Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования организмов. Молекула ДНК хранит биологическую информацию в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.
Нуклеоти́ды (нуклеозидфосфаты) — группа органических соединений, представляющих собой фосфорные эфиры нуклеозидов. Свободные нуклеотиды, в частности АТФ, цАМФ, АДФ, играют важную роль в энергетических и информационных внутриклеточных процессах, а также являются составляющими частями нуклеиновых кислот и многих коферментов.
Мута́ция — стойкое изменение генома. Термин предложен Хуго де Фризом в 1901 году.
Кодо́н — единица генетического кода, тройка нуклеотидных остатков (триплет) в ДНК или РНК, обычно кодирующих включение одной аминокислоты. Последовательность кодонов в гене определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи белка, кодируемого этим геном.
Азо́тистые основа́ния — гетероциклические органические соединения, производные пиримидина и пурина, входящие в состав нуклеиновых кислот. Для сокращенного обозначения пользуются большими латинскими буквами. К азотистым основаниям относят аденин (A), гуанин (G), цитозин (C), которые входят в состав как ДНК, так и РНК. Тимин (T) входит в состав только ДНК, а урацил (U) встречается только в РНК. Тимин и урацил обладают сходной химической структурой и отличаются только отсутствием метильной группы у 5-го атома углерода урацила. Аденин и гуанин являются производными пурина, а цитозин, урацил и тимин — производными пиримидина.
Нуклеи́новая кислота — высокомолекулярное органическое соединение, биополимер (полинуклеотид), образованный остатками нуклеотидов. Нуклеиновые кислоты ДНК и РНК присутствуют в клетках всех живых организмов и выполняют важнейшие функции по хранению, передаче и реализации наследственной информации.
Тимин (5-метилурацил) — производное пиримидина, одно из пяти азотистых оснований. Присутствует во всех живых организмах, где вместе с дезоксирибозой входит в состав нуклеозида тимидина, который может фосфорилироваться 1—3 остатками фосфорной кислоты с образованием нуклеотидов тимидин моно-, ди- или трифосфорной кислоты. Дезоксирибонуклеотиды тимина входят в состав ДНК, в РНК на его месте располагается рибонуклеотид урацил. Тимин комплементарен аденину, образуя с ним 2 водородные связи. Тиминовые основания часто окисляются до гидантоинов с течением времени после смерти организма.
Цитозин — органическое соединение, азотистое основание, производное пиримидина. С рибозой образует нуклеозид цитидин, входит в состав нуклеотидов ДНК и РНК. Во время репликации и транскрипции по принципу комплементарности образует три водородных связи с гуанином.
Артур Ко́рнберг — американский биохимик.
Комплемента́рность — взаимное соответствие молекул биополимеров или их фрагментов, обеспечивающее образование связей между пространственно взаимодополняющими (комплементарными) фрагментами молекул или их структурных фрагментов вследствие супрамолекулярных взаимодействий.
Рибонуклеотид представляет собой нуклеотид, содержащий рибозу в качестве пентозного компонента. Считается молекулярным предшественником нуклеиновых кислот. Нуклеотиды являются основными строительными блоками ДНК и РНК. Сами рибонуклеотиды являются основными мономерными строительными блоками для РНК. Дезоксирибонуклеотиды, образующиеся в результате восстановления рибонуклеотидов ферментом рибонуклеотидредуктазой (RNR), являются важными строительными блоками ДНК. Существует несколько различий между дезоксирибонуклеотидами ДНК и рибонуклеотидами РНК. Последовательные нуклеотиды связаны друг с другом с помощью фосфодиэфирных связей.
Нуклеотидная последовательность, генетическая последовательность — порядок следования нуклеотидных остатков в нуклеиновых кислотах. Определяется при помощи секвенирования.
Прибнов-бокс — специфическая нуклеотидная последовательность, обязательная для промоторного участка бактерий, с которой связывается РНК-полимераза. Последовательность нуклеотидов Прибнов-бокса — ТАТААТ — считают консенсусной последовательностью, поскольку она встречается у многих организмов с небольшими различиями. Эта последовательность названа в честь Дэвида Прибнова и Хайнца Шаллера.
Спаренные основания — пара двух азотистых оснований нуклеотидов на комплементарных цепочках нуклеиновых кислот, соединённая с помощью водородных связей.
GC-состав — доля гуанина (G) и цитозина (C) среди всех остатков нуклеотидов рассматриваемой нуклеотидной последовательности. GC-состав может быть определён как для фрагмента молекулы ДНК или РНК, так и для всей молекулы или даже всего генома.
Элемент распознавания В (BRE) — последовательность ДНК, найденная в промоторной области большинства генов в эукариот и архей. BRE является цис-регуляторным элементом, который находится выше ТАТА-бокса, и состоит из 7 нуклеотидов.
Хатимодзи-ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) с восемью нуклеотидами, четыре из которых являются естественными и четыре — искусственно синтезированными. Впервые информация о синтезе хатимодзи-ДНК появилась в феврале 2019 года. Открытие этого типа ДНК стало возможным в результате научных исследований Фонда прикладной молекулярной эволюции США, финансируемым НАСА. По строению и свойствам хатимодзи-ДНК подобна природной ДНК и отличается количеством и типом пуриновых оснований.
Транзиция — один из видов точечной (точковой) мутации, состоящая в замене азотистого основания в молекуле ДНК или РНК. При транзиции одно пуриновое основание заменяется на другое, или одно пиримидиновое основание на другое. Транзиции происходят чаще, чем трансверсии.
Секвенсор ДНК (секвенатор) — научный прибор или устройство, с помощью которого выполняется автоматизированное определение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК — секвенирования. В секвенатор загружается образец ДНК, результатом его работы является набор последовательностей оснований аденина, тимина, гуанина, цитозина, обычно сохраняемых как текстовые строки с буквами A, T, G, C.
