Расстройство аутистического спектра

Расстройство аутистического спектра
МКБ-11	6A02
MeSH	D000067877

Расстро́йство аутисти́ческого спе́ктра (сокр. РАС, англ. autism spectrum disorder, ASD; включает устар. диагнозы: детский аутизм, ранний инфантильный аутизм, атипичный аутизм, аутизм Каннера(ранний детский аутизм(РДА), высокофункциональный аутизм, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений, детское дезинтегративное расстройство и синдром Аспергера (В мае 2013 года диагноз «синдром Аспергера» был исключён из новой редакции DSM (DSM-5), ^[1]:53) — нейроонтогенетическое расстройство^[2], расстройство психического развития.

Три основных признака: дефицит способности начинать и поддерживать социальное взаимодействие и общественные связи, ограниченные интересы, часто повторяющиеся поведенческие действия^[2].

Основная характеристика: перманентный дефицит в социальной коммуникации и социальном взаимодействии^[1]:50. Не появляются навыки разделённого внимания и взаимности при контакте^[3], нет согласованности с партнёром по общению.

Иногда РАС сопровождает умственная отсталость^[1]:40 или другие сопутствующие диагнозы, как эпилепсия или СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности).

Часть людей с данным расстройством — высокофункциональные (самостоятельные, образованные, социально-адаптированные).

Часть людей с РАС обладают синдромом саванта и гениальностью в одной или нескольких областях знаний человечества.

2 апреля — Международный день информирования об аутизме (англ. Autism Awareness Day)^[4].

Возможно, существует много факторов, повышающих вероятность РАС у ребёнка. В их числе — факторы окружающей среды и генетика^[5].

ВОЗ заявляет, что вакцины не вызывают расстройства аутистического спектра. «Этот вывод был сделан по результатам множества исследований, проводившихся на очень больших группах людей»^[6][5].

В исследовании 1998 года, в котором высказывалась предположительная возможность связи вакцины против кори-паротита-краснухи (КПК) и аутизма, были найдены серьёзные ошибки и намеренные искажения. Исследование отозвано опубликовавшим его журналом. Данная публикация вызвала панику, повлёкшую отказ от прививок и, как следствие, — к вспышкам этих заболеваний^[7][5].

Лица с РАС испытывают проблемы в социальной коммуникации. Например, не могут поддержать диалог, испытывают проблемы социального сближения, имеют сниженную способность к разделению интересов, эмоций. Это доходит до полной неспособности начинать или реагировать на социальные взаимодействия^[1]:50.

Поддержание и понимание социальных взаимоотношений страдает. Трудно заводить друзей, участвовать в играх, где задействовано воображение. При крайних случаях доходит до полного отсутствия интереса к любым контактам со сверстниками^[1]:50.

Проблемы в невербальном коммуникативном поведении. Людям с РАС трудно поддерживать зрительный контакт, он может вызывать неприятные ощущения. Трудно трактовать язык тела, речевые интонации, проблемы с использованием и пониманием сути невербального общения.

Лица с РАС могут выучить несколько функциональных жестов, но их репертуар меньше, чем у других людей. Спонтанно в общении они не могут адекватно использовать жесты^[1]:54. В крайних случаях доходит до полного отсутствия зрительного контакта, мимики или жестов^[1]:50—54

Крайне ограниченные интересы, «зацикленность» на одном предмете, сильная привязанность к необычным предметам^[1]:50. Обычно неадекватны по интенсивности или фокусу внимания. Примеры: увлечение ребёнка пылесосами, привязанность ребёнка к определенной кухонной утвари, у взрослого — запись расписаний часами напролёт^[1]:54. У взрослых специальные интересы могут стать источником мотивации и удовольствия, иногда — основой работы или карьеры^[1]:54.

Патологическая реакция на входную сенсорную информацию. Примеры: видимое безразличие к температуре окружающей среды, безразличие к боли, негативная реакция на определённые звуки или шумы^[1]:50.

Стереотипность, повторяемость поведения, интересов или деятельности^[1]:50. Проявляется в стереотипных движениях, у детей — в выстраивании игрушек в строгом порядке, идиосинкразических фразах или эхолалии (стереотипном повторении фраз других людей)^[1]:50. Чрезмерная потребность в неизменности и постоянности. Пример: неизменный распорядок дня, маршрут прогулки, строго однообразная еда^[1]:50.

Многие взрослые с РАС учатся подавлять стереотипное повторяющееся поведение на публике. Это удаётся людям без умственной отсталости и речевых затруднений^[1]:54.

При присутствии коморбидного кататонического синдрома (кататонии) у лица с РАС в DSM-5 используется дополнительный код 293.89/F06.1.

Для постановки диагноза по DSM-5 «расстройство аутистического спектра» (код 299.00 / F84.0) симптомы могут быть такой силы, чтобы значительно ухудшать социальную, профессиональную или другие важные сферы повседневного функционирования, иначе диагноз не ставится^[1]:50.

Многие люди с РАС имеют интеллектуальные нарушения, сложности с восприятием скорости информации (например, они «не успевают» за скоростью подачи информации на радио, и, особенно, на телевидении, и предпочитают читать новости в комфортном темпе, и/или речевые расстройства (например, медленную речь)^[1]:55.

Частые двигательные отклонения от нормы, например, неуклюжесть, мышечные зажимы, странная походка, ходьба на цыпочках^[1].^:55 Могут быть стереотипные самоповреждения.

Взрослые и подростки с РАС в силу дезадаптированности к реальности, нуждаются в присутствии постоянной «фигуры Взрослого», который опекает, «спасает», защищает, принимает решение и ответственность, в противном случае они склонны к депрессии и тревоге^[1]:55.

Возможно кататоноподобное поведение, не доходящее до кататонического эпизода. Однако случаются полноценные кататонические приступы.

Стремятся «жить в искусственном мире», которым становится пребывание в мире искусства, книг, описывающих фантастические миры или историческое прошлое человечества, но не современность и не документальные книги. К роботам, присутствующим в книге, относятся как к человеку, поскольку безэмоциональное восприятие машины и человека у алекситимика эквивалентно. То же самое справедливо и в тематических предпочтениях, касаюшихся кино и драмы.

В силу сложностей с коммуникацией, возникает компенсаторная реакция «общения», — доходящая до сентиментальности любовь к животным, особенно небольшим, безобидным, приятным на ощупь (кошки, фретки, морские свинки, лабораторные крысы, хомяки).

В самой острой тяжёлой форме кататония характеризуется отсутствием движения (акинезия), отсутствием речи (мутизмом), длительным сохранением однообразных поз (каталепсии) и восковой гибкостью.

Финк и Тейлор ввели термин «кататонический спектр» для обозначения всего ранга проявлений кататонии^[8]. По данным двух исследований, кататония наблюдается у 12-17 % молодых людей с РАС^[9].

Уинг и Шах обнаружили: возраст манифестации кататонии — 10-30 лет, с пиком 15-19 лет. При этом лишь 6 % кататоников — пациенты с РАС^[10].

Оценивали взаимосвязь РАС и кататонии^[11][10][12]. Dhossche охарактеризовал аутизм как «раннее выражение кататонии»^[13]. Согласно его исследованиям, вероятна общая генетическая этиология кататонии и аутизма (гены под подозрением расположены в длинном плече хромосомы 15)^[13][14]. Аномальная функция гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) связана с обоими расстройствами.

По современному американскому Диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам пятого издания (DSM-5) нижеследующие 4 расстройства из предыдущего издания (DSM-IV) объединены в одно — расстройство аутистического спектра^[15]:

• аутистическое расстройство;
• синдром Аспергера;
• детское дезинтегративное расстройство;
• первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (PDD-NOS).

В США лицам с надёжно установленным аутистическим расстройством, синдромом Аспергера, детским дезинтегративным расстройством и первазивным расстройством развития без дополнительных уточнений (PDD-NOS) по DSM-IV-TR согласно новой редакции классификатора DSM-5 с 2013 года врачами-психиатрами при повторном освидетельствовании поставлен диагноз «расстройство аутистического спектра».

По Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) к общим расстройствам развития относятся:

• F84.0 Детский аутизм
  • F84.01 Детский аутизм, обусловленный органическим заболеванием головного мозга
  • F84.02 Детский аутизм вследствие других причин
• F84.1 Атипичный аутизм
  • F84.11 Атипичный аутизм с умственной отсталостью
  • F84.12 Атипичный аутизм без умственной отсталости
• F84.2 Синдром Ретта
• F84.3 Другие дезинтегративные расстройства детского возраста (дезинтегративный психоз или синдром Геллера)
• F84.4 Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями (умственная отсталость с двигательной расторможенностью и стереотипными движениями)
• F84.5 Синдром Аспергера
• F84.8 Другие общие расстройства развития
• F84.9 Общее расстройство развития, неуточнённое.

Рубрика «общие расстройства развития» и включают расстройства аутистического спектра. Состояния, обозначенные как F84.2, F84.3 и F84.4, считаются редкими. Ведутся дискуссии о том, являются ли они частью аутистического спектра. «Высокофункциональным аутизмом» называется детский аутизм (F84.0) с IQ более 70. Он не входит в качестве формальной категории ни в одну из двух классификаций.

Однако диагноз «расстройство аутистического спектра» в МКБ-10 отсутствует.

В версии МКБ-11 2018 года появилась диагностическая единица «расстройство аутистического спектра» (код 6A02)^[2].

В МКБ-11 расстройство аутистического спектра делится на подтипы с указанием наличия/отсутствия расстройства интеллекта и указанием способности человека использовать «функциональный язык» (англ. functional language; устный или письменный), то есть речь в качестве средства для выражения личных потребностей или желаний^[2].

Выделяются следующие подтипы:^[2]

• 6A02.0 РАС без расстройства интеллектуального развития и без нарушений функционального языка, либо с мягким нарушением.
• 6A02.1 РАС с расстройством интеллектуального развития и без нарушений функционального языка, либо с мягким нарушением.
• 6A02.2 РАС без расстройства интеллектуального развития и c нарушением функционального языка.
• 6A02.3 РАС с расстройством интеллектуального развития и с нарушением функционального языка.
• 6A02.4 РАС без расстройства интеллектуального развития и с отсутствием функционального языка.
• 6A02.5 РАС с расстройством интеллектуального развития и с отсутствием функционального языка.
• 6A02.Y Другое уточнённое расстройство аутистического спектра.
• 6A02.Z Расстройство аутистического спектра, неуточнённое.

Распространённость расстройства аутистического спектра в США и других странах оценивается в 1 % населения^[1]:55. Один ребенок из 160 детей страдает расстройством аутистического спектра^[5].

При постановке диагноза «расстройство аутистического спектра» по DSM-5 необходимо исключить синдром Ретта (кода нет), селективный мутизм (312.23/F94.0), речевые расстройства и социальное (прагматическое) расстройство коммуникации (315.39/F80.89), умственную отсталость без расстройства аутистического спектра (319/F70—F73), синдром дефицита внимания и гиперактивности, также известный как СДВГ (314.01/F90.2, 314.00/F90.0, 314.01/F90.8, 314.01/F90.9), стереотипные повторяющиеся движения (307.3/F98.4), шизофрению (295.90/F20.9)^[1]:57—58. В скобках указаны диагностические коды расстройств в DSM-5, по сути являющиеся кодами МКБ-9-КМ и МКБ-10-КМ, для облегчения поиска расстройств в классификаторе.

Программы поддержки людей с расстройством аутистического спектра должны опираться на принцип преемственности на всех этапах жизни — от раннего детства до взрослости.

Основные условия успешного инклюзивного образования детей с РАС: 1. подготовленный педсостав, использующий спецметоды и приемы организации процесса обучения и адаптации программного материала, 2. наличие тьютора^[16].

В образовательной практике США доказана эффективность поведенческих подходов: системы поддержания желательного поведения и дифференцированного обучения на уровне класса; прикладного анализа поведения — на уровне отдельных учеников^[3].

Существуют организации, которые занимаются адаптацией людей с аутизмом: консалтинговые фирмы Auticon и Specialisterne^[англ.] нанимают их для осуществления QA, статического анализа кода и других работ; в армии Израиля для них работает программа Роим-рахок^[англ.] («смотрящий вдаль»), в рамках которой люди с РАС занимаются расшифровкой аэрофотоснимков и спутниковых снимков, в Италии работает оркестр Orchestra Invisibile^[англ.], в Австралии — программа «Одуванчик»^[англ.]. В России работает проект «Цифрология», запущенный в компании «Газпром нефть»: сотрудники с РАС занимаются разметкой изображений и видеозаписей, благодаря чему обучают нейросети для нужд компании и других бизнесов^[17].

Редакция закона № 273-ФЗ от 29 декабря 2012 года «Об образовании» впервые закрепила на законодательном уровне право на доступное и качественное образование для детей с расстройством аутистического спектра. В Приложении 8 к приказу Минобрнауки России от 19 декабря 2014 года № 1598 «Об утверждении федерального государственного образовательного стандарта начального общего образования обучающихся с ограниченными возможностями здоровья» представлен ФГОС начального общего образования для детей с расстройством аутистического спектра.

По данным Института проблем инклюзивного образования МГППУ, в 2012 году доля детей с расстройством аутистического спектра, получающих образование в инклюзивных условиях образования города Москвы, составляла 4 % в отношении ко всем детям с инвалидностью, а в 2014 году — 7,8 %^[16].

Основным лечением при кататонии при расстройстве аутистического спектра является применение бензодиазепинов, при этом антипсихотические средства не рекомендуются к применению. В случае тяжёлой кататонии внутривенное введение бензодиазепиновых транквилизаторов лоразепама, диазепама или барбитурата амобарбитала снимает кататонические симптомы у более чем половины пациентов с расстройством аутистического спектра^[18].

Для терапии социальной тревожности и повышения социальной адаптивности у аутичных взрослых также исследуются экспериментальные методы психоделической психотерапии эмпатогеном MDMA^[19].

• Нейроразнообразие
• Расстройства шизофренического спектра
• Детский аутизм
• Синдром Аспергера
• Синдром саванта
• Высокофункциональный аутизм

• Расстройства аутистического спектра : Клинические рекомендации : [арх. 2 апреля 2021] / Ассоциация психиатров и психологов за научно-обоснованную практику. — Минздрав РФ, 2020. — 61 с.
• Dirk Marcel Dhossche, Lorna Wing, Masataka Ohta and Klaus‐Jürgen Neumärker. Catatonia in Autism Spectrum Disorders (англ.). — Elsevier, 2006. — ISBN 978-0-08-046338-4.
• Dianne Zager, David F. Cihak, Angi Stone-MacDonald. Autism Spectrum Disorders: Identification, Education, and Treatment (англ.). — Taylor & Francis, 2016. — ISBN 978-1-317-74375-0.
• Brenda Smith Myles. Autism Spectrum Disorders: A Handbook for Parents and Professionals (англ.). — Greenwood Publishing Group, 2007. — ISBN 978-0-313-33632-4.
• Tony Charman, Wendy Stone. Social and Communication Development in Autism Spectrum Disorders: Early Identification, Diagnosis, and Intervention (англ.). — Guilford Press^[англ.], 2008. — ISBN 978-1-59385-713-4.
• Leo Kanner. Autistic disturbances of affective contact (англ.) // The Nervous Child. — 1943. — Vol. 2. — P. 217—250.
• Выявление, оценка и коррекция нарушений у детей с расстройством аутистического спектра = Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder : Clinical Report : [пер. с англ.] / Пер.: Татьяна Скрипко ; Ассоциация психиатров и психологов за научно обоснованную практику и Благотворительный фонд содействия решению проблем аутизма «Выход» при содействии Благотворительного фонда «Абсолют-Помощь». — Выход, 2020. — Ноябрь. — 116 с.
• Hyman, S. L. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder : Clinical Report : From the American Academy of Pediatrics : [англ.] / S. L. Hyman, S. E. Levy, S. M. Myers // Pediatrics : журн. — 2020. — Vol. 145, no. 1 (January). — E20193447. — doi:10.1542/peds.2019-3447. — PMID 31843864.

• Расстройства аутистического спектра — диагностические критерии DSM-5
• Расстройства аутического спектра в DSM-IV и МКБ-10
• Аутизм: наука и практика. По страницам журнала «Аутизм и нарушения развития» (2003—2014) — сборник статей
• Аутизм и нарушения развития — научно-практический журнал
• Детский аутизм: исследования и практика — сборник статей
• Как мыслят аутисты? / Подготовил Антон Солдатов // Psychologies. — OOO «Хёрст Шкулёв Паблишинг». — Дата обращения: 08.12.2019. (Из кн.: Тэмпл Грандин. Отворяя дверь надежды : Мой опыт преодоления аутизма. — Теревинф, 2012.)
• 100 вопросов про аутизм : [арх. 2 апреля 2021]. — Фонд «Выход», 2021.
• Как помочь дошкольнику с РАС : [арх. 22 октября 2020]. — Фонд «Обнажённые сердца», 2020. — 25 сентября.
• Аутизм — это  (неопр.). — Научно-популярный журнал для всех, кто связан с темой аутизма в жизни или профессии.