются приблизительно у 40 % пациентов с этим расстройством. Также они могут встречаться при шизоаффективном расстройстве.
Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот - редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызываемое мутациями гена DDC, кодирующего соответствующий фермент.
6,7-Дигидроптеридинредуктаза — фермент, катализирующий следующую реакцию:
- 5,6,7,8-тетрагидроптеридин + NAD+ = 6,7-дигидроптеридин + H+ + NADH
Недостаточность дигидроптеридинредуктазы — генетическое расстройство синтеза тетрагидробиоптерина (BH4), вызываемое мутациями гена QDPR. Мутации гена нарушают работу фермента 6,7-дигидроптеридинредуктазы (ДГПР), отвечающего за регенерацию BH4. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы - редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Мутации гена PTS при данном заболевании нарушают одну из реакций в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина (BH4), в результате чего у пациента развивается избыток аминокислоты фенилаланина. В свою очередь сбой производства тетрагидробиоптерина, необходимого для выработки нескольких нейромедиаторов, приводит к недостатку этих нейромедиаторов. У пациентов наблюдается целый ряд симптомов, включающий аксиальную гипотонию, задержку развития, когнитивные нарушения, эпилептические приступы, но не ограничивающийся ими. Терапия заболевания заключается в восполнении недостающих нейромедиаторов и мерах, направленных на борьбу с гиперфенилаланинемией.
Пиридоксин-зависимая эпилепсия - тяжелая форма эпилепсии, при которой приступы с трудом поддаются контролю обычными противоэпилептическими препаратами. Заболевание развивается из-за мутаций гена ALDH7A1, приводящих к ускоренной деактивации активной формы витамина B6 в организме. Как правило, приступы начинаются вскоре после рождения, реже - через несколько месяцев, крайне редко - через несколько лет. Раннее назначение больших доз витамина B6 позволяет купировать приступы.
Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента ГТФ-циклогидролаза 1, играющего важную роль в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Это состояние входит в число шести известных на 2020 год причин недостаточности тетрагидробиоптерина, а также является одной из возможных причин дофа-зависимой дистонии.
Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента ГТФ-циклогидролаза 1, играющего важную роль в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Это состояние является одной из нескольких известных причин недостаточности тетрагидробиоптерина, а также самой распространённой причиной дофа-зависимой дистонии. У пациентов наблюдается генерализованная дистония с изменением тяжести симптомов в течение дня, а назначение леводопы приводит к радикальному улучшению состояния.
Недостаточность сепиаптеринредуктазы — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента сепиаптеринредуктазы, участвующего в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. Развивающаяся при этом заболевании недостаточность тетрагидробиоптерина вызывает снижение уровней нейромедиатора дофамина, вследствие чего у пациентов отмечаются двигательные нарушения, такие как дистония и окулогирные кризы.
Недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы — заболевание, вызываемое нарушением работы фермента птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза, участвующего в цепочке синтеза тетрагидробиоптерина. По состоянию на 2020 год недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы была самым редко описываемым в медицинских журналах типом недостаточности тетрагидробиоптерина.
Слабовыраженная гиперфенилаланинемия без дефицита тетрагидробиоптерина — редкое метаболическое заболевание, при котором наблюдается небольшое повышение концентрации фенилаланина в крови, а также ряд неврологических нарушений различного характера и степени тяжести, в том числе двигательные нарушения и расстройства интеллекта. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Альтернативное название заболевания — недостаточность DNAJC12.