Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.
Пиримидин (C4N2H4, 1,3- или м-диазин, миазин) — гетероциклическое соединение, имеющее плоскую молекулу, простейший представитель 1,3-диазинов.
Нуклеоти́ды (нуклеозидфосфаты) — группа органических соединений, представляющих собой фосфорные эфиры нуклеозидов. Свободные нуклеотиды, в частности АТФ, цАМФ, АДФ, играют важную роль в энергетических и информационных внутриклеточных процессах, а также являются составляющими частями нуклеиновых кислот и многих коферментов.
Мута́ция — стойкое изменение генома. Термин предложен Хуго де Фризом в 1901 году.
Азо́тистые основа́ния — гетероциклические органические соединения, производные пиримидина и пурина, входящие в состав нуклеиновых кислот. Для сокращенного обозначения пользуются большими латинскими буквами. К азотистым основаниям относят аденин (A), гуанин (G), цитозин (C), которые входят в состав как ДНК, так и РНК. Тимин (T) входит в состав только ДНК, а урацил (U) встречается только в РНК. Тимин и урацил обладают сходной химической структурой и отличаются только отсутствием метильной группы у 5-го атома углерода урацила. Аденин и гуанин являются производными пурина, а цитозин, урацил и тимин — производными пиримидина.
Пуриновые основания — органические природные соединения, производные пурина. К пуриновым основаниям относятся аденин, гуанин, которые входят в состав нуклеиновых кислот; продукт азотистого обмена — мочевая кислота; лекарственные вещества — кофеин, теобромин. Пуриновые основания играют важную роль в жизнедеятельности организмов.
Нуклеи́новая кислота — высокомолекулярное органическое соединение, биополимер (полинуклеотид), образованный остатками нуклеотидов. Нуклеиновые кислоты ДНК и РНК присутствуют в клетках всех живых организмов и выполняют важнейшие функции по хранению, передаче и реализации наследственной информации.
Урацил (2,4-дигидроксипиримидин) — пиримидиновое основание, которое является компонентом рибонуклеиновых кислот и, как правило, отсутствует в дезоксирибонуклеиновых кислотах, входит в состав нуклеотида. В составе нуклеиновых кислот может комплементарно связываться с аденином, образуя две водородные связи.
Тимин (5-метилурацил) — производное пиримидина, одно из пяти азотистых оснований. Присутствует во всех живых организмах, где вместе с дезоксирибозой входит в состав нуклеозида тимидина, который может фосфорилироваться 1—3 остатками фосфорной кислоты с образованием нуклеотидов тимидин моно-, ди- или трифосфорной кислоты. Дезоксирибонуклеотиды тимина входят в состав ДНК, в РНК на его месте располагается рибонуклеотид урацил. Тимин комплементарен аденину, образуя с ним 2 водородные связи. Тиминовые основания часто окисляются до гидантоинов с течением времени после смерти организма.
Цитозин — органическое соединение, азотистое основание, производное пиримидина. С рибозой образует нуклеозид цитидин, входит в состав нуклеотидов ДНК и РНК. Во время репликации и транскрипции по принципу комплементарности образует три водородных связи с гуанином.
Комплемента́рность — взаимное соответствие молекул биополимеров или их фрагментов, обеспечивающее образование связей между пространственно взаимодополняющими (комплементарными) фрагментами молекул или их структурных фрагментов вследствие супрамолекулярных взаимодействий.
Рибонуклеотид представляет собой нуклеотид, содержащий рибозу в качестве пентозного компонента. Считается молекулярным предшественником нуклеиновых кислот. Нуклеотиды являются основными строительными блоками ДНК и РНК. Сами рибонуклеотиды являются основными мономерными строительными блоками для РНК. Дезоксирибонуклеотиды, образующиеся в результате восстановления рибонуклеотидов ферментом рибонуклеотидредуктазой (RNR), являются важными строительными блоками ДНК. Существует несколько различий между дезоксирибонуклеотидами ДНК и рибонуклеотидами РНК. Последовательные нуклеотиды связаны друг с другом с помощью фосфодиэфирных связей.
Цитидинтрифосфат — цитозиновый нуклеотид, содержащий три фосфатных остатка, прекурсор в синтезе рибонуклеиновой кислоты, цитидиндифосфат- и цитидинмонофосфатсодержащих соединений.
Нуклеотидная последовательность, генетическая последовательность — порядок следования нуклеотидных остатков в нуклеиновых кислотах. Определяется при помощи секвенирования.
Пиримидиновый димер — дефект ДНК, возникающий в результате образования ковалентной связи между двумя соседними пиримидиновыми основаниями под действием ультрафиолетовых лучей. Ультрафиолетовые лучи вызывают разрыв двойной связи и образование в этом месте ковалентной связи между двумя нуклеотидами. Образование димера приводит к нарушению транскрипции ДНК на данном участке и возникновению мутаций. Образование димеров является главной причиной возникновения меланомы у человека.
Спаренные основания — пара двух азотистых оснований нуклеотидов на комплементарных цепочках нуклеиновых кислот, соединённая с помощью водородных связей.
GC-состав — доля гуанина (G) и цитозина (C) среди всех остатков нуклеотидов рассматриваемой нуклеотидной последовательности. GC-состав может быть определён как для фрагмента молекулы ДНК или РНК, так и для всей молекулы или даже всего генома.
Изоцитозин, или 2-аминоурацил, — органическое соединение, пиримидиновое азотистое основание, изомер цитозина. Используется в комбинации с изогуанином, с которым образует 3 водородные связи благодаря комплементарности с последним, при исследовании искусственных аналогов нуклеиновых кислот, образующих спаренные основания в структуре ДНК
Транзиция — один из видов точечной (точковой) мутации, состоящая в замене азотистого основания в молекуле ДНК или РНК. При транзиции одно пуриновое основание заменяется на другое, или одно пиримидиновое основание на другое. Транзиции происходят чаще, чем трансверсии.
Депуринизация представляет собой химическую реакцию пуриндезоксирибонуклеозидов, дезоксиаденозина и дезоксигуанозина и рибонуклеозидов, аденозина или гуанозина, в которой гидролитически расщепляется β-N-гликозидная связь с высвобождением нуклеинового основания, аденина или гуанина, соответственно. Вторым продуктом депуринизации дезоксирибонуклеозидов и рибонуклеозидов является сахар, 2'- дезоксирибоза и рибоза соответственно. Более сложные соединения, содержащие нуклеозидные остатки, нуклеотиды и нуклеиновые кислоты, также могут быть подвержены депуринизации. Дезоксирибонуклеозиды и их производные значительно более склонны к депуринизации, чем их соответствующие рибонуклеозидные аналоги. Потеря пиримидиновых оснований происходит по сходному механизму, но со значительно меньшей скоростью.
