Нефроло́гия — область медицины, изучающая функции и болезни почек. На другом полюсе дифференциальной диагностики находится нефрохирургия и урология.
Диуре́тики — средства различной химической структуры, тормозящие в канальцах почек реабсорбцию воды и солей и увеличивающие их выведение с мочой; повышающие скорость образования мочи и, таким образом, уменьшающие содержание жидкости в тканях и серозных полостях. Диуретики, снижающие реабсорбцию натрия, повышающие натрийурез, называют салуретиками.
Щаве́левая кислота — органическая кислота средней силы, относящаяся к классу предельных карбоновых кислот. Является простейшей двухосновной карбоновой кислотой.
По́чка — парный фасолевидный орган, очищающий кровь, выполняющий посредством функции мочеобразования регуляцию химического гомеостаза организма. Входит в систему органов мочевыделения
Уремия — синдром острой или хронической аутоинтоксикации, развивающийся при выраженной почечной недостаточности в результате задержки в организме азотистых метаболитов (азотемия) и других токсических веществ, расстройства водно-солевого, кислотно-щелочного и осмотического гомеостаза, сопровождающийся вторичными обменными и гормональными нарушениями, общей дистрофией тканей и дисфункцией всех органов и систем. Термин «уремия» предложили в 1840 году П. А. Пиорри и Д. Леритье.
Синдро́м (болезнь) де То́ни — Дебре́ — Фанко́ни — врождённое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Комплекс биохимических и клинических проявлений поражения проксимальных почечных канальцев с нарушением канальцевой реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот и бикарбоната. Одно из рахитоподобных заболеваний.
Синдром Лоу — редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий.
Ту́булопати́и — большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов.
Биохими́ческий ана́лиз кро́ви — метод лабораторной диагностики, который позволяет оценить работу внутренних органов, получить информацию о метаболизме, выяснить потребность в микроэлементах.
Гломерулонефри́т — заболевание почек, характеризующееся поражением гломерул. Это состояние может быть представлено изолированной гематурией и/или протеинурией; или как нефритический синдром, острая почечная недостаточность, или хроническая почечная недостаточность. Они собраны в несколько различных групп — непролиферативные или пролиферативные типы. Диагностирование образца ГН важно, потому что тактика и лечение отличаются в зависимости от типа.
Иммунодефици́ты — нарушения иммунологической реактивности, обусловленные выпадением одного или нескольких компонентов иммунного аппарата или тесно взаимодействующих с ним неспецифических факторов.
Почечнокаменная болезнь — наиболее частое из урологических заболеваний, проявляющееся отложением конкрементов в почках.
Мочекаменная болезнь — заболевание, проявляющееся формированием конкрементов в органах мочевыделительной системы.
Поликисто́з почек представляет собой генетическое заболевание, проявляющееся кистозным перерождением паренхимы почек. Одна из форм поликистозной дисплазии почек. Болезнь затрагивает не только сами почки, но часто также другие органы (печень).
Диабети́ческая нефропа́тия — термин, объединяющий весь комплекс поражений артерий, артериол, клубочков и канальцев почек, возникающих в результате нарушения метаболизма углеводов и липидов в тканях почки. Распространённость диабетической нефропатии достигает 75% лиц с сахарным диабетом, чаще других наблюдается следующая патология почек:
- Артериосклероз почечной артерии и её ветвей.
- Артериолосклероз.
- Диабетический «гломерулосклероз»:
- а) узелковый ;
- б) диффузный;
- в) экссудативный.
- Отложение гликогена, жира и мукополисахаридов в канальцах.
- Пиелонефрит.
- Некротизирующий почечный папиллит.
- Некронефроз.
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.)
Паренхимато́зные диспротеино́зы — дисметаболические процессы с преимущественным нарушением обмена белков, развивающиеся первично в паренхиматозных клетках органов.
Паренхимато́зные дистрофи́и — нарушения метаболизма в паренхиме органов.
Первичные иммунодефициты — наследственные или приобретённые во внутриутробном периоде иммунодефицитные состояния. Обычно они проявляются или сразу после рождения, или в течение первых двух лет жизни. Однако менее выраженные генетические дефекты иммунного ответа могут манифестировать позже, например, на втором—третьем десятилетии жизни. Наследственные формы первичных иммунодефицитов, как правило, характеризуются аутосомно-рецессивным или рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Первым в 1952 г. был описан синдром Бру́тона.
GM2-ганглиозидо́з — тяжёлое наследственное заболевание, развивающееся в результате дефицита или недостаточной активности фермента гексозаминидазы и накопления в клетках ганглиозидов. Относится к лизосомным болезням накопления и имеет три варианта, связанные с мутациями в разных генах, которые оказывают вляние на активность общей гексозаминидазы. Два варианта заболевания больше известны под индивидуальными именами, полученными в честь авторов, впервые описавших их клиническую картину: болезнь Тея — Сакса, болезнь Сандхоффа. Третий вариант этой болезни носит название GM2 ганглиозидоз, вариант АБ. Болезнь Тея — Сакса вызвана мутацией в гене HEXA, кодирующий альфа-субъединицу гексоаминидазы А. Болезнь Сандхоффа вызвана мутацией в гене HEXB, кодирующий бета-субъединицу гексоаминидаз А и Б. GM2 ганглиозидоз, АБ вариант связан с нарушением в гене GM2, кодирующий белок-активатор GM2A.
