Вали́н — алифатическая α-аминокислота, одна из 20 протеиногенных аминокислот, входит в состав практически всех известных белков. Названо в честь растения валерианы.
Са́харный диабе́т — группа эндокринных заболеваний, связанных с нарушением усвоения глюкозы вследствие абсолютной или относительной недостаточности гормона инсулина. В результате развивается гипергликемия — стойкое увеличение содержания глюкозы в крови. Заболевание характеризуется хроническим течением, а также нарушением всех видов обмена веществ: углеводного, жирового, белкового, минерального и водно-солевого. Кроме человека данному заболеванию подвержены также некоторые животные, например кошки и собаки.
Трийодтирони́н (2-амино-3-[4-(4-гидрокси-3-иодфенокси)-3,5-дииодфенил]пропионовая кислота, T3) — биологически активная форма тиреоидных гормонов щитовидной железы. Один из двух основных и наиболее активных (наряду с тироксином) гормонов щитовидной железы.
Пропио́новая кислота́ (пропановая кислота, метилуксусная кислота, консервант E280) CH3CH2COOH — бесцветная едкая жидкость с резким запахом. Пропионовая кислота (с греческого «protos» — первый, «pion» — жир;) названа так, потому что она является наименьшей H(CH2)nCOOH кислотой, проявляющей свойства жирных кислот. Соли и анионы пропионовой кислоты называются пропионатами.
Лейцино́з — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.
Ацидоз — смещение кислотно-щелочного баланса организма в сторону увеличения кислотности.
Массовое обследование новорождённых — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей.
3-я хромосо́ма челове́ка — одна из 24 человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит почти 200 млн пар оснований, что составляет примерно 6,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 3-й хромосоме находятся 1960 генов.
Диабети́ческий кетоацидо́з (кетоацидоз) — вариант метаболического ацидоза, связанный с нарушением углеводного обмена, возникшего вследствие дефицита инсулина: высокой концентрацией глюкозы и кетоновых тел в крови, образованных в результате усиленного катаболизма жирных кислот (липолиза) и дезаминирования аминокислот. Если нарушения углеводного обмена не купируются своевременно — развивается диабетическая кетоацидотическая кома.
Гипогликеми́ческая ко́ма — остро возникающее патологическое состояние, проявляющееся реакцией нервной системы в определённой последовательности, связанное с падением или резким перепадом уровня гликемии. Кома развивается остро. Иногда кратковременный период предвестников настолько мал, что кома начинается практически внезапно — в течение нескольких минут наступает потеря сознания и даже паралич жизненно важных центров продолговатого мозга.
Ацетонеми́ческий синдро́м у детей — совокупность симптомов, обусловленных повышением концентрации в плазме крови кетоновых тел — патологическое состояние, встречающееся преимущественно в детском возрасте, проявляющееся стереотипными повторными эпизодами рвоты, чередующимися периодами полного благополучия. Различают первичный (идиопатический) — развивается в результате погрешностей в диете и вторичный ацетонемический синдром.
Лактатацидо́з – крайне редкое, очень опасное осложнение, вызванное некоторыми патологическими состояниями .
Ги́перосмоля́рная ко́ма — особый вид диабетической комы, характеризующийся крайней степенью нарушения метаболизма при сахарном диабете, протекающей без кетоацидоза на фоне выраженной гипергликемии, достигающей 33,0 ммоль/л и выше. Развивается резкое обезвоживание, клеточный эксикоз, гипернатриемия, гиперхлоремия, азотемия на фоне отсутствия кетонемии и кетонурии. Гиперосмолярная кома составляет 5—10% всех гипергликемических ком. Летальность достигает 30—50%.
Не́оната́льный са́харный диабе́т — редко встречающееся гетерогенное по этиологии заболевание, проявляющееся в первые 6 месяцев жизни. Различают две основные клинические группы:
- транзито́рный (преходящий) неонатальный сахарный диабет и
- пермане́нтный (персистирующий) неонатальный сахарный диабет.
Неимму́нные фо́рмы са́харного диабе́та у дете́й представляют собой гетерогенную группу различных патологий, характеризующихся этиологическими, патогенетическими и клиническими особенностями. Принятый ISPAD консенсус, определяет сахарный диабет как группу метаболических заболеваний, характеризующихся повышенным уровнем глюкозы в крови, обусловленным нарушением секреции инсулина, механизма действия инсулина либо обеими причинами. Одним словом, нарушения углеводного, жирового и белкового обмена, развивающиеся на фоне сахарного диабета, являются следствием дефицита действия инсулина на ткани-мишени. Данное представление о сахарном диабете нашло отражение в последней версии этиологической классификации Всемирной организации здравоохранения по нарушениям гликемии.
Дыха́ние Куссма́уля — глубокое, редкое, шумное дыхание, является одной из форм проявления гипервентиляции, часто ассоциируется с тяжёлым метаболическим ацидозом, в частности, диабетическим кетоацидозом, ацетонемическим синдромом и терминальной стадией почечной недостаточности.
Кетоз — состояние, развивающееся в результате углеводного голодания клеток, когда организм для получения энергии начинает расщеплять жир с образованием большого количества кетоновых тел. Это одна из приспособительных реакций на отсутствие углеводов в пище. Эволюционный смысл кетоза — дать возможность организму выжить в условиях дефицита богатой углеводами растительной пищи, переключившись на пищу животного происхождения.
Послеродово́й ти́реоиди́т — развивается в послеродовом периоде у женщин, ранее не отмечавших нарушений со стороны щитовидной железы.
Метилмалоновая кислота (ММК) — двухосновная карбоновая кислота, которая является C-метилированной производной малоната.
Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (КМАММА), также называемая комбинированной малоновой и метилмалоновой ацидемией — это наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем малоновой кислот и метилмалоновой кислот. Некоторые исследователи предположили, что КМАММА может быть одной из самых распространенных форм метилмалоновой ацидемии и, возможно, одной из самых распространенных врожденных ошибок метаболизма. Из-за того, что диагноз ставится нечасто, чаще всего он остается невыявленным.