T-лимфоциты, или Т-клетки — лимфоциты, развивающиеся у млекопитающих в тимусе из предшественников — претимоцитов, поступающих в него из красного костного мозга. В тимусе T-лимфоциты дифференцируются, приобретая Т-клеточные рецепторы и различные корецепторы. Играют важную роль в приобретённом иммунном ответе. Обеспечивают распознавание и уничтожение клеток, несущих чужеродные антигены, усиливают действие моноцитов, NK-клеток, а также принимают участие в переключении изотипов иммуноглобулинов.
Хромосо́мы — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости.
Мута́ция — стойкое изменение генома. Термин предложен Хуго де Фризом в 1901 году.
Двусторо́нне-симметри́чные, или билатера́льные, или билате́рии (лат. Bilateria), — таксон, включающий настоящих многоклеточных животных, характеризующихся наличием передне-задней оси тела, систем органов и чётко определённой или истинной эндодермальной мезодермой.
Нуклеи́новая кислота — высокомолекулярное органическое соединение, биополимер (полинуклеотид), образованный остатками нуклеотидов. Нуклеиновые кислоты ДНК и РНК присутствуют в клетках всех живых организмов и выполняют важнейшие функции по хранению, передаче и реализации наследственной информации.
Резус-фактор, или резус, Rh — одна из 36 систем групп крови, признаваемых Международным обществом трансфузиологов (ISBT). Клинически наиболее важная система после системы AB0.
Интроны — участки ДНК, копии которых удаляются из первичного транскрипта и отсутствуют в зрелой РНК.
Циклический аденозинмонофосфат — органическое соединение, производное АТФ, выполняющее в организме роль вторичного посредника, использующегося для внутриклеточного распространения сигналов некоторых гормонов, которые не могут проходить через клеточную мембрану.
Мелано́ма, уст. меланобласто́ма — злокачественная опухоль, развивающаяся из меланоцитов — пигментных клеток, продуцирующих меланины. Наряду с плоскоклеточным и базальноклеточным раком кожи относится к злокачественным опухолям кожи. Преимущественно локализуется в коже, реже — сетчатке глаза, слизистых оболочках. Одна из наиболее опасных злокачественных опухолей человека, часто рецидивирующая и метастазирующая лимфогенным и гематогенным путём почти во все органы. Особенностью является слабая ответная реакция организма или её отсутствие, из-за чего меланома зачастую стремительно прогрессирует. Преимущественно радиогенная опухоль, чаще всего вызываемая облучением кожи ультрафиолетовым излучением.
Передача сигнала — в молекулярной биологии термин «Передача сигнала» относится к любому процессу, при помощи которого клетка превращает один тип сигнала или стимула в другой.
Вторичные посредники, или «вторичные мессенджеры» — это внутриклеточные сигнальные молекулы, высвобождаемые в тех или иных внутриклеточных сигнальных каскадах в ответ на стимуляцию тех или иных рецепторов и вызванную ею активацию первичных эффекторных белков. Вторичные посредники, в свою очередь, приводят к активации вторичных эффекторных белков. Это, в свою очередь, запускает каскад тех или иных физиологических изменений, которые могут быть важны для обеспечения таких важных физиологических процессов, как рост, развитие и дифференцировка клеток, активация деления клетки, транскрипция или, наоборот, угнетение транскрипции тех или иных генов, биосинтез тех или иных белков, выделение ею гормонов, нейромедиаторов или цитокинов соответственно типу клетки, изменение биоэлектрической активности клетки, миграция клеток, обеспечение их выживаемости или, наоборот, индукция апоптоза. Вторичные посредники являются инициирующими элементами во множестве внутриклеточных сигнальных каскадов. Вследствие всего этого вторичные посредники играют очень важную роль в жизни клетки, а грубое нарушение работы любой из систем вторичных посредников оказывает неблагоприятное воздействие на клетку.
piРНК — наиболее крупный класс малых некодирующих РНК, экспрессируемых в клетках животных; они обнаружены в комплексах с белками семейства Piwi, за что и получили своё название. piРНК обычно длиннее микроРНК и малых интерферирующих РНК и имеют длину 26—32 нуклеотида, кроме того, в отличие от микроРНК, они не так консервативны. Белки Piwi относятся к большой группе белков Argonaute и экспрессируются почти исключительно в клетках зародышевой линии; они необходимы для поддержания стволовых клеток зародышевой линии, сперматогенеза и репрессии мобильных элементов. Комплексы Piwi с piРНК не только задействованы в сайленсинге ретротранспозонов и других генетических элементов на пост-трансляционном уровне, но имеют и некоторые другие, в значительной мере ещё неописанные эффекты, например, эпигенетические.
Альтернати́вный спла́йсинг — вариант сплайсинга матричных РНК (мРНК), при котором в ходе экспрессии гена на основе одного и того же первичного транскрипта (пре-мРНК) происходит образование нескольких зрелых мРНК. Структурные и функциональные различия образовавшихся транскриптов могут быть вызваны как выборочным включением в зрелую мРНК экзонов первичного транскрипта, так и сохранением в ней частей интронов. Наиболее распространённая разновидность альтернативного сплайсинга предусматривает пропуск экзона: отдельные экзоны транскрипта при определённых условиях могут быть как включены в зрелую мРНК, так и пропущены.
Миопа́тия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.
Плейотропи́я — явление множественного действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена.
1-я хромосо́ма челове́ка — самая большая из хромосом человека, одна из 46 хромосом человека, одна из аутосом человека. Хромосома содержит более 248 млн пар оснований, что составляет примерно 8 % всего материала ДНК человеческой клетки.
HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) утверждает уникальные и значимые имена для всех известных человеческих генов на основе опроса экспертов. В дополнение к длинным названием, HGNC также указывает аббревиатуру (называющуюся символом) для каждого гена. HGNC является частью международной организации по изучению генома человека(HUGO).
Насле́дование — передача генетической информации от одного поколения организмов к другому. В основе наследования лежат процессы удвоения, объединения и распределения генетического материала, поэтому закономерности наследования у разных организмов зависят от особенностей этих процессов.
Лейкосиалин — трансмембранный гликопротеин, который у человека кодируется геном SPN. Лейкосиалин является одним из основных поверхностных гликопротеинов Т-лимфоцитов и тимоцитов, моноцитов, гранулоцитов и определённых субпопуляций В-лимфоцитов и некоторых других типов клеток. Этот гликопротеин играет роль в активации Т-лимфоцитов при адаптивном иммунном ответе, клеточной адгезии, дифференцировке и апоптозе.
Семейство белков — это группа эволюционно связанных белков, обладающих гомологичной аминокислотной последовательностью. Этот термин почти синонимичен термину «семейство генов», поскольку, если белки имеют гомологичные аминокислотные последовательности, то и кодирующие их гены также должны проявлять значительную степень гомологии в нуклеотидных последовательностях ДНК. Этот термин не следует путать с термином «семейство» в таксономии видов живых организмов.