Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны и разнообразны по проявлениям.
Эльза Камилевна Хуснутдинова — российский учёный, доктор биологических наук, профессор, член-корреспондент РАО, академик Академии наук РБ, директор Института биохимии и генетики Уфимского Научного центра РАН, заведующая кафедрой генетики и фундаментальной медицины Университета науки и технологий Башкортостана. Является одним из ведущих специалистов Российской Федерации в области популяционной и медицинской генетики.
Марина Вячеславовна Немцова — российский медицинский генетик, доктор биологических наук, профессор. Лауреат национальной премии РФ в области онкологии «IN VITA VERITAS».
Медико-генетический научный центр (МГНЦ) — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой. Основные научные направления деятельности МГНЦ включают диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний человека. Кроме этого, в МГНЦ изучают популяционную генетику человека, а также мутационные процессы и изменения в генофонде человека в связи с загрязнением окружающей среды.
Илья Артемьевич Захаров-Гезехус — специалист в области генетики, доктор биологических наук, член-корреспондент РАН (2000), награждён золотой медалью имени Н. И. Вавилова (2012).
Наталия Анатольевна Зиновьева — российский ученый-биотехнолог. Академик РАН (2013), РАСХН (2012), доктор биологических наук (1999), профессор (2004). Директор Всероссийского НИИ животноводства имени Л. К. Эрнста. Лауреат Государственной премии Российской Федерации для молодых ученых в области науки и техники (1999).
Евге́ний Константи́нович Ги́нтер — советский и российский учёный, специалист в области популяционной генетики, генетической эпидемиологии, генетики мультифакториальных заболеваний, картирования генов наследственных болезней. Академик РАН, доктор биологических наук (1976), профессор (1984). Научный руководитель Медико-генетического научного центра, заведующий кафедрой медицинской генетики РМАПО. Заслуженный деятель науки Российской Федерации (2011).
Светлана Борисовна Арбузова — член-корреспондент Национальной академии медицинских наук Украины, доктор медицинских наук (1996), профессор (2001), заслуженный доктор Украины (2005), генетик Высшей категории, директор восточно-украинского специализированного центра медицинской генетики и перинатальной диагностики, глава проблемной комиссии МОЗ и НАНУ по вопросам медицинской генетики, глава комиссии по вопросам борьбы с лженаукой и фальсификацией научных исследований при президиуме НАНУ.
Владислав Сергеевич Баранов — российский учёный-генетик, специалист по медицинской генетике и эмбриологии млекопитающих. Член-корреспондент РАН (2014), РАМН (2002), профессор (1994), доктор медицинских наук. Руководитель лаборатории пренатальной диагностики НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии (АГиР) имени Д. О. Отта, профессор СПбГУ и Военно-медицинской академии. Главный специалист Санкт-Петербурга и Северо-западного региона РФ по медицинской генетике. Заслуженный деятель науки РФ (2005).
Ири́на Петро́вна Ано́хина — специалист в области фундаментальных проблем психических заболеваний, алкоголизма и наркомании, академик РАН (2013).
Михаи́л Ива́нович Воево́да — российский учёный-генетик, специалист в области генетики терапевтических заболеваний, член-корреспондент РАМН (2005), академик РАН (2016).
Георгий Борисович Смирнов — советский и российский микробиолог и генетик, член-корреспондент АМН СССР (1986), член-корреспондент РАМН (1992), член-корреспондент РАН (2014).
Серге́й Влади́мирович Борисе́вич — российский военный, учёный биолог и эпидемиолог, доктор биологических наук, кандидат медицинских наук, профессор, академик РАН (2022). Полковник медицинской службы. Лауреат Государственной премии РФ в области науки и технологий (2020).
Серге́й Никола́евич Илларио́шкин — российский невролог, заместитель директора по научной работе Научного центра неврологии, директор Института мозга Научного центра неврологии, заведующий кафедрой неврологии лечебного факультета МГМСУ им. А.И. Евдокимова, академик РАН (2022), заслуженный деятель науки Российской Федерации (2016).
Вадим Анатольевич Степанов — российский генетик, специалист в области медицинской генетики, академик РАН (2022).
Серге́й Алекса́ндрович Румя́нцев — российский учёный-медик, специалист в области молекулярной гематологии, автор свыше 350 научных работ, в том числе 15 монографий, по детской гематологии и онкологии, иммунологии, интенсивной и амбулаторной педиатрии. Профессор. Заведующий кафедрой онкологии, гематологии и лучевой терапии, советник ректора РНИМУ им. Н. И. Пирогова, руководитель Медико-биологического кластера "Трансляционная медицина" Российского университета дружбы народов. Член-корреспондент РАН по Отделению медицинских наук (2016).
Андрей Михайлович Иванов — российский учёный-медик, биохимик, специалист в области медицинской биохимии, полковник медицинской службы, член-корреспондент РАН (2016).
Еле́на Никола́евна Ильина́ — российский учёный-медик, специалист в области молекулярной и физико-химической медицины, член-корреспондент РАН (2019).
Светлана Андреевна Лимборская — советский и российский учёный в области молекулярной биологии и геномики человека, доктор биологических наук (1982), профессор (1986). Лауреат Премии Ленинского комсомола в области науки и техники (1980) и Государственной премии Российской Федерации (1996). Член-корреспондент РАН с 2022 года.
Всеволод Вадимович Белоусов — российский учёный-нейробиолог, член-корреспондент РАН (2022). Директор Федерального центра мозга и нейротехнологий Федерального медико-биологического агентства с 2021 года.
СССР→
Россия