Протеинопатия — нарушение структуры определённого белка, ведущее к его ненормальной аккумуляции и токсическому воздействию на организм. Множество распространённых заболеваний связаны с протеинопатиями, в их числе болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, диабет 2 типа. Существуют также специфические редкие патологии, при которых прослеживается более непосредственная связь с нарушением структуры определённого белка.
Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны и разнообразны по проявлениям.
Гормо́ны — биологически активные вещества органической природы, вырабатывающиеся в специализированных клетках желёз внутренней секреции, поступающие в кровь, связывающиеся с рецепторами клеток-мишеней и оказывающие регулирующее влияние на обмен веществ и физиологические функции. Гормоны служат гуморальными регуляторами определённых процессов в различных органах. Существуют и другие определения, согласно которым трактовка понятия «гормон» более широка: «сигнальные химические вещества, вырабатываемые клетками тела и влияющие на клетки других частей тела». Это определение представляется предпочтительным, так как охватывает многие традиционно причисляемые к гормонам вещества: гормоны животных, лишённых кровеносной системы, гормоны позвоночных, которые вырабатываются не в эндокринных железах, а также гормоны растений.
Гликозаминогликаны, мукополисахариды — углеводная часть протеогликанов, полисахариды, в состав которых входят аминосахара-гексозамины. В организме гликозаминогликаны ковалентно связаны с белковой частью протеогликанов и в свободном виде не встречаются.
Болезнь Гентингтона — аутосомно-доминантное генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.
Rosetta@Home — проект добровольных вычислений, направленный на решение одной из самых больших проблем в молекулярной биологии — вычисление третичной структуры белков из их аминокислотных последовательностей. Благодаря недавно завершённому проекту «Геном человека» известны аминокислотные последовательности всех белков в человеческом организме. Исследования по данному проекту также помогут в проектировании новых, несуществующих белков. Хотя большая часть проекта ориентируется на фундаментальные исследования в области улучшения точности и надежности методов протеомики, Rosetta@home также способствует прикладным исследованиям для борьбы с такими болезнями как рак, малярия, болезнь Альцгеймера, сибирская язва и другими генетическими и вирусными заболеваниями. Foldit — это видеоигра от Rosetta@Home, которая стремится достичь целей проекта с краудсорсинг подходом.
Болезнь Кре́йтцфельдта — Я́коба, — прогрессирующее дистрофическое заболевание коры большого мозга, базальных ганглиев и спинного мозга. Считается основным проявлением губчатой энцефалопатии. Смерть наступает в 100% случаев.
Отёк — избыточное накопление жидкости в органах, внеклеточных тканевых пространствах организма.
Коллаге́н — гликопротеин, фибриллярный белок, составляющий основу соединительной ткани организма и обеспечивающий её прочность и эластичность. Коллаген обнаружен у животных; отсутствует у растений, бактерий, вирусов, простейших и грибов. Коллаген — основной компонент соединительной ткани и самый распространённый белок у млекопитающих, составляющий от 25 % до 45 % белков во всём теле. Синтез коллагена очень энергозатратен и происходит только у животных, которые используют кислород. Появление коллагена позволило создать скелет, как внешний, так и внутренний, и резко увеличить размеры животных во время кембрийского взрыва.
Недоеда́ние — общий термин, объединяющий ряд состояний, вызванных недостаточным или неадекватным питанием. Как правило, речь идет именно о нехватке продуктов питания в рационе, реже — о нарушении пищеварения и всасывания в желудочно-кишечном тракте или избыточной потере питательных веществ. Длительное недоедание грозит истощением. Выраженность недостаточности питания обычно классифицируют тремя степенями тяжести. Для этого рассчитывают дефицит в процентах от нормального веса тела для данного индивидуума.
Амилоидóз — нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида.
Гипертирео́з — синдром, обусловленный гиперфункцией щитовидной железы, проявляющийся повышением содержания гормонов: трийодтиронина (Т3), тироксина (Т4). В зависимости от уровня возникновения нарушения различают следующие типы гипертиреоза: первичный — щитовидная железа, вторичный — гипофиз, третичный — гипоталамус.
В биохимии и молекулярной биологии фо́лдингом белка называют процесс спонтанного сворачивания полипептидной цепи в уникальную нативную пространственную структуру.
Дистрофия — сложный патологический процесс, в основе которого лежит нарушение клеточного метаболизма, ведущее к структурным изменениям. Дистрофия исходит от повреждения клеток и межклеточного вещества, в результате чего изменяется функция органа.
LAMP2 — один из важнейших гликопротеинов лизосомальной мембраны. Вместе с другим гомологичным белком LAMP1 составляет около 50 % от всех белков мембраны лизосом. Наличие этих белков считается структурным определением лизосом как внутриклеточных органелл.
Протеинурия — обнаружение белка в анализе мочи.
Миопа́тия — хронические прогрессирующие нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц.
ADAM10 — фермент металлопротеаза, относящийся к семейству металлопротеаз ADAM. Играет важную роль в развитии, воспалении, нейропротекции и онкологических заболеваниях. По ферментативной специфичности близка к другой металлопротеазе ADAM17.
Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.)
Нейродегенеративные заболевания — группа в основном медленно прогрессирующих, наследственных или приобретённых заболеваний нервной системы. Общим для этих заболеваний является прогрессирующая гибель нервных клеток (нейродегенерация), ведущая к различным неврологическим симптомам — прежде всего, к деменции и нарушению движений. Заболевания могут наступить в различном возрасте, протекают диффузно или генерализированно, гистологически определяется специфический тип изменений.