Мута́ция — стойкое изменение генома. Термин предложен Хуго де Фризом в 1901 году.
Лигаза — фермент, катализирующий соединение двух молекул с образованием новой химической связи — лигирование. При этом обычно происходит отщепление (гидролиз) небольшой химической группы от одной из молекул.
Комплемента́рность — взаимное соответствие молекул биополимеров или их фрагментов, обеспечивающее образование связей между пространственно взаимодополняющими (комплементарными) фрагментами молекул или их структурных фрагментов вследствие супрамолекулярных взаимодействий.
Рекомбинация — перераспределение генетического материала путём разрыва и соединения разных молекул, приводящее к появлению новых комбинаций генов или других нуклеотидных последовательностей. В широком смысле слова включает в себя не только рекомбинацию между молекулами ДНК, но и перекомбинацию (сортировку) генетического материала на уровне целых хромосом или ядер, а также обмен плазмидами между клетками.
Транслока́ция — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому. Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч.
Хеликазы — класс ферментов, которые имеются у всех живых организмов. Их относят к классу «молекулярных машин», поскольку они используют энергию гидролиза нуклеотидтрифосфатов для движения вдоль сахарофосфатного остова нуклеиновых кислот и разрыва внутри- или межмолекулярных водородных связей между основаниями.
Репарация — особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённых при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физических или химических реагентов. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней связан с нарушениями систем репарации.
Нуклеопла́зма, или кариопла́зма, или ядерный сок, — один из типов протоплазмы, содержащийся в клеточном ядре и ограниченный ядерной мембраной. Нуклеоплазма представляет собой очень вязкую жидкость, окружающую хроматин и ядрышко. В нуклеоплазме растворены многие вещества, например, нуклеотиды, необходимые для репликации ДНК, и ферменты, осуществляющие различные ядерные процессы.
Праймер — короткий фрагмент нуклеиновой кислоты (олигонуклеотид), комплементарный ДНК- или РНК-мишени; служит затравкой для синтеза комплементарной цепи с помощью ДНК-полимеразы. Затравка необходима ДНК-полимеразам для инициации синтеза новой цепи, с 3'-конца праймера. ДНК-полимераза последовательно добавляет к 3'-концу праймера нуклеотиды, комплементарные матричной цепи.
Репликативный белок А — белок, связывающий одноцепочечную ДНК в клетках эукариот. В ходе репликации ДНК RPA предотвращает спаривание одноцепочечных ДНК от образования дуплекса или формирования вторичных структур, так как репликация возможна только на неспаренной ДНК. RPA связывает одноцепочечную ДНК на начальной стадии гомологичной рекомбинации. Как и в случае репликации ДНК, RPA требуется при репарации ДНК для того, чтобы поддерживать одноцепочечные участки ДНК в неспаренном состоянии, что делает нуклеофиламент доступным для белка RAD51 и его кофакторов.
Поли(АДФ-рибоза)-полимеразы (PARP) — ферменты, катализирующие поли-АДФ-рибозилирование, один из видов посттрансляционной модификации белков.
Пиримидиновый димер — дефект ДНК, возникающий в результате образования ковалентной связи между двумя соседними пиримидиновыми основаниями под действием ультрафиолетовых лучей. Ультрафиолетовые лучи вызывают разрыв двойной связи и образование в этом месте ковалентной связи между двумя нуклеотидами. Образование димера приводит к нарушению транскрипции ДНК на данном участке и возникновению мутаций. Образование димеров является главной причиной возникновения меланомы у человека.
Репарация ошибочно спаренных нуклеотидов — система обнаружения и репарации вставок, пропусков и ошибочных спариваний нуклеотидов, возникающих в процессе репликации и рекомбинации ДНК, а также в результате некоторых типов повреждений ДНК.
SOS-систе́ма — защитная система бактерий, которая активируется в ответ на серьёзные повреждения ДНК или ингибирование репликации и запускает сложную цепочку защитных реакций, в том числе экспрессию многих генов, связанных с репарацией. Физиологические изменения в клетке под действием SOS-системы называются SOS-ответом. Ключевую роль в запуске SOS-системы играет белок RecA. Он активирует саморасщепление белка LexA, который в нормальных условиях подавляет экспрессию генов SOS-системы.
Эксцизио́нная репара́ция нуклеоти́дов — один из механизмов репарации ДНК. Наряду с эксцизионной репарацией оснований и репарацией ошибочно спаренных нуклеотидов, он позволяет исправить однонитевые повреждения ДНК, используя в качестве матрицы неповреждённую комплементарную цепь. В отличие от вышеуказанных механизмов, NER предназначен для более крупных повреждений ДНК, таких как пиримидиновые димеры, образующиеся в ДНК под действием ультрафиолета (УФ).
Рибонуклеаза H — является семейством ферментов, которые катализируют расщепление РНК и гибридные молекулы РНК / ДНК, которые образуются во время репликации и репарации и которые могут привести к нестабильности ДНК. Члены семейства РНКазы H можно встретить почти во всех организмах, от бактерий и археи до эукариот.
Эксцизио́нная репара́ция основа́ний — система репарации ДНК, удаляющая из двойной спирали повреждённые азотистые основания. BER начинается с распознавания и удаления повреждённого основания ДНК-гликозилазами. Далее особая эндонуклеаза удаляет фрагмент цепи, содержащий нуклеотид без основания, и ДНК-полимеразы застраивают брешь. Различают BER с точечной заплаткой, при которой удаляется только нуклеотид, лишённый азотистого основания, или BER с короткой заплаткой, при которой удаляется короткий фрагмент, содержащий повреждённый нуклеотид.
Николай Викторович Томилин — российский ученый-биолог, специалист в области молекулярных механизмов репарации ДНК, факторов стабильности генома, член-корреспондент РАН (2000).
Дезоксирибонуклеаза IV — это вид эндонуклеазы, которая катализирует деградацию нуклеотидов в двухцепочечной ДНК, атакуя 5'-терминальный конец.
