Регулятор GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита

ГТФазный регулятор пигментного ретинита
ГТФазный регулятор пигментного ретинита
Доступные структуры
PDB	Поиск ортологов: PDBe, RCSB
	Список идентификаторов PDB 4JHN, 4JHP
Идентификаторы
Символ	RPGR ; COD1; CORDX1; CRD; PCDX; RP15; RP3; XLRP3; orf15
Внешние ID	OMIM: 312610 MGI: 1344037 HomoloGene: 55455 GeneCards: Ген RPGR
Функция	• guanyl-nucleotide exchange factor activity; • protein binding; • poly(A) RNA binding;
Компонент клетки	• photoreceptor outer segment; • Golgi apparatus; • centrosome; • ciliary basal body; • sperm flagellum;
Биологический процесс	• intracellular protein transport; • visual perception; • intraciliary transport; • cilium assembly; • eye photoreceptor cell development; • positive regulation of GTPase activity; • response to stimulus;
	Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
	Больше информации
Ортологи

Регулятор GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита — фермент, который у человека кодируется геном RPGR^[1]^[2]^[3].

Этот ген кодирует белок серией из шести RCC1-подобных доменов (RLDS), характерных для высоко консервативных гуанино — нуклеотидных обменных факторов. Мутации в этом гене были связаны с Х-хромосомным пигментным ретинитом (XLRP). Несколько альтернативно связанных расшифрованных вариантов, которые кодируют различные изоформы этого гена были зарегистрированы, но только у некоторых из них природа в полной мере была определена^[3].

Взаимодействия

Регулятор GTPase пигментного ретинита, как было выявлено, взаимодействует с PDE6D^[4] и RPGRIP1^[5].

Примечания

↑ Meindl A., Dry K., Herrmann K., Manson F., Ciccodicola A., Edgar A., Carvalho M.R., Achatz H., Hellebrand H., Lennon A., Migliaccio C., Porter K., Zrenner E., Bird A., Jay M., Lorenz B., Wittwer B., D'Urso M., Meitinger T., Wright A. A gene (RPGR) with homology to the RCC1 guanine nucleotide exchange factor is mutated in X-linked retinitis pigmentosa (RP3) (англ.) // Nat Genet : journal. — 1996. — August (vol. 13, no. 1). — P. 35—42. — doi:10.1038/ng0596-35. — PMID 8673101.
↑ Roepman R., van Duijnhoven G., Rosenberg T., Pinckers A.J., Bleeker-Wagemakers L.M., Bergen A.A., Post J., Beck A., Reinhardt R., Ropers H.H., Cremers F.P., Berger W. Positional cloning of the gene for X-linked retinitis pigmentosa 3: homology with the guanine-nucleotide-exchange factor RCC1 (англ.) // Human Molecular Genetics^[англ.] : journal. — Oxford University Press, 1997. — January (vol. 5, no. 7). — P. 1035—1041. — doi:10.1093/hmg/5.7.1035. — PMID 8817343.
↑ ¹ ² Entrez Gene: RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator (неопр.).
↑ Linari, M; Ueffing M; Manson F; Wright A; Meitinger T; Becker J. The retinitis pigmentosa GTPase regulator, RPGR, interacts with the delta subunit of rod cyclic GMP phosphodiesterase (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — UNITED STATES, 1999. — February (vol. 96, no. 4). — P. 1315—1320. — ISSN 0027-8424. — doi:10.1073/pnas.96.4.1315. — PMID 9990021. — PMC 15460.
↑ Roepman, R; Bernoud-Hubac N; Schick D E; Maugeri A; Berger W; Ropers H H; Cremers F P; Ferreira P A. The retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) interacts with novel transport-like proteins in the outer segments of rod photoreceptors (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — ENGLAND: Oxford University Press, 2000. — September (vol. 9, no. 14). — P. 2095—2105. — ISSN 0964-6906. — doi:10.1093/hmg/9.14.2095. — PMID 10958648.

Литература

Jin Z.B., Hayakawa M., Murakami A., Nao-i N. RCC1-like domain and ORF15: essentials in RPGR gene (англ.) // Advances in Experimental Medicine and Biology^[англ.] : journal. — Springer Nature, 2007. — Vol. 572. — P. 29—33. — ISBN 978-0-387-28464-4. — doi:10.1007/0-387-32442-9_5. — PMID 17249551.
Ott J., Bhattacharya S., Chen J.D., et al. Localizing multiple X chromosome-linked retinitis pigmentosa loci using multilocus homogeneity tests (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1990. — Vol. 87, no. 2. — P. 701—704. — doi:10.1073/pnas.87.2.701. — PMID 2300556. — PMC 53333.
McGuire R.E., Sullivan L.S., Blanton S.H., et al. X-linked dominant cone-rod degeneration: linkage mapping of a new locus for retinitis pigmentosa (RP 15) to Xp22.13-p22.11 (англ.) // American Journal of Human Genetics^[англ.] : journal. — 1995. — Vol. 57, no. 1. — P. 87—94. — PMID 7611300. — PMC 1801245.
Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides (англ.) // Gene^[англ.] : journal. — Elsevier, 1994. — Vol. 138, no. 1—2. — P. 171—174. — doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. — PMID 8125298.
Bonaldo M.F., Lennon G., Soares M.B. Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery (англ.) // Genome Research : journal. — 1997. — Vol. 6, no. 9. — P. 791—806. — doi:10.1101/gr.6.9.791. — PMID 8889548.
Fujita R., Buraczynska M., Gieser L., et al. Analysis of the RPGR gene in 11 pedigrees with the retinitis pigmentosa type 3 genotype: paucity of mutations in the coding region but splice defects in two families (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 1997. — Vol. 61, no. 3. — P. 571—580. — doi:10.1086/515523. — PMID 9326322. — PMC 1715956.
Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., et al. Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library (англ.) // Gene : journal. — Elsevier, 1997. — Vol. 200, no. 1—2. — P. 149—156. — doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. — PMID 9373149.
Buraczynska M., Wu W., Fujita R., et al. Spectrum of mutations in the RPGR gene that are identified in 20% of families with X-linked retinitis pigmentosa (англ.) // American Journal of Human Genetics : journal. — 1998. — Vol. 61, no. 6. — P. 1287—1292. — doi:10.1086/301646. — PMID 9399904. — PMC 1716085.
Hardcastle A.J., David-Gray Z.K., Jay M., et al. Localization of CSNBX (CSNB4) between the retinitis pigmentosa loci RP2 and RP3 on proximal Xp (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science^[англ.] : journal. — 1998. — Vol. 38, no. 13. — P. 2750—2755. — PMID 9418727.
Yan D., Swain P.K., Breuer D., et al. Biochemical characterization and subcellular localization of the mouse retinitis pigmentosa GTPase regulator (mRpgr) (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 1998. — Vol. 273, no. 31. — P. 19656—19663. — doi:10.1074/jbc.273.31.19656. — PMID 9677393.
Fishman G.A., Grover S., Jacobson S.G., et al. X-linked retinitis pigmentosa in two families with a missense mutation in the RPGR gene and putative change of glycine to valine at codon 60 (англ.) // Ophthalmology : journal. — 1998. — Vol. 105, no. 12. — P. 2286—2296. — doi:10.1016/S0161-6420(98)91231-3. — PMID 9855162.
Linari M., Ueffing M., Manson F., et al. The retinitis pigmentosa GTPase regulator, RPGR, interacts with the delta subunit of rod cyclic GMP phosphodiesterase (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1999. — Vol. 96, no. 4. — P. 1315—1320. — doi:10.1073/pnas.96.4.1315. — PMID 9990021. — PMC 15460.
Dry K.L., Manson F.D., Lennon A., et al. Identification of a 5' splice site mutation in the RPGR gene in a family with X-linked retinitis pigmentosa (RP3) (англ.) // Human Mutation^[англ.] : journal. — 1999. — Vol. 13, no. 2. — P. 141—145. — doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<141::AID-HUMU6>3.0.CO;2-Q. — PMID 10094550.
Kirschner R., Rosenberg T., Schultz-Heienbrok R., et al. RPGR transcription studies in mouse and human tissues reveal a retina-specific isoform that is disrupted in a patient with X-linked retinitis pigmentosa (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 1999. — Vol. 8, no. 8. — P. 1571—1578. — doi:10.1093/hmg/8.8.1571. — PMID 10401007.
Zito I., Thiselton D.L., Gorin M.B., et al. Identification of novel RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) mutations in a subset of X-linked retinitis pigmentosa families segregating with the RP3 locus (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1999. — Vol. 105, no. 1—2. — P. 57—62. — doi:10.1007/s004390051064. — PMID 10480356.
Miano M.G., Testa F., Strazzullo M., et al. Mutation analysis of the RPGR gene reveals novel mutations in south European patients with X-linked retinitis pigmentosa (англ.) // European Journal of Human Genetics^[англ.] : journal. — 1999. — Vol. 7, no. 6. — P. 687—694. — doi:10.1038/sj.ejhg.5200352. — PMID 10482958.
Hong D.H., Pawlyk B.S., Shang J., et al. A retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR)- deficient mouse model for X-linked retinitis pigmentosa (RP3) (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2000. — Vol. 97, no. 7. — P. 3649—3654. — doi:10.1073/pnas.060037497. — PMID 10725384. — PMC 16294.
Zito I., Gorin M.B., Plant C., et al. Novel mutations of the RPGR gene in RP3 families (англ.) // Human Mutation : journal. — 2000. — Vol. 15, no. 4. — P. 386. — doi:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<386::AID-HUMU23>3.0.CO;2-4. — PMID 10737996.