Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз
Наиболее выраженный признак нейрофиброматоза — пятна на коже цвета «кофе с молоком»
МКБ-11	LD2D.1
МКБ-10	Q85.0
МКБ-10-КМ	Q85.01, Q85.00 и Q85.02
МКБ-9	237.7
МКБ-9-КМ	237.70[1], 237.72[1], 237.7[1] и 237.71[1]
МКБ-О	9540/0
OMIM	162200, 101000, 162270, 162210, 162260 и 162270
eMedicine	derm/287
MeSH	D017253
Медиафайлы на Викискладе

Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов^[2].

Данный термин объединяет группу из трёх заболеваний: нейрофиброматоз I типа (НФ1), нейрофиброматоз II типа (НФ2), шванноматоз. Симптоматика при НФ1 включает в себя появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком» и «веснушчатых гроздьев» в подмышечной и паховой областях, нейрофибром, сколиоза. Для НФ2 патогномоничными симптомами являются потеря слуха, нарушение равновесия, катаракта в молодом возрасте, мышечная атрофия.^[3] При шванноматозе возможно появление боли как в одной, так и в нескольких частях тела.^[4] Как правило, опухоли при нейрофиброматозах доброкачественные.^[3]

Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 75%^[5]. Ген картирован в 17-й хромосоме^[6].

Основными симптомами НФ1 являются^[5]:

• наличие множества светло-коричневых пятен на коже (от 5 до 20 мм);
• наличие нескольких нейрофибром;
• гиперпигментация;
• наличие глиомы зрительных нервов;
• гамартома радужки (узелки Лиша);
• костные аномалии
• наличие родственника с НФ1.

Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо дифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный^[5].

Основными симптомами НФ2 являются^[5]:

• двусторонняя невринома VIII нерва;
• наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
• сочетание двух нижеуказанных признаков:

• наличие нейрофибром;
• менингиом;
• глиом;
• шванном.

III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется ладонными нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.

IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша^[7].

Основной метод лечения нейрофиброматоза — оперативное удаление опухолей, доступных при хирургических операциях. При множественных опухолях назначается рентгенотерапия. Также прописывают ряд средств по улучшению обменных процессов^[2].

Данное заболевание диагностируется при местном осмотре. Оценивается состояние всего кожного покрова, новых образований на коже, пигментных пятен которые уже присутствовали на теле, их обилие, цвет и размер. Могут обнаруживаться нейрофибромы. Проводится анализ чувствительности кожи на всех участках тела. Осуществляется аудиометрия для оценки слуха и исключения возможности поражения слухового нерва. Для оценки состояния головного и спинного мозга используют КТ или МРТ. В некоторых случаях допустимо рентгенологическое исследования.

• Говорим и показываем — «Верните лицо и тело» // НТВ. 16 ноября 2012.