Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.
Рибонуклеи́новая кислота́ (РНК) — одна из трёх основных макромолекул, которые содержатся в клетках всех живых организмов и играют важную роль в кодировании, прочтении, регуляции и экспрессии генов.
Нуклеоти́ды (нуклеозидфосфаты) — группа органических соединений, представляющих собой фосфорные эфиры нуклеозидов. Свободные нуклеотиды, в частности АТФ, цАМФ, АДФ, играют важную роль в энергетических и информационных внутриклеточных процессах, а также являются составляющими частями нуклеиновых кислот и многих коферментов.
Мута́ция — стойкое изменение генома. Термин предложен Хуго де Фризом в 1901 году.
Кодо́н — единица генетического кода, тройка нуклеотидных остатков (триплет) в ДНК или РНК, обычно кодирующих включение одной аминокислоты. Последовательность кодонов в гене определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи белка, кодируемого этим геном.
Азо́тистые основа́ния — гетероциклические органические соединения, производные пиримидина и пурина, входящие в состав нуклеиновых кислот. Для сокращенного обозначения пользуются большими латинскими буквами. К азотистым основаниям относят аденин (A), гуанин (G), цитозин (C), которые входят в состав как ДНК, так и РНК. Тимин (T) входит в состав только ДНК, а урацил (U) встречается только в РНК. Тимин и урацил обладают сходной химической структурой и отличаются только отсутствием метильной группы у 5-го атома углерода урацила. Аденин и гуанин являются производными пурина, а цитозин, урацил и тимин — производными пиримидина.
Полимера́зная цепна́я реа́кция (ПЦР) — метод молекулярной биологии, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов нуклеиновой кислоты в биологическом материале (пробе).
Нуклеи́новая кислота — высокомолекулярное органическое соединение, биополимер (полинуклеотид), образованный остатками нуклеотидов. Нуклеиновые кислоты ДНК и РНК присутствуют в клетках всех живых организмов и выполняют важнейшие функции по хранению, передаче и реализации наследственной информации.
Сплайсинг — процесс вырезания определённых нуклеотидных последовательностей из молекул РНК и соединения последовательностей, сохраняющихся в «зрелой» молекуле, в ходе процессинга РНК. Наиболее часто этот процесс встречается при созревании матричной, или информационной, РНК (мРНК) у эукариот, при этом путём биохимических реакций с участием РНК и белков из мРНК удаляются участки, не кодирующие белок (интроны) и соединяются друг с другом кодирующие аминокислотную последовательность участки — экзоны. Таким образом незрелая пре-мРНК превращается в зрелую мРНК, с которой считываются (транслируются) белки клетки. Большинство генов прокариот, кодирующих белки, не имеют интронов, поэтому у них сплайсинг пре-мРНК встречается редко. У представителей эукариот, бактерий и архей встречается также сплайсинг транспортных РНК (тРНК) и других некодирующих РНК.
Комплемента́рность — взаимное соответствие молекул биополимеров или их фрагментов, обеспечивающее образование связей между пространственно взаимодополняющими (комплементарными) фрагментами молекул или их структурных фрагментов вследствие супрамолекулярных взаимодействий.
Вторичная структура — конформационное расположение главной цепи макромолекулы, независимо от конформации боковых цепей или отношения к другим сегментам. В описании вторичной структуры важным является определение водородных связей, которые стабилизируют отдельные фрагменты макромолекул.
Рибонуклеотид представляет собой нуклеотид, содержащий рибозу в качестве пентозного компонента. Считается молекулярным предшественником нуклеиновых кислот. Нуклеотиды являются основными строительными блоками ДНК и РНК. Сами рибонуклеотиды являются основными мономерными строительными блоками для РНК. Дезоксирибонуклеотиды, образующиеся в результате восстановления рибонуклеотидов ферментом рибонуклеотидредуктазой (RNR), являются важными строительными блоками ДНК. Существует несколько различий между дезоксирибонуклеотидами ДНК и рибонуклеотидами РНК. Последовательные нуклеотиды связаны друг с другом с помощью фосфодиэфирных связей.
Процессинг РНК — совокупность процессов в клетках эукариот, которые приводят к превращению первичного транскрипта в зрелую РНК.
Спаренные основания — пара двух азотистых оснований нуклеотидов на комплементарных цепочках нуклеиновых кислот, соединённая с помощью водородных связей.
GC-состав — доля гуанина (G) и цитозина (C) среди всех остатков нуклеотидов рассматриваемой нуклеотидной последовательности. GC-состав может быть определён как для фрагмента молекулы ДНК или РНК, так и для всей молекулы или даже всего генома.
Хугстиновские пары — альтернативный вариант связывания нуклеотидов на комплементарных цепях нуклеиновых кислот ДНК или РНК, соединённых с помощью водородных связей не по каноническому Уотсон-Криковскому связыванию оснований (отсутствует). Для Хугстиновских пар две антипараллельные нуклеиновые цепи образуют водородные связи по большой бороздке. Пурины поворачиваются на 180°. Хотя Хугстиновские пары наблюдаются редко, в некоторых последовательностях ДНК, особенно в динуклеотидах 5'-CA-3' и 5'-TA-3', они существуют в равновесии со стандартными Уотсон-Криковскими парами оснований.
Шпи́лька — в молекулярной биологии элемент вторичной структуры РНК, а также одноцепочечной ДНК. Шпилька образуется в том случае, когда две последовательности одной и той же цепи комплементарны друг другу и соединяются друг с другом, перегибаясь одна к другой и образуя на конце неспаренный участок — петлю. Такие комплементарные последовательности нередко представляют собой палиндромные последовательности.
Элемент распознавания В (BRE) — последовательность ДНК, найденная в промоторной области большинства генов в эукариот и архей. BRE является цис-регуляторным элементом, который находится выше ТАТА-бокса, и состоит из 7 нуклеотидов.
Внутренняя терминация, также ρ-независимая терминация, ро-независимая терминация , — механизм остановки транскрипции гена у прокариот. Суть этого механизма такова: мРНК содержит гуанин-цитозин-обогащённую последовательность, которая может образовывать структуры типа шпилька в 7—20 пар оснований в длину. Гуанин и цитозин образуют друг с другом три водородные связи и поэтому связаны довольно прочно. Сразу после шпильки располагается участок, обогащённый урацилом. Связи между урацилом и аденином очень слабы. Белок, связанный с РНК-полимеразой (nusA), настолько прочно связывается со шпилькой, что это вызывает временную остановку полимеразы и прекращение транскрипции. В этот момент полимераза располагается на полиурациловом участке последовательности. Слабые аденин-урациловые связи снижают энергию дестабилизации дуплекса РНК-ДНК, что позволяет им ослабить напряжение полинуклеотидной цепи и диссоциировать от РНК-полимеразы.
Хатимодзи-ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) с восемью нуклеотидами, четыре из которых являются естественными и четыре — искусственно синтезированными. Впервые информация о синтезе хатимодзи-ДНК появилась в феврале 2019 года. Открытие этого типа ДНК стало возможным в результате научных исследований Фонда прикладной молекулярной эволюции США, финансируемым НАСА. По строению и свойствам хатимодзи-ДНК подобна природной ДНК и отличается количеством и типом пуриновых оснований.
